Thème obligatoire : Du génotype au phénotype, applications biotechnologiques

Le syndrome d’Hutchinson-Gilford

Tableau comparatif du génotype et du phénotype aux différentes échelles, d’un individu sain et d’un individu atteint de progéria

Première question (10 points)

Individu sain

Individu atteint de progéria

Génotype : gène LMNA

Allèle avec cytosine C en position 1823 dans le 11ème tronçon

Allèle avec cytosine T en position 1823 dans le 11ème tronçon

Phénotype moléculaire

Lamine A de 645 acides aminés

Lamine A de 608 acides aminés

du fait d’un codon stop prématuré

Phénotype cellulaire

Cellule avec un noyau sphérique

Cellule avec noyau biscornu, une membrane nucléaire tordue

Phénotype macroscopique

Individu en bonne santé avec vieillissement au rythme normal

Individu aux vieillissement accéléré,

cheveux rares, raideur articulaire, problèmes cardio-vasculaires, peau fine et glabre*, exophtalmie, décès en moyenne à 13 ans

Professeur Manumanu

Deuxième question (10 points) Restituer des connaissances

Le gène est une unité d’information présente sur l’un de nos 23 paires de chromosomes. On estime désormais qu’il y a environ 24 000 gènes chez l’homme, soit environ 1000 à 2000 par chromosome. La collection d’allèles de tous ces gènes constitue le génotype complet de l’individu.

Gène et protéine sont liés. Le gène est une portion d’ADN, composé d’une succession de triplets de nucléotides comme GTG, GGC, GGA visibles sur le gène LMNA.

Le gène va gouverner la synthèse d’une protéine, ici la Lamine A, succession d’acides aminés conformément aux triplets du gène. Le tableau du code génétique ne nous est pas fourni dans l’énoncé mais il donne la correspondance entre les 61 triplets codants et les 20 acides aminés possibles.

Le premier codon est toujours ATG qui code pour la méthionine, met.

Trois codons ne codent pour aucun acide aminé, ce sont les codons stop qui achève l’enchaînement