Les maladies rares
Introduction :
Une maladie rare est une affection touchant un nombre restreint de personnes, à savoir moins d’une personne sur 2000 selon le seuil admis en Europe ; en France, on dit qu’une maladie est rare si moins de 30 000 personnes en sont atteintes. On dénombre environ 7000 maladies rares dont 80% sont d’origine génétique, mais chaque semaine, de nouvelles maladies rares sont définies. Les maladies rares concernent 3 à 4 millions de personnes en France, et près de 25 millions en Europe. Un grand nombre de ces pathologies sont aussi dites « orphelines » parce que les populations concernées ne bénéficient pas de réponse thérapeutique
6 à 8 % de la population mondiale seraient concernés, de près ou de loin, par ces maladies, soit plus de 3 millions de Français, 27 millions d’Européens et 27 millions d’Américains du Nord.
Une cinquantaine de maladies rares touchent chacune quelques milliers de personnes en France, alors que 500 autres n’en atteignent que quelques centaines, et des milliers d’autres ne touchent que quelques dizaines de personnes.

À titre d’exemples, on dénombre en France : * 15 000 malades atteints de drépanocytose ; * 8 000 malades atteints de sclérose latérale amyotrophique ; * 5 000 à 6 000 malades atteints de mucoviscidose ; * 5 000 malades atteints de myopathie de Duchenne ; * 400 à 500 malades atteints de leucodystrophie ; * quelques cas de progéria ou vieillissement précoce (moins de 100 cas dans le monde).

65 % des maladies rares sont graves et invalidantes. Elles sont caractérisées par : * un début précoce dans la vie, deux fois sur trois, avant l’âge de 2 ans ; * des douleurs chroniques chez un malade sur cinq ; * la survenue d’un déficit moteur, sensoriel ou intellectuel dans la moitié des cas, * à l’origine d’une incapacité réduisant l’autonomie dans un cas sur trois ; * la mise en jeu du pronostic vital dans presque la moitié des cas, les maladies rares expliquant