XERODERMA PIGMENTOSUM
Vidéo d’introduction

En quoi le soleil est-il nocif pour les « enfants de la Lune » et comment les en protéger ?
Le Xeroderma Pigmentosum est une maladie génétique héréditaire aussi rare que grave, elle touche en France de 30 à 50 personnes, et de 3000 à 4000 dans le monde. Cette maladie touche le système de réparation de l’ADN chez l’enfant. En effet nous pouvons utiliser le terme « enfant » puisque les malades ont une espérance de vie inférieure à 20ans. Le
Xeroderma Pigmentosum est responsable d’hypersensibilité de la peau face aux UV, de troubles visuels et de risques de cancers de la peau et des yeux multiplié par 4000. C’est la raison principale pour laquelle les enfants ne doivent pas s’exposer au soleil sans protections.
Seules les sorties de nuit sont les moins risqués. C’est pour cela qu’on appelle également les malades « les enfants de la Lune ».

I.

L’origine de la maladie

1) Une maladie génétique
Chacune de nos cellules contient du matériel génétique sous forme d’ADN. C’est ce qui dicte la fabrication de ce dont nos cellules ont besoin, comme les protéines. Chaque morceau de cet ADN est appelé un gène et contient une information en particulier. Cet ADN peut être attaqué, notamment par les ultraviolets ce qui peut créer des mutations. Pour éviter que ces mutations n’engendrent des protéines malades il existe un système de réparation de l’ADN.
Au cours de la réplication, un système enzymatique peut « réparer » l’ADN ayant subit des perturbations. Très schématiquement, l’erreur au niveau des nucléotides, ici le dimère de thymine, est d’abord repéré et signalé par des enzymes qui parcourent l’ADN. Puis d’autres enzymes coupent le fragment de l’ADN comportant l’erreur après séparation des deux brins et identification du brin lésé par des enzymes encore différentes. L’ADN polymérase remplace alors les nucléotides manquants par complémentarité avec le second brin.
Mais dans le cas du Xeroderma