Test génétiques

Pages: 20 (4756 mots) Publié le: 4 août 2011
Tests génétiques et impacts sur la société
Rédigé par Sandrine de Montgolfier MC Epistémologie et histoire des sciences / Biotechnologie Université Paris 12 – IRIS (Institut de Recherche Interdisciplinaire sur les enjeux Sociaux. Sciences sociales, politique, santé)

Résumé
La médecine prédictive a pour concept le fait d'annoncer un évènement pathologique pouvant survenir chez un individubien portant. Elle est fondée sur la notion de dépistage des personnes à risques et elle est en lien avec la médecine préventive dont le but « est de mettre en place des mesures et éventuellement une thérapeutique afin d'éviter ou, au moins atténuer la maladie ou encore retarder son apparition ». Ce document a pour ambition d’actualiser la pratique de médecine prédictive au regard du développementdes tests génétiques. Nous reprendrons les définitions, puis nous interrogerons sur les bénéfices et les risques pour l’individu et la société de l’usage des tests génétiques. Nous pourrons ainsi mettre en évidence les risques de dérive éventuels de ces tests quand leur utilisation ne respecte pas l’optique de la définition initiale.

Les tests génétiques
Un test génétique peut être défini comme"tout test scientifique réalisé en vue d’obtenir des informations sur certains aspects du statut génétique d’une personne"1. Les tests génétiques permettent d’appréhender la présence d’une mutation ou d'une anomalie touchant l’ensemble des cellules de l’organisme et pouvant être transmis à la descendance : mutation héréditaire, mais également les mutations sur le génome touchant quelques cellulesde l’organisme ou mutations somatiques non transmissibles aux générations suivantes. Les questions éthiques soulevées par les analyses de ces deux types de mutations ne sont pas comparables. Or la confusion existe encore dans les textes de loi actuels, ce qui peut poser problème aux généticiens travaillant sur les pathologies somatiques telles que certains cancers. Nous limiterons notre étude auxtests génétiques de maladies héréditaires. Les maladies génétiques peuvent provenir d’une anomalie sur un gène, on parle de maladie monogénique, ou d’une variabilité touchant plusieurs endroits du génome et se déclenchant suite à des facteurs environnementaux négatifs, on parle alors de maladies

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GROUPE EUROPEEN D'ETHIQUE (GE) - Aspects éthiques des tests génétiques dans le cadre dutravail. Avis n° 18 – 21 novembre 2003. Nous noterons que différentes définitions existent, certaines intègrent uniquement les tests directs basés sur l’analyse du génome, et d’autres incluent les tests indirects qui, par des analyses biochimiques des produits de l’ADN, permettent d’appréhender la présence d’une mutation. __________________________ 1 Sandrine de Montgolfier, décembre 2008 ©
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multifactorielles (maladies cardio-vasculaires, psychiatriques, diabète sucré, cancers, obésité,…). Les applications de ces tests dans le monde médicalpeuvent avoir pour objectif de : - confirmer le diagnostic d’une maladie mono-génique (un seul gène touché). Ce résultat permettra de mieux prendre en charge le malade et de donner une indication sur les évolutions possibles de la maladie : test diagnostic (ex : ce sont des maladies telles que la mucoviscidose, l’hémophilie, les myopathies et de nombreuses autres maladies dites rares dont la fréquencedans la population est inférieure à 1/50 000). - détecter chez un individu sain une mutation mono-génétique à l’origine d’une maladie à révélation variable ou tardive présente dans sa famille : test présymptomatique. (ex : maladie de Huntington) - réaliser chez un individu sain l’identification d’une anomalie génétique monogénique liée à une maladie dite récessive qui ne s’exprimera pas chez...
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