génétique
Chapitre 1

L’APPORT DE L’ÉTUDE DES GÉNÔMES :
LES INNOVATIONS GÉNÉTIQUES

Au sein d’une espèce donnée il existe, pour un caractère, une diversité de phénotypes. Ceci est lié au fait que, dans une espèce, de nombreux gènes peuvent se présenter sous plusieurs versions (allèles) : on parle de polyallèlisme.

I Les mutations sont à l’origine du polymorphisme :

Les mutations sont des modifications accidentelles de la séquence des nucléotides de l’ADN. C’est un phénomène rare. Si une mutation intervient au niveau d’un gène, il se crée une nouvelle version de ce gène c’est-à-dire un nouvel allèle.

Les mutations sont responsables de la création de nouveaux allèles donc sont responsables du polymorphisme et du polyallèlisme.

1) Différents types de mutations :

Une mutation peut-être ponctuelle, elle touche alors une paire de nucléotide ou elle peut-être plus étendue et affecte alors des séquences de nucléotides. Des nucléotides peuvent être : ➢ Remplacées : on parle alors de substitution, ➢ Supprimées : on parle alors de délétion, ➢ Ajoutées : on parle alors d’insertion.

2) Conséquences des mutations sur la chaîne polypeptidique :

➢ La chaîne polypeptidique n’est pas modifiée suite à la mutation : cette mutation est dite silencieuse (un codon est remplacé par un autre codon pour le même acide aminé). ➢ La chaîne polypeptidique est modifiée suite à la mutation : on distingue alors différents cas : → La modification d’un acide aminé de la protéine ne présente aucune conséquence : mutation neutre, → La modification d’un acide aminé de la protéine entraine une modification dans sa fonction : mutation faux sens, → Par substitution ou décalage du cadre de lecture, un codon non-sens apparaît arrêtant la synthèse de la protéine qui demeure incomplète et très souvent non fonctionnelle : mutation non-sens.

II Création de gènes au cours de l’évolution :