Corrigé du sujet de bac spé sur le diagnostic de l’hémochromatose
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Le problème est de connaître le génotype d’un individu afin de décider de la mise en œuvre d’un traitement approprié pour normaliser son espérance de vie.Analyse des documents :
Document 1 :
Le texte nous renseigne sur le mode de transmission de la maladie : le phénotype malade est récessif, le gène qui la contrôle est autosomique.
La fréquence des hétérozygotes est importante dans le nord de l’Europe, ce qui justifie des études précises : 1/10.
Ainsi, les individus hétérozygotes sont « vecteurs sains » de cette maladie génétique.
Document 2 :
Le diagnostic moléculaire de la maladie s’appuie sur l’existence d’un site de restriction pour une enzyme de restriction (RsaI) sur l’allèle HFE sain alors que cette même enzyme possède donc deux sites de restriction sur l’allèle muté.
La mutation a donc fait apparaître un site de restriction supplémentaire en position 276.
L’identification des allèles d’un individu repose donc sur l’électrophorèse des fragments de restriction obtenus après digestion de l’ADN des individus étudiés.
L’électrophorèse (doc2 c) de l’ADN des enfants de la famille étudiée montre pour chacun d’eux, des bandes correspondant chacune à une population de fragments de restriction de même taille.
L’enzyme RsaI a généré dans l’ADN de ces enfants trois ou deux fragments de restriction visibles (car plus longs que 50kpb).
Les deux plus petits fragments visibles chez E1 se retrouvent l’un chez E2 l’autre chez E3.
Interprétation :
L’enzyme de restriction RsaI a coupé l’ADN muté au niveau du nucléotide 276, ce qui a écourté le fragment existant dans l’allèle sain. On rappelle que le fragment de petite taille généré ainsi, n’est pas perceptible en électrophorèse.
L’enfant E1 possède donc les deux allèles (hétérozygote)
L’enfant E2 ne possède que le fragment « long », et donc ne possède pas l’allèle muté : il est donc homozygote sain.
L’enfant E3 ne possède que le fragment « court », et donc ne possède pas l’allèle sain : il est