Caryotype

masses d’hétérochromatine qui apparaissent sombre après coloration au Giemsa Chaque bivalent peut être caractérisé par sa longueur, son centromère et la répartition des chromomères. Le caryotype est possible à ce stade avec un marquage en bande G ou un mariage en bande R (Giemsa). Cela permet de faire le caryotype chr appariés au stade pachytène dans spermatocytes (ovogonies pas accessibles car stade in utero). Faible synthèse d’ADN = Recombinaisons génétiques, Formation des CS & Synthèse

mningite, hypertrophie gingivale - examens hmogramme, mylogramme, caryotype Thrapeutiques - traitement spcifique la chimiothrapie - traitement de support (traiter les complications de la maladie et des traitements - autogreffe, allogreffe Syndrome myloprolifratif Leucmie mylode Chronique Symptomatologie - clinique splnomgalie, altration de ltat gnral, troubles digestifs, crise de goutte, thrombose - examens hmogramme, mylograme, caryotype (chromosome Philadlphie) Thrapeutiques - contrle du syndrome

transmission des caractères génétiques de parent à enfant, de cellule mère à cellule fille ? Comment s’expriment les caractères génétiques ? Comment leurs modifications entraînent-elles des pathologies ? 7.1 Chromosomes et caryotype Le caryotype ; indications et réalisation ; caryotype normal et aberrations chromosomiques Le chromosome métaphasique Structure et ultra structure du chromosome : du chromosome au gène Génome, génotype, gène, allèles 7.2 Hérédité humaine Du génotype au phénotype ; caractères

de deux chromosomes homologues. Un caryotype aneuploïde est toujours associé à des anomalies physiques ou mentales ou aux deux.  Polyploïdie: addition d'un ou de plusieurs compléments haploïdes complets. Triploïdie Tétraploïdie4 Non disjonction des chromosomes Aneuploïdie Aneuploidie : Monosomie Syndrome de Turner (45, X) La monosomie pour un autosome est presque toujours incompatible avec la survie à terme. Manque d'un chromosome X ou Y entraîne un caryotype X 45 Fille avec le syndrome de Turner:

TRISOMIE 21 : Une cellule humaine diploïde possède 23 paires de chromosomes, chaque paire étant identifiée par un numéro (sauf la dernière paire, correspondant aux chromosomes sexuels). C'est ce que l'on peut observer en réalisant le caryotype de toute cellule du corps humain, à l'exception des cellules sexuelles (qui sont haploïdes, et ne possèdent donc que 23 chromosomes). Cependant, on observe chez certaines personnes des abérations chromosomiques, se traduisant en général par un nombre

corps cela fait 320 terre-soleil. Définition du génome : Ensemble du patrimoine génétique d'un individu, c'est l'ensemble des gènes+les séquences inter géniques (l'essentiel de l'ADN), c'est donc tous les chromosomes d'une cellule. Caryotype : 22 paire d'autosomes + une paire de gonosomes = chromosomes sexuel (XX pour les filles, XY pour les garçons) Génome humain Génome mitochondrial : 16.6 kb (kilobase), 37 gènes Génome nucléaire : environ 3200 mb (megabase) → 3.2 milliards

cellule = ADN Un chromosome possède 2 chromatides. Double brin d’ADN est enroulé autour de bobines, « nucléosomes ». Embobiné et enroulé plusieurs fois jusqu’à une structure compact : empaquetage de l’ADN sous forme de chromatine = chromatide.~ Caryotype : arrangement standard de l’ensemble des chromosomes. (photo) Chromosome est donc fait d’ADN. 1 chromosome = une molécule d’ADN condensée. Chromosomes sont toujours par paires, un chromo paternel et un maternel Humain possède toujours 23 paires

fournissent de l’énergie a la cellule, c’est le siège de la respiration cellulaire. Il y a 46 chromosomes dans une cellule humaine, cette molécule d’ADN porte le code génétique, l’ADN est complètement dérouler en dehors de la division cellulaire. Le caryotype permet de ranger et de compter les chromosomes. Un gène est une partie de l’adn qui est responsable d’un caractère héréditaire. Chaque gène a son double qui est nommé allèles. Un allèle peut-être dominant ou récéssif , le dominant à le dessus sur

chromosomes dans le noyau des cellules somatiques (non sexuelles). Chaque type de chromosomes et représenté en deux exemplaires qui sont appelés chromosomes homologues. Un exemplaire provient de la mère et l’autre du père. 2N = 46 chromosomes Caryotype (ensemble des chromosomes): Femme : XX, on parle de chromosomes homologues, cad de même nature. Homme : XY on parle de chromosomes hétérologues, cad qui n’ont pas le même type de gènes. La mitose : Elle produit deux cellules diploïdes 2N qui sont

cette étape peut durer entre 15 et 60 minutes. Ensuite, la seconde phase, qui se mentionne la métaphase, accumulant les chromosomes au maximum et les regroupant dans le plan équatorial de la cellule. C’est donc à ce stade que sont réalisés les caryotypes car le degré de condensation de l’ADN est maximal et donc les chromosomes sont le plus visibles. Cette étape ne dure que quelques minutes. Puis, l’avant dernière phase, qui se dénomme l’anaphase, consiste à la séparation des centromères et chaque