Codon-stop

gène LMNA Allèle avec cytosine C en position 1823 dans le 11ème tronçon Allèle avec cytosine T en position 1823 dans le 11ème tronçon Phénotype moléculaire Lamine A de 645 acides aminés Lamine A de 608 acides aminés du fait d’un codon stop prématuré Phénotype cellulaire Cellule avec un noyau sphérique Cellule avec noyau biscornu, une membrane nucléaire tordue Phénotype macroscopique Individu en bonne santé avec vieillissement au rythme normal Individu aux vieillissement

nucléotides (ou codons) ou les 20 acides aminés existant. Le code génétique est non ambiguë : à un triplet de nucléotides correspond un acide aminé et un seul, toujours le même. Cela est vrai dans l’ensemble du monde vivant : c’est ce qui permet à une bactérie d’utiliser correctement un « message codé humain » suite à une transgénèse par exemple. Remarquons cependant, que le code génétique est redondant : cela signifie que plusieurs codons désignent le même acide aminé (car les codons sont plus nombreux

donner à nouveau un enfant malade est de ¼ Le code génétique est basé sur la correspondance entre un triplet de nucléotides ou Codon et un acide aminé parmi 20 différents. Plusieurs codons peuvent désignés le même acide aminé, on dit que le code génétique est Dégénéré. Cela permet de limiter les effets des mutations surtout en ce qui concerne la troisième lettre du codon. II. Le mécanisme de la synthèse des protéines A. Transcription de l’information au sein du noyau 1. Localisation de la

identifiez la signification de trois codons. Pour cela, vous envisagerez systématiquement quels sont les différents codons qui peuvent être lus sur les ARN synthétiques et vous essaierez de leur associer un acide aminé unique. Le premier ARNm synthétique ne présente uniformément, qu’un seul type de codon : UUU. La protéine n’étant composée que de phénylalanine, on en déduit que le codon UUU code pour cet acide aminé. Le deuxième ARN, présente 2 types de codons UGUet GUG, qui correspondent aux deux

pré-messager peut subir une maturation, qui sont des modifications comme l'épissage ; il devient alors l'ARN messager. La molécule d'ARN messager migre dans le cytoplasme, où elle est traduite en protéine. Le code génétique fait la correspondance entre les codons de l'ARN et la séquence protéique. Par ce processus, le génotype influence le phénotype. I La transcription A La molécule d'ARN Un gène est une portion d'un brin d'ADN qui contient l'information génétique pour la synthèse d'une protéine. La séquence

| • gène de CFTR, délétion de 3 nucléotides TTT du 508 codon + substitution d'un G par un T, dernier nucléotide du 507 codon | • gène de la PAH / beaucoup de mutations possibles sur ce gène souvent des substitutions | Polypeptide construit | • 507eme sain : MET_PHE_GLY_VAL 5507eme malade : MET_GLY_VAL => acide aminé manquant | • Changement d'acide aminé selon l'endroit de la mutation / chaîne raccourcie (codon-stop) | Activité de la protéine | • la CFTR est un canal

la traduction. Pour ce faire, le ribosome se déplace sur l’ARNm en « lisant » des ensembles de 3 nucléotides appelés codons. L’interprétation des codons en Acides Aminés (AA) au sein du ribosome se fait par un autre type d’ARN appelé ARN de transfert (ARNt). Chaque type d’ARNt comprend un anticodon spécifique à une extrémité et un certain AA à l’autre extrémité. Il existe 64 codons dans le code génétiques mais ils ne codent que pour 20 acides aminés différents, on dit que le code génétique est redondant

Codons : séquences de trois nucléotides. 1 Correspond a un acide aminé Le tableau entre le codon et l’acide aminé s’appel le code génétique Dans le code génétique il y a 64 codons possible (4 au cube) Le code génétique possède 3 propriétés : - il est redondant : plusieurs codons correspondent au même acide aminé. - il est ponctué : il existe des codons-stop qui ont la particularité de ne pas corresponde a un acide aminé, ils servent à finir la protéine. - il est universelle (à quelques exceptions

ACG Thréonine (Thr) GCU Alanine (Ala) GCC Alanine (Ala) GCA Alanine (Ala) GCG Alanine (Ala) A UAU Thyrosine (Tyr) UAC Thyrosine (Tyr) UAA STOP UAG STOP CAU Histidine (His) CAC Histidine (His) CAA Glutamine (Gln) CAG Glutamine (Gln) AAU Asparagine (Asn) AAC Asparagine (Asn) AAA Lysine (Lys) AAG Lysine (Lys) G UGU Cystéine (Cys) UGC Cystéine (Cys) UGA STOP UGG Tryptophane (Trp) CGU Arginine (Arg) CGC Arginine (Arg) CGA Arginine (Arg) CGG Arginine (Arg) AGU Sérine (Ser) AGC Sérine (Ser) AGA Arginine

de transcription, une fois stoppé, il se décroche de l'ADN pour aller se fixer sur un autre signal de début de transcription. L'ARNm quand à lui, peut quitter le noyau par les pores nucléaires.      2) Le code génétique Le codage s'effectue en triplet de nucléotides (appeller codons) sur l'ARNm. Le code génétique est universel dans le règne du vivant, il est dégénéré puisque plusieurs codons peuvent correspondre au même acide aminé mais il est univoque : un codon correspond à un seul acide