Délétion

récemment été identifié sur le chromosome 11q13. Il code pour une protéine, dénommée Ménine. C’est un gène suppresseur de tumeur, et les mutations décrites, très variables d’une famille à une autre, peuvent comporter des mutations ponctuelles ou des délétions. Le développement tumoral se caractérise par la présence d’une altération dans le génome des cellules tumorales sur le 2° allèle du gène : c’est la perte de l’hétérozygotie par mutation au niveau somatique. Dans certaines tumeurs, adénomes parathyroïdiens

qu'un défaut de fonctionnement de ces récepteurs soit une des causes de la persistance de tissus adipeux chez les personnes concernées. • Une des formes rares et sévère d’obésité (1% des cas, associée à un retard mental) est associée au manque (délétion) d'un morceau du chromosome 16 ; quand ces 30 gènes manquent, le fait de ne disposer que d'une seule copie de ces gènes multiplie par 50 le risque de surpoids [42]. • Le mode de vie influe aussi sur les facteurs génétiques. Une hypothèse est

Independent Data Address Generator Memory Configuration 2K 24-Bit Program Memory RAM 2K 24-Bit Program Memory ROM 1K 16-Bit Data Memory RAM Three-Phase 16-Bit PWM Generator 16-Bit Center-Based PWM Generator Programmable Deadtime and Narrow Pulse Deletion Single Chip DSP Motor Controller ADMC331 Edge Resolution to 38.5 ns 198 Hz Minimum Switching Frequency Double/Single Duty Cycle Update Mode Control Programmable PWM Pulsewidth Suitable for AC Induction and Synchronous Motors Special Signal Generation

aux gamètes). ( mutations ponctuelles : une seule base de l’ADN est touchée sinon elles sont étendues (plusieurs bases) - substitutions : une base est remplacée par une autre ; - additions : une base est ajoutée dans la séquences d’ADN ; - délétions : disparition d’une base dans la séquences d’ADN. ( Fréquence des mutations relativement faible (10-6) ms dépend des agents mutagènes (UV, radioactivité...) ms elles ne sont pas si rares au niv. d’une pop. ou de l’ensemble de l’organisme. ( Mutations

jusqu’à la naissance. A : Modification de la structure chromosomique Lors d’une division cellulaire, les chromosomes peuvent se briser, s’abimer, …La cellule est capable de réparer son ADN (enzymes) mais la réparation n’est pas parfaite. Exemples : - Délétion : un morceau d’ADN disparait (ex : voir syllabus) - Inversion : il est recolle à l’envers - Duplication : il est recolle sur un autre chromosome qui a alors un segment qui se répète deux fois. - Translocation réciproque : les extrémités de deux chromosomes

Ala237Val Glu400Asp Arg125His Ala237Val Glu400Asp Ala237Val Glu288Val Glu366Lys Tyr184x Ala237Val Lys241x Type de mutation substitution substitution substitution substitution substitution substitution substitution substitution substitution substitution délétion substitution substitution M3 S Z Null1 Null2 1. Tableau indiquant pour les allèles considérés, les différences au niveau des nucléotides, des triplets, du polypeptide et la nature du changement. 34 CHAPITRE 5 : INNOVATIONS GÉNÉTIQUES

ownership of sea-going vessels; (b) Having certificates of tonnage and classification of sea-going vessels; (c) Having vessel’s name approved by the Registrars of Vietnamese Sea-going vessels; (d) Having certificates of temporary registration or deletion registration if such sea-going vessel were registered aboard. (e) Shipowners having head offices, branches or representative office in Vietnam; (f) Used foreign sea-going vessels applying for first-time registration or re-registration in Vietnam

recall Perfect information Complete information Strategy Payoff function Normal form Revelation principle Proper subgame System of beliefs Strictly mixed strategy 2.8 Dominance . . . . . . . . . . . . . . . Dominant strategy Dominated strategy Iterated deletion of dominated strategies Weakly dominated strategy Equilibrium concepts . . . . . . . . . . Rationalizable strategy Pure strategy Nash equilibrium Mixed strategy Nash equilibrium Trembling-hand perfection Correlated equilibrium Bayesian Nash equilibrium

EE et al. Missing heritability and strategies for finding the underlying causes of complex disease. Nat Rev Genet. 2010 Jun;11(6):446-50) l’héritabilité manquante résiderait dans les variants de « grande taille » (comparés aux SNPs) comme les délétions, duplications, inversions (copy number variations CNVs) qui sont communes dans les populations humaines et non accessibles par les approches classiques de génétique (GWAS, séquençage…). En savoir plus: O'Donovan et al. Phenotypic variations on

justifications attendues. Ce n’est pas l’anti-codon qui est lu dans le tableau de correspondance, mais le codon ! 3.3. Du gène cftr muté à la protéine CFTR anormale La mutation la plus fréquente est la mutation Delta F508 ( F508) qui consiste en une délétion de trois nucléotides au niveau du gène. Le schéma ci-dessous montre une portion de l’ADN du gène non muté (brin non transcrit) et les nucléotides concernés par la mutation. Portion du gène cftr normal (brin non transcrit) Sens de lecture ATCATCTTTGGT