Caryotype

Pharmocologie Océanographie Physiologie végétale … Phénotypage cellule Prolifération cellulaire Production de cytokines intracellulaires Activités enzymatiques Etude de l’apoptose Etude du cycle cellulaire Activité cytotoxique des cellules NK Caryotype en flux Flux calcique pH intracellulaire Fluidité membranaire Mesure du stress oxydatif Viabilité cellulaire Enumaration de bactéries et de virus. Apoptose Marquage de l’ANNEXINE V /PI Fragmentation de l’ADN: méthode du TUNEL Marquage

| La masculinisation de l’appareil génital et son contrôle. Après avoir décrit l’appareil génital indifférencié d’un fœtus, expliquez les mécanismes qui, chez un individu de caryotype XY, conduisent à la formation de l’appareil génital masculin fonctionnel. Votre réponse comprendra une introduction, un développement structuré et une conclusion présentée sous forme d’un schéma fonctionnel. Par "appareil génital", on entend

nécessaire pour confirmer ou infirmer le diagnostic. L' amniocentèse : examen pratiqué en routine chez les futures mamans de plus de 38 ans, celui-ci consiste à prélever du liquide amniotique, afin de compter les chromosomes dans les cellules du bébé (caryotype) et déceler les risques de trisomie. La recherche de marqueurs sériques dans le sang : différentes hormones dans le sang peuvent laisser suspecter un risque de malformation chromosomique. Un dosage peut donc permettre une évaluation. Mais le

génitales féminines (utérus et trompes). A partir des informations fournies par l'exploitation des documents 1 à 3, mises en relation avec vos connaissances, expliquer le phénotype sexuel de ces individus, qualifiés d'homme à utérus.  Document 1 : Caryotype d'un individu atteint de cette anomalie Devoir 9 – SN12-12 57 58 Devoir 9 – SN12-12  Document 2 : Concentrations plasmatiques de testostérone et d'AMH chez un homme normal, de l'âge foetal à l'âge adulte  Document 3 : Concentrations plasmatiques

nombre de spermatozoïdes dans le sperme pour que la fécondation se réalise, ou en cas d’une faible mobilité des spermatozoïdes du père, ou encore en cas de faible ou d’absence d’ovulation. Il est nécessaire d’effectuer un bilan génétique (étude du caryotype du mari) pour éviter la transmission de certaines anomalies des chromosomes. Lors d’une ICSI, un spermatozoïde est sélectionné, immobilisé et introduit par micro-injection directement dans le cytoplasme d’un ovule à l’aide d’une très fine pipette

deux chromatide reliées par un centromère pour former un chromosome. Les chromosomes se placent sur le plan équatoriale ou centre de la cellule. Les centromères étant fixés sur le fuseau de division. C'est le seul moment où on peut faire un caryotype. 3- Anaphase. Les chromatides migrent vers les pôles tirés par le fuseau de division. 4- Télophase. Au pôle de la cellule, les chromatides redeviennent de la chromatine puis reforme le nucléol. La membrane nucléaire se reforme

anatomiques entre les deux. Absence de queue (coccyx), répertoire locomoteur varié (grimper, marcher), vie sociale élaborée (gestes, mimiques), mais surtout ressemblance au point de vue GENETIQUE ! 2)Des espèces très proche : Par une comparaison de caryotype on observe qu’il existe de grandes ressemblances, quelques remaniements chromosomiques (inversion, translocation, fusion). La comparaison de molécules relève aussi d’importantes similitudes. Leur génome comporte 99% de similitudes. Il existe donc

Lors de la répartition des chromosomes, deux chromatides peuvent migrer vers le même pôle de la cellule. Auquel cas, un gamète aura un chromosome en moins, un gamète aura un chromosome surnuméraire. Ces gamètes peuvent être fécondants, mais le caryotype réalisé sur ces cellules ne contient pas le nombre de chromosomes spécifique de son espèce : s'il est viable, l'individu sera atteint d'une anomalie chromosomique, comme une monosomie (45 chromosomes par cellule humaine au lieu de 46), ou une trisomie

• Dépistage trisomie et analyse génétique par ★Amniocentèse (prélèvement de qqs cellules du liquide amniotique) (prélèvement de quelques cellules du placenta de l’embryon) ★Choriocentèse Ces analyses permettent l’ établissement du caryotype du foetus (nb des chromosomes) • L’échographie, détecte les malformations, technique à bases d’ultrasons. AIDE MÉDICALISÉE À LA PROCRÉATION • Les cause d’infertilité touche aussi bien l’homme (20%) que la femme (30%). ★Chez l’homme

d’ébauches des voies génitales se mettent en place : les canaux de Wolff et les canaux de Müller. Pendant cette étape, l’appareil génital comporte donc des gonades, des voies génitales et une morphologie externe indifférenciées. Seule l’étude des caryotypes permet d’identifier les sexes (♂ : 46, XY ; ♀ : 46, XX), soit 44 autosomes et deux chromosomes sexuels, XX ou XY. II – L’établissement du phénotype gonadique 1) Une étape contrôlée par le chromosome Y Dès la fécondation le sexe génétique est