Auto-stop

les codons de l'ARNm.Quand le ribosome parvient au niveau d'un codon stop (il en existe trois dans le code génétique : UGA, UAG ou UAA, ne correspondant à aucun acide aminé), il y a action des facteurs de terminaison. Ces facteurs sont au nombre de deux chez les eucaryotes (eRF1 et eRF3) et au nombre de 3 chez les procaryotes (RF1, RF2, RF3). Les facteurs de classe I (eRF1 et RF1, RF2) reconnaissent directement les codons stop, alors que les facteurs de classe II ont une activité GTPase qui a pour

codons), et le « langage » protéique, qui comporte 20 acides aminés. Un même acide aminé peut être codé par plusieurs codons différents : il y a redondance et le code génétique est dit dégénéré. Trois codons ne désignent aucun acide aminé (codons-stop), ils correspondent à un signal de ponctuation. Le code génétique est ponctué. • La correspondance entre les codons de l'ADN et les acides aminés est la même quelle que soit la cellule vivante considérée. N'importe quelle cellule est capable de « lire »

de 3 nucléotides de l'ARNm) correspond à un acide aminé, sauf 3 codons, appelés codons-stop, qui provoquent l'arrêt de la traduction. Ex : codon AUG qui va commencer la traduction par l’acide méthionine. Le ribosome va parcourir le brin d'ARNm codon par codon et va par l'intermédiaire d'un ARN de transfert (ARNt) ajouter un acide aminé à la protéine en cours de fabrication selon le codon lu. Une fois le codon-stop atteint (UAA, UGA, UAG), la protéine est complète: le ribosome se détache de la protéine

liée au décalage du cadre de lecture lié à une addition ou une insertion de un ou plusieurs nucléotides (mutation faux-sens). - Le changement de nucléotides peut aussi aboutir à l'arrêt prématuré de la synthèse protéique par la formation d'un codon stop lors de la traduction. Le produit de la traduction sera donc dépourvu d'un certain nombre d'acides aminés, ce qui altèrera ou non la fonction de la protéine (mutation non sens). - Les mutations intervenant dans les gènes sont créatrices de nouvelles

délétions ou additions ; des paires de nucléotides sont ajoutées ou retirées ce qui a pour conséquence de modifier potentiellement toute la suite nucléotidique. La cadre de lecture est modifié à partir de la mutation et la protéine traduite aussi, un codon stop arrive souvent plus rapidement. La duplication – transposition génique, à l’origine de la complexification du génome ; Les mutations ponctuelles ne créent pas de nouveaux gènes mais seulement de nouveaux allèles. Or, au cours de l’histoire évolutive

changé. · Les mutations non-sens sont des situations qui aboutissent à l'apparition d'un codon stop dans l'Arn messager. ==> Conséquences des mutations par délétion ou insertion · Les ribosomes traduisent l'Arn messager de codon en codon ; la perte ou l'ajout d'un nucléotide provoque un décalage du cadre de lecture. Cela entraîne des modifications d'AA et souvent, l'apparition d'un codon stop prématuré d'où la synthèse d'un polypeptide plus court. Les modifications de la séquence d'AA ont

ex1 : AGG → TGG Arg → Trp = mutation faux-sens, La conséquence sur le phénotype dépendra de l’importance de l’acide aminé modifié dans le fonctionnement du peptide (site actif des enzymes). Ex 2 : GAG → TAG Gln→ codon Stop Peptide raccourci qui sera encore fonctionnel ou non. 2) Conséquences des délétions et insertions insertion ou délétion d’une séquence : - multiple de 3 : pas de décalage du cadre de lecture, la séquence peptidique comprendra

car le code est redondant, l'individu sera sain. On nomme ces mutations silencieuses D'autres mutations entrainent des changements plus ou moins important dans la sucession: Changement de tous les acides aminés: Mutation décalante Ajout d'un codon stop: Mutation non-sens Changement d'un seul acide: Mutation faux-sens Elles peuvent entraîner une modification importante de la protéine B) La transmission des mutations génétiques Une mutation ne sera transmise que si elle affecte les cellules sexuelles

substitution c’est un remplacement d’une base. Si la mutation est dans une région traduite elle peut être silencieuse (c’est-à-dire que l’acide aminé n’est pas changé), faux sens (c’est-à-dire que l’acide aminé est changé), ou stop (c’est-à-dire que l’acide aminé est changé en codon stop). Une insertion c’est l’intrusion d’un acide aminé dans la séquence. Si la mutation est dans une région traduite il y a décalage du cadre de lecture. Une délétion décale le cadre de lecture sauf si c’est une délétion de

être désigné. 1 4 2 4 = 16 3 4 = 64 2 3 Remarques :  Un acide aminé peut être désigné par plusieurs triplets (codons) de nucléotides.  Il existe des triplets non-sens (sans signification en terme d’acide aminé = codon stop) .