Le XP est une maladie génétique héréditaire qui se traduit par une sensibilité extrême à la lumière du soleil, et plus particulièrement aux rayons ultraviolets (UV). Les UV (comprenant les UVA et les UVB) sont des rayons invisibles émis par le soleil (et par certaines lumières artificielles), qui ne chauffent pas mais sont nocifs pour la peau à forte dose. A court terme, ils provoquent des brûlures de la peau et des yeux, et à long terme, ils sont responsables du vieillissement prématuré de la peau en cas d’expositions trop intenses au soleil, et de l’apparition de cancers cutanés. En fait, les UV endommagent l’ADN des cellules exposées. L’ADN, qui contient les gènes, constitue le patrimoine génétique de chaque individu. Les UV provoquent l’altération (mu-
Le xeroderma pigmentosum
La maladie Le diagnostic Les aspects génétiques Le traitement, la prise en charge, la prévention Vivre avec En savoir plus xero- derma pigmentosum :Elle ne se substitue pas à une consultation médicale. Elle a pour but de favoriser le dialogue avec votre médecin. N’hésitez pas à lui faire préciser les points qui ne vous paraîtraient pas suffi- samment clairs et à demander des informations supplé- mentaires sur votre cas particulier. En effet, certaines informations contenues dans cette fiche peuvent ne pas être adaptées à votre cas : il faut se rappeler que chaque patient est particulier. Seul le médecin peut donner une information individualisée et adaptée.

tation) de certains gènes. Dans les cellules normales, l’élimination des gènes endommagés est assurée par un système de réparation de l’ADN. Chez les personnes atteintes de XP, ce processus de réparation de l’ADN fonctionne mal, car les gènes qui le contrôlent sont por- teurs d’une erreur (mutation) transmise de manière héréditaire. Par conséquent, les dégâts causés par l’ADN non réparé s’accumulent et entraînent des modifications des cellules qui deviennent rapidement cancéreuses. En fait, le XP constitue un groupe de