Trisomie 21

Pages: 5 (1089 mots) Publié le: 9 janvier 2014
Depuis toujours, les gens qui nous entourent sont tous différents d’une manière où d’une autre. En observant de près, nous pouvons voir, que malgré les différences, nous nous ressemblons bien plus qu’on ne pourrait l’imaginer. Les personnes trisomiques, eux, font malheureusement parti d’une panoplie de gens, qui avec des différences, se font mettre de côté par les autres. Votre comportement peutfaire une grande différence dans la manière dont ils peuvent se percevoir.
Nous avons choisi ce sujet dans le but d’expliquer pourquoi ils sont ainsi et qu’ils ne sont pas si différents de nous.
Dans cette présentation, nous allons abordés le cas de la trisomie 21 bien qu’il en existe plus d’un type. Les conséquences physiques et psychologiques, le test prénatal qui permet de découvrir latrisomie, les fréquences et les causes de la trisomie 21 seront mis en évidence.

Description P. 2
La trisomie 21 est aussi nommée : syndrome de Down. Ce syndrome est sans doute le plus fréquent quand il est question de Trisomie. Il existe trois formes de syndrome de Down : la trisomie 21 libre qui représente 96 % des cas, la trisomie en mosaïque et celle par translocation qui représentechacun 2 % des cas. Aujourd’hui, nous allons parler de la trisomie 21 libre seulement. La trisomie 21 n'est pas une maladie héréditaire, elle est du à une anomalie au moment de la méiose (formation des gamètes).
La trisomie 21 est une maladie génétique qui touche toute la personne. Elle résulte d’une anomalie chromosomique : normalement, l’homme possède 46 chromosomes organisés en 23 paires. Dans latrisomie 21, le chromosome 21 est en trois exemplaires au lieu de deux. Le chromosome 21 est le plus petit des chromosomes, il compte environ 300 gènes. C’est la présence de ce chromosome supplémentaire qui déséquilibre l’ensemble du fonctionnement du génome et de l’organisme. La trisomie 21 n'est pas une maladie héréditaire **** Le chromosome 21 supplémentaire vient presque toujours de la mère.Teste prénatale
Il existe un teste de dépistage nommé l’amniocentèse. Ce teste permet aux femmes de savoir en début de grossesse si leur enfant est atteint d’une trisomie quelconque. Ceci leur permettra aussi de prendre une décision à savoir si elles veulent continuer leur grossesse ou y mettre un terme. Le test s’appelle l’amniocentèse et il consiste à prendre à l’aide d’une aiguille, unpeu du liquide amniotique dans le ventre de la mère. Ensuite, le liquide est envoyé en laboratoire pour vérifier l’ADN de l’enfant retrouver dans le liquide. Ils observent particulièrement les chromosomes, à savoir s’il possède le chromosome 9, 13, 18, 21 ou X en triple. Ensuite, le généticien prend un cliché du résultat, ce qu’on appel le caryotype. Aujourd’hui, toute femme enceinte se voitproposé une prise de sang pour détecter la trisomie 21 si le cas le nécessite. Ce qui veut dire, si la femme possède des antécédents familiaux, si elle a plus de 35 ans, etc. Si le résultat est positif, elle peut passer le test de l’amniocentèse. Dans 0.5% des pratiques, une fausse couche se produit après le teste. Autre que ce teste, il est impossible de prévenir cette maladie puisque la mère n’aaucun symptômes. , L’amniocentèse se déroule généralement lors que 4ème mois de grossesse. Plusieurs études conduites aux États-Unis ou au Royaume-Uni ont montré que 90 à 93 % des grossesses ayant donné lieu au diagnostic du syndrome de Down ont été interrompues. En France, le pourcentage d’interruption de grossesse à la suite d'un diagnostic prénatal de trisomie 21 est de 96 %

Conséquencesphysiques
Hypotonie musculaire, qui cause le retard de l’acquisition de la position assise et en marche.
Hyper laxité ligamentaire, ce qui donne une trop grande souplesse des articulations d’où le retard dans l’apprentissage des mouvements.
Crâne plus petit que chez les enfants normaux
Visage arrondi qui donne l’effet qu’il est aplati et asiatique.
Nez court avec la racine plus large.
Cou court...
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