Gène dun

(10 points) L’amaurose de Leber est une maladie génétique qui perturbe la vision surtout nocturne ou dans la pénombre dès la naissance. Quelle est la cause de l’amaurose de Leber, une rétinopathie (4 points)? Présence d’un ou deux allèles mutés du gène RPE dans les cellules du malade Mutation : délétion de 4 nucléotides ( AAGA) qui provoque un décalage de lecture de l’ADN Quelles sont les conséquences phénotypiques (3 points) ? Phénotypes macroscopique cellulaire moléculaire Individu atteint de

Bioéthique & thérapies géniques Plan : 1/ Principe de la thérapie génique 2/ Étapes de la thérapie génique : Localisation du gène Isolement et amplification du gène Protéine Transfert du gène 3/ Réussites et dérives de la thérapie génique 4/ Bioéthique (définition) 5/ La bioéthique et les thérapies géniques Problématique : En quoi la bioéthique et les thérapies géniques sont elles liées ? 1/ Principes de la thérapie génique. Depuis les années 1970, les techniques médicales pour

d’un individu. Ce système comporte 6 gènes principaux : le gène A (+ de 200 allèles), le gène B (+ de 400), le gène C (+ 100), le gène Dr (47 allèles), le gène DQ et le gène DP. Si les protéines sont reconnues par le système immunitaire, la cellule n’est pas détruite sinon la cellule est détruite. [pic] On a suivi une famille sur 4 générations dont certains membres ont développé un diabète de type 1. On a étudié les allèles du gène DQ su système HLA pour chaque membre de la famille. Ces allèles

polymorphismes : un polymorphisme de séquence (par exemple mutation ponctuelle, délétion) et un polymorphisme de longueur de séquence (portion de gène en plus ou en moins) Au cours de ce TP, nous avons étudié, en utilisant la technique de PCR, le polymorphisme de deux gènes d’huîtres creuses Crassostrea gigas : un gène nucléaire, la métallothionéine (MT) et un gène mitochondrial du cytochrome Oxydase I (COI). Cette étude sera réalisée à partir de l’ADN présent dans des branchies d’huitres.

Gamètes : Définition : Les gamètes sont les cellules reproductrices. Elles contiennent 2 fois moins de chromosomes que les autres cellules de l’organisme. Chaque gamète ne possède qu’un seul chromosome de chaque paire. Donc un seul allèle pour chaque gène. Chaque cellule contient 6 chromosomes. Les chromosomes ou les gènes d’une même paire proviennent : - pour l’une des gamètes femelles - pour l’autre des gamètes males. Les micro-organismes : Les micro-organismes, appelés microbes, sont

traiter le gène atteint. 3 - LE VECTEUR : Un vecteur, un retrovirus rendu inoffensif, est utilisé pour introduire le gène sain dans le noyau de la cellule et ainsi de remplacer le gène déficient. Ce vecteur permet d’introduire le matériel génétique dans la cellule cible par « transfert ». L'avantage du retro-virus c'est qu'il est capable de s'intégrer au génome de la cellule, à la différence de l'adénovirus. En se divisant, la cellule, modifiée par ce retrovirus, transmet également le gène médicament

champignon ascomycète haploide (cellules à n chromosomes), qui, après la fécondation, produit des spores dont la couleur est déterminée par deux allèles d’un gène. Les organismes haploïdes comme Sordaria, présentent l'avantage de ne posséder qu'un seul allèle de chaque gène. Ainsi, chaque caractère est-il le produit de l'expression d'un seul gène. La couleur "sauvage" des spores est habituellement brune car les spores sauvages fabriquent de la mélanine, pigment brun analogue à celui rencontré chez les

Question 1 : La mutation d’un gène, celui de la tyrosinase, peut donc entraîner une maladie génétique comme l’albinisme que l’on peut décliner aux différents niveaux d’organisation de l’homme : molécule, cellule, organe et organisme. Les deux allèles diffèrent par un seul nucléotide, du moins au niveau du tronçon fourni. Une guanine est remplacée par une adénine dans le triplet 82 du gène de la tyrosinase. Du coup, comme nous l’indique le code génétique, l’acide aminé codé n’est plus

Pour - Les scientifiques pensent qu'ils pourront déterminer - Menace pour l'industrie. Ce serait mauvais pour avec plus de précision les effets d'un gène implanté l’économie. L'industrie chimique et pharmaceutique chez un être humain ou un animal. serait directement touchée, mais aussi le secteur de l'alimentation. - Certains couples ne peuvent avoir d'enfants car ceuxci naîtraient avec une maladie génétique et mourraient - Pour quelles raisons seules les personnes riches avant la naissance ou

Sujet1 : L’ADN est le support de l’information génétique et la protéine est une molécule ordonnée. Le gène fragment de l’ADN est définie par sa séquence de nucléotide qui sont des allèles et qui correspondent à une séquence de peptidique différente et les protéines sont elle définies par la séquence d’acides animés. Les nucléotides se définis par A, G,T, C. Le phénotype amène a une relation entre ADN et protéines. Nous rappelons que le phénotype est les caractères observables chez un individu