TP n°5 : Du génotype au phénotype, applications biotechniques.

Activité 1 : Le rôle de l’alimentation dans la réalisation d’un phénotype

Question 1 :
Le premier graphique présente le taux plasmatique de phénylalaline en mg.mL-1. Ce taux s’élève jusqu’à 43mg.mL-1 avant l’hospitalisation, quand le nourisson boit encore du lait maternel. A partir de ce jour, les médecins identifient la maladie et commence le traitement. Le taux descend donc considérablement et redevient normal : entre 1 et 2mg.mL-1. On peut donc en déduire que le lait administré contient moins de phénylalaline. Le second représente l’évolution des apports en phénylalanine en mg par jour. On constate que le lait maternel apporte entre 200 et 500mg par jour et le lait de régime augmente progressivement pour passer de 40mg par jour à 260. Cependant on remarque en parallèle que le poids du nourisson augmente avec le temps, il est donc nécessaire d’adapter les quantités en fonction de son poids.

Question 2 :
D’après le texte on sait que la phénylcétonurie est une maladie génétique, due à une mutation du chromosome 12, qui se caractérise par la carence ou le dysfonctionnement de l’enzyme PAH ( phénylalanine hydroxylase ). La protéine ( phénylalanine ) qui n’a pas pu se transformer à cause de l’enzyme non fonctionnelle s’élimine par les urines sous forme d’acide phénylpyruvique ce qui engendre la mort des cellules nerveuses et donc une atteinte du système nerveux importante.

Question 3 :
Un test permet de détecter ce problème rapidement pour pouvoir lutter contre cette maladie. Dès qu’elle est identifiée le sujet doit suivre un régime pauvre en phénylalanine qui permet de maintenir ce taux entre 2 et 10mg pour 100mL. Des aliments adaptés provoquent un retour à la normale du taux de phénylalanine et une guérison du malade. Les symptômes disparaitront petit à petit.

Question 4 :
Dans le cas de la phénylcétonurie, le mode d’alimentation du malade peut agir sur sa maladie. On peut