Amniocentèse

naître est porteur ou non de la maladie. Il consiste à rechercher l’anomalie génétique (forme S du gène de la b-globine) en étudiant l’ADN du foetus grâce à un prélèvement fait au niveau du futur placenta (choriocentèse) ou du liquide amniotique (amniocentèse) en début de grossesse. La choriocentèse permet le prélèvement de cellules du futur placenta (prélèvement de villosités choriales ou biopsie du trophoblaste). Cet examen a l’avantage de se pratiquer tôt au cours de la grossesse : il consiste

des poils et des cheveux (peut être transitoire). Aménorrhée [A : absence de ; méno : mois ; rrhée : écoulement non sanguin] : Absence de règles. Amnésie [A: absence de ; mnésie : mémoire] : Perte de la mémoire partielle ou totale. Amniocentèse [Amnion : membrane embryonnaire ; centèse : ponction] : Prélèvement de liquide amniotique pour rechercher des anomalies chromosomiques chez le fœtus. Amnioscopie [Amnion : membrane embryonnaire ; scopie : regarder, examen optique] : Examen

trisomie 21 et de malformation nerveuse ou rachi (spina bifida). Si le risque est élevé on réalise des examens complémentaires : Choriocentèse : prélèvement des cellules des villosités placentaires par biopsie à partir de la 8ème semaine. Amniocentèse : prélèvement de quelques millilitres du liquide amniotique grâce à une seringue vers la 15ème semaine. Cordocentèse : prélèvement de quelques millilitres de sang au niveau du cordon ombilical à partir de la 20ème semaine de grossesse. Les examens

consentement explique le risque et les possibilités de dépistage. Le prélèvement sanguin permet de doser deux marqueurs sériques dont au moins l’hCG (totale ou libre) et la parturiente doit être informée qu’en cas de risque important, elle devra subir une amniocentèse qui présente un petit risque de fausse couche spontanée. Les dosages sont effectués par des laboratoires agréés à la 15e, 16e ou 17e semaine d’aménorrhée et la première échographie devient incontournable pour bien préciser l’âge de la grossesse

quand il s'agit d'un premier accouchement. Le risque de fausse couche est également très élevé. Mais le risque le plus grave, lié directement à l'âge de la femme, reste la trisomie 21, plus couramment appelée le mongolisme. Pour cette raison une amniocentèse est presque systématiquement pratiquée pour dépister toute anomalie de cet ordre. Le nombre de grossesses précédentes À partir du 4ème enfant, le risque d'une présentation anormale et d'un accouchement difficile augmente car l'utérus peut avoir

suspecter une grossesse molaire ou extra-utérine. Elle peut également être dosée entre la 15ième et la 17ième semaine de grossesse, en association à d'autres paramètres, afin d'évaluer un sur-risque de trisomie (peut conduire à la réalisation d'une amniocentèse pour confirmer ou infirmer une trisomie). Enfin cette hormone peut être secrétée de façon anormale dans certains cancers. Le dosage présente alors un Intérêt pour le diagnostic, mais aussi pour le suivi thérapeutique. Valeurs normales Grossesse

  de   l’arrêt   rendu   par   une   Cou   administrative   d’appel   qui   avait   accepté   de  réparer  le  préjudice  d’un  enfant  né  trisomique  à  la  suite  d’une  amniocentèse.     -­‐ 13  juillet  2001,  Trois  arrêts  Assemblée  plénière   o Affirmation   du   principe   selon   lequel   l’enfant   né   avec   un   handicap   doit   être   indemnisé

activités enzymatiques qualitativement identiques, mais codées par des allèles différents d'un même locus. Allogreffe : greffe réalisée en utilisant un greffon prélevé chez un individu différent de la même espèce. Aménorrhée : arrêt des règles. Amniocentèse : prélèvement de cellules amniotiques. Amyotrophie : atrophie musculaire. Anabolisme : ensemble des réactions de synthèse chez un être vivant. Anaérobie : qui vit en absence d'air, dépourvu d'air. Analgésique : qui produit une insensibilité à la

Justifiez votre réponse. Question 7 : Dans la liste ci-dessous, indiquez quelles sont toutes les techniques à associer pour qu’une femme ménopausée puisse avoir un enfant ? (aucune justification n’est demandée) a. Insémination artificielle b. FIVETE c. Amniocentèse d. Stimulation par injection de FSH e. Don d’ovules f. Traitement au RU 486 g. Traitement hormonal à base d’œstrogènes et de progestérone h. ICSI Document 1 : Dosages d’hormones ovariennes au cours d’un cycle chez les femmes de 25 ans et de

événement impossible. Enfin, pour gérer les risques, il faut faire des choix politiques. En effet, de nombreux seuils vont être déterminés pour savoir si une situation présente un danger ou pas. Il en est ainsi de la détection de la trisomie par amniocentèse qui demande des examens très lourds pour la femme enceinte et assez risqués : des méthodes de dépistage sanguin ont pu être développés mais avec une incertitude. Le seuil défini est donc issu d’un choix politique d’une responsabilité importante