Drépanocytose

obligatoire Du génotype au phénotype, applications biotechnologiques - Le diagnostic prénatal Un couple ayant déjà un enfant atteint de drépanocytose voudrait savoir si son futur bébé sera également atteint de cette maladie. Les deux parents ne sont pas malades. Un diagnostic prénatal demandé par les parents est réalisé (document 2). document 1 La drépanocytose est une maladie du sang due à une anomalie de la bêta globine (protéine constitutive de la molécule qui fixe le dioxygène dans les globules

plaquettes et de globules rouges. Thalassémie : cette maladie se traduit par une anémie (souvent héréditaire) assez importante et s’accompagne parfois d’une hypertrophie de la rate et de déformations osseuses. Drépanocytose : première maladie génétique en France, la drépanocytose touche un nouveau-né sur 6 000. Elle se caractérise par la présence de globules rouges en forme de faucille qui entraînent des hémorragies. Le sang de ces malades doit être totalement renouvelé à intervalles réguliers

importantes ? Est-ce que les gènes sont responsables de la fabrication de protéines ? I Les protéines sont responsables des phénotypes ? Titre : Tableau des différentes échelles du phénotypes des maladies « drépanocytose » et « les enfants de l'ombre » Drépanocytose « Les enfants de l'ombre » Macroscopique ou à l’échelle de l'organisme. Anémie, fatigue, essoufflement, douleurs articulaires, espérance de vie écourtée. Brûlures sur la peau et les yeux due au Soleil, hypersensibilité

| | | II)LEXIQUE-BIBLIOGRAPHIE 1)Lexique |La drépanocytose ou anémie falciforme est une maladie hémolytique chronique, touchant les globules rouges du sang. Elle induit la formation | |d'une protéine d'hémoglobine anormale (hémoglobine S, Hb S) qui détruit les globules rouges. Elle entraîne des crises

génétiques interviennent dans l’établissement du phénotype et comment l’Homme utilise les connaissances en génétique pour des applications biotechnologiques ? I/ le phénotype à différent niveaux d’organisations du vivant A/ Exemple de la drépanocytose Moléculaire cellulaire organisme Variation de l’acides Déformations des hématies -augmentation du volume Aminées n°6. De plus, (elles deviennent en forme

des répercutions sur le phénotype macroscopique. 2°) Les protéines, support moléculaire du phénotype. L’étude de nombreuses maladies révèle que les phénotypes pathologiques sont généralement associés à des protéines anormales (exemple de la drépanocytose) Le phénotype d’un individu est conditionné à toutes les échelles par les protéines qu’il possède. Une protéine est une molécule biologique résultant de la polymérisation d’acides aminés en une ou plusieurs chaînes polypeptidiques. L’ordre d’enchaînement

nouvelle séquence (ADN) Nombre d’acides aminées dans la chaîne b Conséquence phénotypique et signes cliniques 2 substitution CAT 146 hémoglobine fonctionnelle hémoglobine formant de longues fibres ; hématies déformées : drépanocytose 6 substitution GTG 146 6 substitution AAG 146 hémoglobine C : anémie peu grave 6 délétion G–G 17 thalassémie : anémie grave 16 délétion GG - 20 thalassémie 17 substitution TAG

Chapitre 1: La diversités des phénotypes: étude de la drépanocytose Intro: Le génotype qui déterniment un individu sont phénotypes, cela repose sur la transmission des caracteres de générations en générations. Les phénotypes c'est l'ensemble de tous les carcteres observables ou mesurables chez un individu, il comprend la forme, l'aspect,la couleur de l'individu, l'anatomie, le fonctionnnement et le comportament. les phénotypes particuliers c'est quand ca ne concerne qu'un seul caracteres uniques

A A G U U U A G Comment s’appelle cette molécule ? ARN messager Étape 3 : Traduction Met Trp Val Gly His Lys Leu Val Thr Asn Pro Val Glu Asp Glu Glu Lys Val Ser Ala Val Thr Ala Leu Exercice 2 : DRÉPANOCYTOSE : MUTATION DU GÈNE CODANT POUR LA CHAÎNE ß DE L’HÉMOGLOBINE La drépanocytose est une maladie génétique touchant l'hémoglobine, protéine servant à la fixation et au transport de l’oxygène dans le sang. Cette maladie porte sur le gène codant pour la chaîne ß de l'hémoglobine (un polypeptide

d’une maladie la drépanocytose (pour ceux ayant fini en avance) La drépanocytose est une maladie génétique caractérisée par l'altération de l'hémoglobine qui assure le transport du dioxygène dans le sang. Les globules rouges ou hématies qui contiennent l'hémoglobine ne sont plus ronds mais prennent une allure aplatie en forme de croissant ou de faucille. Ils bloquent donc les vaisseaux sanguins et empêchent la circulation sanguine de se faire normalement. La drépanocytose est une maladie génétique