Sujet de type baccalauréat ES – Correction + lexique
Le diagnostic prénatal Énoncé : En utilisant l'ensemble des données des documents, vous expliquerez la cause de la maladie chez le premier enfant et le résultat du diagnostic prénatal. Le document 2 montre que l'enfant malade du couple possède deux allèles beta S de la globine beta. Cet enfant est donc homozygote pour cet allèle du gène de la beta globine. Le document 1 indique que le gène étudié permet de fabriquer une protéine appelée beta globine qui est une sous partie de l'hémoglobine qui fixe le dioxygène dans les globules rouges. On constate que l'allèle beta S associé à la maladie diffère de l'allèle beta A par un nucléotide en position 17, on trouve chez beta S une thymine et chez beta A une adénine. Il s'agit d'une mutation par substitution. Cette seule substitution entraîne la fabrication d'une protéine anormale chez l'enfant malade, et donc la modification du phénotype de l'individu aux différentes échelles. Le document 2 montre que les parents et le futur bébé portent les deux allèles du gène, ils sont hétérozygotes. Les parents ne sont pas malades, le bébé à naître ne le sera pas non plus. En effet la copie non mutée du gène qu'ils possèdent pourra guider la fabrication d'une beta globine normale qui pourra assurer le transport du dioxygène dans l'organisme. La transgénèse Enoncé: Après avoir présenté le principe de cette technique vous expliquerez ce qui la rend possible. Points à traiter et à rédiger : Un caractère héréditaire intéressant est sélectionné chez un organisme donneur. On identifie le gène associé à la réalisation de ce caractère puis on l'extrait. Ce gène d'intérêt est reproduit un grand nombre de fois puis il est inséré, grâce à diverses techniques, dans le génome de l'organisme receveur qui est d'une espèce différente. Le génome de certaines cellules de l'organisme hôte intègre le transgène. Dans ces cellules la protéine qui correspond au transgène s'exprime et est produite. Le