Trisomie 21
Description P. 2
La trisomie 21 est aussi nommée : syndrome de Down. Ce syndrome est sans doute le plus fréquent quand il est question de Trisomie. Il existe trois formes de syndrome de Down : la trisomie 21 libre qui représente 96 % des cas, la trisomie en mosaïque et celle par translocation qui représente chacun 2 % des cas. Aujourd’hui, nous allons parler de la trisomie 21 libre seulement. La trisomie 21 n'est pas une maladie héréditaire, elle est du à une anomalie au moment de la méiose (formation des gamètes).
La trisomie 21 est une maladie génétique qui touche toute la personne. Elle résulte d’une anomalie chromosomique : normalement, l’homme possède 46 chromosomes organisés en 23 paires. Dans la trisomie 21, le chromosome 21 est en trois exemplaires au lieu de deux. Le chromosome 21 est le plus petit des chromosomes, il compte environ 300 gènes. C’est la présence de ce chromosome supplémentaire qui déséquilibre l’ensemble du fonctionnement du génome et de l’organisme. La trisomie 21 n'est pas une maladie héréditaire **** Le chromosome 21 supplémentaire vient presque toujours de la mère.