Aneuploïdie

1ère division = Zygote VII. Anomalies de la fécondation 1. Polyploïdie Problème lié à la réaction corticale/Non émission du 2ème globule polaire 5% en FIV, 1-2 % in vivo Diandrie = problème spz Digynie = problème ovocyte 2. Aneuploïdies = anomalie du nb de chz Trisomie : 3 chz identiques Monosomie : 1 seul chz Anomalies de nb des chz sexuels : non disjonction des chz à la 1èer ou 2ème méïose Syndrome de Klinefelter : cellule à 47chz XXY Syndrome de Turner : cellule à 45chz

reconstitution des paires homologues lors de la caryogamie et retour au caryotype diploïde de l'espèce. Schéma attendu: B. Origine de la trisomie 21 1. définition: présence dans le caryotype de 3 exemplaires du CH 21 , anomalie du nombre ou aneuploïdie;son origine doit être recherchée dans les gamètes, donc dans le mécanisme de la gamétogenèse, la méiose; origine possible dans la gamétogenèse mâle ou femelle; risque qui augmente avec l'âge de la mère. 2. lors de la méiose 1: non disjonction du

est affecté Monosomie : syndrome de Turner XO Trisomie 21 : 3 kro 21 : cause du phénotype mongolien Le syndrome de Klinefelter La plupart de ces anomalies sont des causes de stérilité. La moitié des avortements spontanés pourraient être dus à des aneuploïdies. Taille des Mutations III. Mutations artificielles : Utilisation pour étudier le rôle d’un gène Allèle sauvage : Allèle de référence Ligné / Souche pur : Ligné pour laquelle les caractères se retrouvent

rétablissement de la diploïdie. Il existe plusieurs types d’anomalies chromosomiques chez l’Homme : - polyploïdie : nombre supérieur à 2 pour les chromosomes homologues, aucune polyploïdie n’aboutit à un être vivant dans l’espèce humaine. - aneuploïdie : nombre autre que 2 pour une paire de chromosomes homologues (exemple trisomie). BILAN. Combinant méiose et fécondation, la reproduction sexuée est un processus biologique qui crée de nouvelles combinaisons alléliques (de nouveaux individus)

chaque chromosomes, la triploïdies (3n) est le plus courant chez l’homme. Causes: -absence de ségrégation des chromosomes -polyspermie C. Le syndrome de Down peut entrainer une polyploïdie. Faux: le syndrome de Down (=trisomie 21) est une aneuploïdie. Un aneuploïdies est une anomalie de la ségrégation qui ne porte que sur une ou plusieurs paire de chromosome. On distingue: -monosomie: présence d’un chromosome (toujours non viable*) -trisomie: présence de trois chromosomes (seule 13, 18 et 21 sont viable)

regrouper en 23 paires -> 1 paire de gonosome XX chez la femme, XY chez l homme -> 22 paire d'autosomes anomalie du nombre : diploide 2n = 46 = 23 ( n : nombre de paires) Polyploide : plusieurs copie ( 3n, 4n ) aneuploidie : soit un chromosome en plus ou en moins trisomie : chromosome en plus en 21 : symptome de DOWN - syndrome de klinefeter : XYY ( masculin) - Syndrome de turner : X ( femme stérile) Chapitre 2 : hétédité humaine génotype : information

sauvage. Aneuploïdie 2n-1 = monosomie : comporte une seule copie d’un chromosome spécifique au lieu des deux copies présentes chez son parent diploïde (syndrome de Turner : 45,X) Aneuploïdie 2n-2 = nullisomie : létale Aneuploïdie 2n+1 = trisomie : comporte trois copies d’un chromosome spécifique (La première anomalie de nombre a été décrite par Lejeune et coll. En 1959 : il s’agit de la trisomie 21 : 47,XX+21 ; syndrome de Klinefelter : 47,XXY ; triploïdie X : 47, XXX) Aneuploïdie n+1 = disomie :

supplémentaire ou manquant. Aneuploïdie : perte ou gain d'un ou de plusieurs chromosomes Monosomie = perte d'un seul chromosome Trisomie = gain d'un chromosome homologue. Tétrasomie = gain de deux chromosomes homologues. Un caryotype aneuploïde est toujours associé à des anomalies physiques ou mentales ou aux deux.  Polyploïdie: addition d'un ou de plusieurs compléments haploïdes complets. Triploïdie Tétraploïdie4 Non disjonction des chromosomes Aneuploïdie Aneuploidie : Monosomie Syndrome

les biocellois <3) B. Faux : ça le renferme en hétérochromatine C. Vrai D. Vrai E. Faux 15.10.2022 Le tutorat est gratuit. Toute reproduction ou vente est interdite. Page 2 sur 6 QCM 7 : BCD A) Faux : le syndrome de Turner est une aneuploïdie des gonosomes B) Vrai C) Vrai D) Vrai E) Faux QCM 8 : D A) Faux : il y a 3 modes d’hérédité qui prédominent dans l’hérédité mendélienne : autosomique dominant, autosomique récessive et récessive lié au chromosome X B) Faux : les hommes

un enrichissement des génomes ; il est source de diversification du vivant.2 °) Des anomalies lors de la séparation des chromosomes Dans l'espèce humaine, on connaît des caryotypes présentant un nombre anormal de chromosomes (aneuploïdie).De telles anomalies résultent d'un accident survenu lors de la méiose chez l'un des 2 parents. Elles peuvent survenir en 1ère DM (2 chromosomes homologues ne se séparent pas lors de l'anaphase 1) ou bien en 2ème DM (2 chromatides d'un chromosome