Gene expression

to malic enzymes. Global transcriptome analysis of a wild-type strain in response to growth in the presence of glucose or malate as sole carbon source has revealed that ywkA expression is induced in the presence of malate. Our experiments have demonstrated that ywkA encodes a NAD-dependent malic enzyme and that its expression is specifically induced by malate and is not subjected to carbon catabolite repression. Moreover, the YufL/YufM two component system has been demonstrated to directly activate

représente les différentes formes des chromosomes, leur nombre, disposés par paire et dans l’ordre décroissant. Des cellules ou des individus peuvent présenter un nombre anormal de chromosomes. Le génome est l’ensemble du matériel génétique dont le gène n’est qu’une petite partie. Les Gènes sont situés à des emplacements précis sur un chromosome, c’est le locus. Ils occupent cette même place sur le chromosome homologue. Les gènes sont des séquences d’ADN, ils sont des facteurs héréditaires qui sont

L’expression du Patrimoine Génétique I. Une expression sous forme de protéines Un phénotype se définit à différentes échelles (Doc 1 page 320 et Doc 1 page 322) : A l’échelle macroscopique (de l’organisme) A l’échelle de la cellule (cellulaire) A l’échelle des molécules (cellulaires) La Mucoviscidose est une maladie fréquente. La cause de cette maladie est une mutation du gène CFTR codant pour une protéine du même nom (Doc 3a page 321). La mutation du gène CFTR conduit à des allèles mutés qui

Principe L'absence ou la structure défectueuse d'un gène peut modifier la composition des protéines produites par la cellule provoquant ainsi certaines maladies héréditaires (mucoviscidose, myopathie) ainsi que d'autres maladies (cancer). Ces maladies pourraient être combattues en insérant un gène fonctionnel dans la cellule malade, pour compenser le gène absent ou défectueux ou pour augmenter la production de protéines. La thérapie génique est une nouvelle approche de traitement ou de prévention

génome d’un organisme receveur en y insérant un gène (transgène) qu’il ne possède pas naturellement. Elle est devenue aujourd’hui une pratique courante de laboratoire car ses applications pratiques sont nombreuses et variées. Outre la production controversée d'organismes génétiquement modifiés (OGM) dans un but commercial, elle permet le clonage des gènes, leur expression dans un organisme, l'obtention des protéines correspondantes ou l'insertion d'un gène muté dans un organisme pour en examiner les

maladie............................page 8 Les facteurs responsales de la maladie de Hirschsprung : une origine génétique........................page 10 III. a) b) Une maladie multifactorielle ou polygénique........................page 10 Le gène RET..........................................................................page 13 IV. Conclusion...................................................page 16 V. Bibliographie...............................................page 17 INTRODUCTION

Chromosomes artificiels de levure (YAC) Dans les organismes supérieurs, certaines unités génétiques sont plus grandes que 50 kb. Par exemple, le gène du facteur VIII chez l'homme qui code le facteur de coagulation du sang dépasse 190 kb et le gène défectif dans la dystrophie musculaire de Duchenne à une taille de 2.300 kb. D'autre part, on s'intéresse de plus en plus à une cartographie globale du génome humain. Cette cartographie est d'autant plus rapide que les inserts sont plus grands

HÉREDITÉ AUTOSOMIQUE RÉCESSIVE Introduction Si deux parent sont hétérozygotes, c'est-à-dire qu’ils portent chacun un seul allèle muté pour un gène donné, il y a ¼ de chance que l’enfant hérite, pour chacun des parents, de l’allèle muté, donc soit homozygote muté pour la maladie et donc atteint, ½ de chance qu’il soit hétérozygote, et ¼ de chance qu’il soit homozygote sain. Dans le cas des maladies autosomiques récessives, les hétérozygotes ne présentent aucun signe clinique. - Le nombre

La thérapie génique La thérapie génique consiste à transférer des acides nucléiques dans des cellules cibles afin d’obtenir un effet thérapeutique. Le concept de départ de la thérapie génique était le transfert « additif » d’une copie saine d’un gène endogène afin de restaurer l’expression qualitative ou quantitative d’une protéine déficiente dans le cadre de maladies monogéniques. Mais ces approches se sont diversifiées et concernent également le transfert de gènes codant des protéines thérapeutiques

structure / fonction chez les protéines, illustrée au travers de l'étude de la fonction des enzymes. • Mécanismes de la transcription, vus à la séance précédente (TP + cours) : la synthèse d'une protéine ne se fait pas directement à partir d'un gène. Un intermédiaire intervient entre l'A.D.N. et la protéine ; il joue un rôle de messager : c'est l'A.R.N.m. Il est synthétisé dans le noyau à partir de l'A.D.N.. La double hélice s'ouvre localement, un des deux brins sert de matrice à la synthèse de