Cytosine

caryotype présente 22 paires de chromosome et une paire XY de chromosomes sexuels. Le sexe génétique de cet individu est masculin. 2. En position 220, l’allèle possédé par cette personne présente un nucléotide à thymine à la place d’un nucléotide à cytosine. L’allèle de cette personne est donc muté par rapport à celui d’une personne normale. 3. La mutation du gène SRY aboutit à une personne de sexe génétique mâle mais présentant un phénotype de femme avec des ovaires. En présence d’un allèle normal

l’intermédiaire entre le noyau et le cytoplasme, se compose d'une série de nucléotides, se forme d’un seul filament, et chaque nucléotide se compose de: - Acide phosphorique H3PO4 - Sucre ribose C5H10O5 - bases azotées: adénine A, guanine G, cytosine C, et au lieu de thymine T on retrouve l'uracile U  La transcription : est le processus de synthèse de la molécule ARNm à partir d'un gène spécifique, Il se déroule à l'intérieur du noyau. La transcription est réalisée par l'enzyme ARN polymérase

désoxyribonucléique Afssaps : Agence française de sécurité sanitaire des produits de santé Afsse 1 : Agence française de sécurité sanitaire de l’environnement Afsset : Agence française de sécurité sanitaire de l’environnement et du travail C : Cytosine CE : Communauté européenne CEA : Commissariat à l’énergie atomique CEI : Commission électrotechnique internationale CEN : Comité européen de normalisation CENELEC : Comité européen de normalisation électrotechnique CIRC (IARC dans les publications

concentration de testostérone dans les tissus, c’est-à-dire qu’ils contribueraient stimuler la masculinisation ou féminisation les phénotypes. Il constate que la variante de ce gène, que cette mutation (remplacement de la base thymine par la base cytosine) est plus présente chez les (femmes) transsexuels (44 %) que chez les non transsexuels (31 %). D’autres chercheurs australiens, par cette même technique de comparaisons de l’ADN, ont remarqué que chez les transsexuelles un certain gène impliqué

nucléotide La molécule d'ADN est formé de 2 brins entre chaque brin d'ADN accrochés au désoxyribose se trouvent deux bases azotées. La base Adénine ne peut que se rattacher à la base Thymine. La base Guanine ne peut que se rattacher à la base Cytosine. Le gène est une information donnée grâce aux différentes bases azotées. Chaque information génétique correspond aux bases azotées placées dans un ordre bien précis. Schéma d'une cellule Le gène se localise dans l'ADN, donc dans le noyau

une double hélice qui est représentative de l'ADN (Acide Désoxyribonucléique). Chaque brin de cette double hélice est constitué de l'enchaînement de quatre molécules différentes qui sont identifiées par quatres lettres A (Adénine), G (Guanine), C (Cytosine) et T (Thymine). Ensuite les scientifiques séquencent un gène, qui est plus précisément une molécule de l'ADN qui contient une information génétique, grâce à cette information génétique le gène va pouvoir fabriqué une ou plusieurs protéines qui sont

gènes qui sont capables d'être transcrits. Il a été démontré chez les eucaryotes que les dinucléotides CG (ou CpG, p pour phosphate) sont souvent méthylés au niveau de la cytosine. Les génomes chez les eucaryotes ne sont pas méthylés de manière uniforme. Approximativement, 70 à 80% des sites CpG contiennent des méthyl-cytosines chez la plupart des vertébrés y compris chez l’Homme. Les méthylations de l’ADN concernent les régions régulatrices en 5’ des gènes. Environ la moitié des gènes chez la souris

liés par les liaisons phosphodiester représente le squelette de l’acide nucléique. Sur ce squelette sont fixées les bases : puriques, dérivant d’un noyau purine (Adénine, Guanine) et pyrimidiques, dérivant d’un noyau pyrimidine (Uracile, Thymine, Cytosine). Ce document est un support de cours datant de l’année 2012-2013 disponible sur www.tsp7.net 2 Biochimie - Acides nucléiques : structure et réplication, transcription et traduction Formule des bases avec la numérotation des atomes : Les atomes

de base de l’acide nucléique ) - 1 radical phosphate - 1 sucre (ADN : désoxyribose, ARN : ribose) - 1 base (constituée de carbone et d’azote) : - purique A : Adénine ou G : Guanine - pyrimidique T : Thymine (U : Uracile pour ARN) ou C : Cytosine Affinité spécifique des bases : A → T (ou U) G→C (double hélice d’ADN : bases complémentaires se font face) UE 2.1.S1 : BIOLOGIE FONDAMENTALE Nucléotides : UE 2.1.S1 : BIOLOGIE FONDAMENTALE ADN : (Acide DésoxyriboNucléique) -

 en  ergostérol  et  accumula.on  de   composés  intermédiaires   Cible:    synthèse  d'acides  nucléiques   Mécanisme  d'ac.on:   -­‐   Pénètre  dans  la  cellule  grâce  à  un  transporteur  de  cytosine  (qui  n'existe  pas  chez  les   mammifères)   -­‐   Est  conver.  dans  le  cytoplasme  en  5-­‐Fluorouracyle  par  déamina.on   -­‐   Incorpora.on  dans  les  ARNm   ⇒   Perturba.on  de  la  synthèse