La maladie de Wilson

1. Définition de la maladie :
La maladie de Wilson est une maladie autosomique récessive. Elle est héréditaire et dûe à une accumulation de cuivre dans le foie, le cerveau et d’autres organes. Les personnes atteintes de cette maladie ont les deux allèles du gène ATP7B situés sur le chromosome 13 qui sont mutés. Or ces gènes codent pour une protéine (céruloplasmine) responsable du transport intra et extracellulaire du cuivre permettant de réguler la concentration de ce métal dans le sang et dans les cellules. Si cette protéine est déficiente le métal s’accumule alors à l’intérieur des cellules.
2. Cause :
Hérédité : les parents du malade sont hétérozygotes, c’est-à-dire porteurs sains. Ils ont un gène normal et un gène anormal (muté). Le gène normal suffit à permettre une bonne régulation du cuivre. L’enfant malade aura reçu de chaque parent la forme mutée du gène. 3. Symptômes :
Etant donné que c’est une maladie autosomique, elle touche indifféremment les filles et les garçons.
Environ la moitié des malades manifestent d’abord des symptômes hépatiques (problèmes de foie) et l’autre moitié des symptômes neurologiques.
Le foie
De manière générale, la maladie se présente sous forme d'une hépatite chronique active, voire sous forme de cirrhose (maladie chronique qui amène à une destruction des cellules du foie). Dans de plus rares cas elle peut conduire à une insuffisance hépatique fulminante.
Les globules rouges
L’augmentation du cuivre dans le sang peut s’accompagner d’une destruction anormale des globules rouges (hémolyse). Elle provoque une anémie, un nombre trop faible de globules rouges, donc un transport insuffisant de l’oxygène, se traduisant par une fatigue excessive et une sensation de faiblesse.
Les reins
Les malades ont un excès de protéines dans les urines (protéinurie). Dans des cas plus rares, une insuffisance rénale (un fonctionnement insuffisant des reins), empêchant le maintien de l’équilibre