Chromosome 21 humain

toute la protéine est modifiée 5.2 Les mutations ou anomalies chromosomiques = modification du nombre ou de la structure d’un ou plusieurs chromosomes Aneuploïdie = modification du nombre de chromosomes Très peu sont viables Monosomie = perte d’un chromosome Trisomie = ajout/gain d’un chromosome Les quelques aneuploïdies viables : Trisomie 21 = 3 chromosomes 21 au lieu de 2 Trisomie X = XXX => donne des filles stériles et arriérées mentales Monosomie X = syndrome de Turner => filles stériles de

vie peut diminuer (en moyenne). Doyen actuel de l’humanité Jiroemon Kimura né 1897. Va t on continuer à vieillir ? On sait qu’on peut atteindre 115, 120 ans, au delà on ne le sait pas. On parle d’une longévité autours de 100 ans pour l’espèce humaine. Des contraintes biologiques font varier cette longévité. Au niveau animal chez vertébrés les tortues géantes peuvent atteindre 200 à 250 ans, un coquillage peut atteindre 500 ans (bivalve ?), les durées de vie les plus courtes : papillon (éphémère)

suivantes ont été abordées dans la scolarité antérieure des élèves : • chromosome constitué d’ADN, support de l’information génétique • gène – allèle – notion de dominance/récessivité au niveau cellulaire et macroscopique • caryotype identique pour tous les individus d’une même espèce • caryotype identique pour toutes les cellules de l’organisme (sauf les cellules reproductrices) • existence dans chaque cellule de paires de chromosomes portant les mêmes gènes mais pas forcément les mêmes allèles (donc

(noyau primitif) formés des bactéries et des archea mesurent environ 1-2µm, contiennent un seul chromosome (une seule molécule d’ADN circulaire +/- 1mm). Ce génome n’est pas inclus dans le noyau, les organites et le cytosquelette sont absents. Les eucaryotes (vrai noyau) sont quant à eux formés de tous les autres formes de vies (plantes, animaux). Ils mesurent environ 10-100µm, contiennent plusieurs chromosomes (plusieurs molécules d’ADN, +/- 1-2m). Ce génome est inclus dans le noyau, les organites ainsi

Alzheimer      1°)Présentation          Le cerveau humain contient environ 100 milliards de neurones. C’est une des rares cellules qui ne se divisent  pas, ainsi la quantité de neurones nous ait donnée à la naissance.         a) Facteurs de la maladie d’Alzheimer    a.1, Cause  Les facteurs principales  de risque de développé la maladie sont le facteur génétique et l’âge.  L’âge est le premier facteur de risque de la maladie d’Alzheimer, le nombre de cas augmente avec l’âge. En  effet lorsque q

grave qui atteint l’être humain. Dans un tiers des cas cette pathologie apparait spontanément mais elle est aussi transmise d’une mère porteuse à son fils. C’est une maladie liée au chromosome X. Les chromosomes contiennent notre information génétique de même qu’un livre contient des recettes. Les recettes sont l’information pour créer une protéine et le livre représentera le chromosome. L’encyclopédie serait alors tous les 46 chromosomes (livres) qu’on a dans une cellule humaine dont 23 proviennent de

périovocytaire. Ces enzymes détruisent les récepteurs à spermatozoïdes localisés au niveau de la zone pellucide qui devient imperméable à d’autres spermatozoïdes : c’est la monospermie. (1 point) Deuxième partie (12 points) Exercice 1 : reproduction humaine (6 points) Exercice 1 au début de la phase folliculaire, les follicules cavitaires stimulés par la FSH libèrent l'œstradiol a faible dose qui exerce un R.C( - )sur le complexe H.H, d’ou la diminution de taux de LH et surtout de FSH, ce qui provoque

alternative, soit de façon simultanée. L'hermaphrodisme peut se retrouver dans différentes catégories comme les humains, les animaux, les végétaux, les insectes, etc... Dans l'espèce humaine le terme hermaphrodisme (vrai ou pseudo) est parfois employé pour désigner l'intersexuation ou intersexualité. Selon l'Organisation Internationale des Intersexué-e-s le terme hermaphrodisme pour des humains est d'un usage ancien. Le corps médical continue d'utiliser ce terme. Il considère que c'est une maladie congénitale

structure (membrane) rôle dans la synthèse hormones stéroïdes ARCHITECTURE CELLULAIRE Acides nucléiques : Nucléosides = base azotée + pentose Nucléotides = base azotée + pentose + ac. Phosphorique Polymérisés : ADN acide désoxyribonucléique (chromosomes : génome) ARN acide ribonucléique (synthèse des protéines) Libres : rôle +++ voies métabolites transfert d’énergie chimique (Adénosine Mono Phosphate Cyclique, ADP, ATP) transport d’électrons (Flavine Adénine Dinucléoside, Nicotinamide Adénine Dinucléotide

L’anomalie morphologique ou l’association de certains aspects malformatifs permet parfois d’évoquer un diagnostic (à confirmer par l ‘étude du caryotype) au cours de la surveillance échographique de la grossesse. Exemples : -- faciès de la trisomie 21 -- position des doigts de la trisomie 18 -- pterigyum colli du syndrome de Turner ( 45,X) Des arguments expérimentaux permettent d’attribuer l’étiologie de ces malformations à des défauts d’expression de certains gènes. 1.2. Les anomalies génétiques