Organisation moléculaire du génome
C'est la séquence complète d'acides nucléiques nécessaires à la synthèse d'un polypeptide fonctionnel ou d'une molécule d'ARN. Celle-ci englobe non seulement la région codante (cadre de lecture), mais aussi les régions en amont (5') et en aval (3') nécessaires à la transcription du gène et à la maturation du transcrit. II. Organisation des gènes : notions d'intron, d'exon et de régions régulatrices A. Chez les procaryotes
La très vaste majorité des gènes chez les procaryotes sont continus, ou non interrompus. Ils sont souvent organisés sous forme d'opérons. L'opéron est un groupe formé sur un segment de chromosome : il peut déclencher ou bloquer la transcription de l’ARN messager. B. Chez les eucaryotes
Les gènes eucaryotes sont en règle discontinus ou en "mosaïques". Les séquences transcrites et traduites ou exons sont interrompues par des régions non codantes mais transcrites, les introns. Ce processus appelé épissage alternatif ("splicing") dépend de la reconnaissance par le complexe d'épissage. Cet épissage alternatif, qui à partir d'un seul gène comportant plusieurs exons (par exemple 1.2.3.4.5) permettra de produire plusieurs types d'ARNm et donc de peptides différents (par exemple 1.3. 4, ou 2.4.5 ...). C'est l'un des mécanismes qui assure la production chez l'homme d'environ plus de 100 000 protéines différentes par environ 20 à 25 000 gènes : un gène code bien plusieurs protéines.
Une autre caractéristique des gènes eucaryotes est la complexité de leur régulation. Schématiquement l'expression de ces gènes est contrôlée par des régions régulatrices en 5' qui sont localisées soit immédiatement en amont de la séquence codante (comme les promoteurs) soit situées à plusieurs centaines voire milliers de nucléotides du gène comme les amplificateurs (enhancers) ou les inhibiteurs (silencers). III. Taille et composition des génomes
Chez les eucaryotes