Homozygote

SESSION 2005 septembre /10 points 2. GÉNÉTIQUE (3,5 points) L'anémie falciforme est une maladie génétique due à la présence, à I état homozygote ou hétérozygote, d'une forme anormale d'hémoglobine notée HbS différente de I hémoglobine normale nommée HbA. 2.1 Définir les termes : homozygote, hétérozygote. 2.2 Les homozygotes malades possèdent uniquement de l'hémoglobine HbS , les hétérozygotes les deux types d'hémoglobine. Expliquer pourquoi certains présentent une anémie sévère

précédente. Dans ce cas assez rare, 50 % des individus F1 seront hétérozygotes (KO/Sauvage) pour le gène considéré. Cela peut être prouver par le rapport de Mendel.Pour obtenir des homozygotes KO/KO on n'a qu'a ces individus de la nouvelle génération entre elles, et l'on observera alors 25 % d'individus F2 homozygotes KO/KO. voila, on peut maintenant continuer le projet d'évaluation des gènes, projet qui est responsable du succès d'autre OGM notamment le Glofish, Enviropig ou les plants Canola.

rapide des insecticides. • Résistance biochimique Augmentation des systèmes de détoxication Détournement de l’insecticide de sa cellule cible Les mécanismes de résistance • En plus: La résistance est récessive Individus résistants = Homozygotes (rr). Individus porteurs de r sans être résistants = Hétérozygotes (Sr) Seul un allèle de résistance connu A ce jour, seul l’allèle r est impliqué dans les mécanismes de résistance. La résistance a un coût La résistance a un coût •Exemple

affections neurologiques et musculaires (dont myopathie, poliomyélite, myasthénie, maladie de Charcot), - paraplégies et tétraplégies avec atteinte diaphragmatique, - néphropathies chroniques graves, - syndromes néphrotiques, - drépanocytoses, homozygotes et doubles hétérozygotes S/C, thalasso drépanocytoses, - diabètes de type 1 et de type 2, - déficits immunitaires primitifs ou acquis (pathologies oncologiques et hématologiques, transplantation d’organe et de cellules souches hématopoïétiques,

aiguë (1ère mois de la vie) * Hypoglycémie et perte de sel * Cette maladie est liée à l’X * chez des garçons ayant pu atteindre l’âge de la puberté grâce à un diagnostic et un traitement précoce par hydrocortisone et fludrocortisone | femme homozygote DAX1 | * Cette patiente appartient à une famille présentant une mutation non-sens de DAX1 et est la tante de deux garçons atteints. Elle présentait un HH isolé sans insuffisance surrénale. La protéine DAX1, constituée de 470 AA, est exprimée

se retrouver : - à l’état homozygote (deux allèles identiques pour la paire de chromosomes homologues) ou hétérozygote (deux allèles différents pour le même locus) ; - dans un rapport de dominance / récessivité : - l’allèle est dominant, il s’exprime même s’il n’est présent qu’en un seul exemplaire, c'est-à-dire à l’état homozygote et hétérozygote ; - l’allèle est récessif, il s’exprime uniquement lorsqu’il est présent en deux exemplaires, c'est-à-dire à l’état homozygote ; - des allèles peuvent être

Exercice 9 page 46 : 1- Deux allèles différents du gène LCT ont été étudiés : l'un portant un G en position 22 108 du gène , l'autre présentant un A à cette position 2- Tous les homozygotes G/G sont intolérants au lactose, les homozygotes A/A tolèrent le lactose. Les hétérozygotes G/A sont majoritairement tolérants au lactose. La capacité à tolérer le lactose à l'âge adulte dépend donc des allèles du gène LCT, l'allèle A favorisant la tolérance au lactose. 3- Les populations les plus tolérantes au

II4 est une femme saine elle est soit homozygote (saint) ou hétérozygote mais grâce à III2 qui est atteint de la maladie on peut en déduire qu’elle est forcément hétérozygote avec un gène DMD non muté et une autre copie du gène muté, à partir de ces informations sur les parents ont peut faire

(spz et ovules), on ne retrouve qu’un exemplaire de chaque chromosome Cas 2 : Gène vg présent sous deux versions alléliques identiques (vg+ et vg+) : l’individu est homozygote pour le gène vg. Son génotype se note (vg+/vg+) Cas 3 : Gène vg présent sous deux versions alléliques identiques (vg- et vg-) : l’individu est homozygote pour le gène vg. Son génotype se note (vg-/vg-) Sauf mutation, chaque cellule d’un individu possède la même combinaison d’allèles, donc le même génotype. 2 Il

phénotypique est 100 % [vg] et rapport génotypique est 100 % vg+ vg. Selon la première loi de Mendel, le croisement entre deux parents de lignée pure donne des hybrides, des enfants de la première génération ayant le même phénotype que les individus homozygotes ( les parents) pour l’allèle dominant (voir tableau #5). Donc, par l’accouplement entre les mâles aux ailes longues et les femelles aux ailes vestigiales, cela donne une population de F1 composée seulement de drosophiles sauvages, c’est-à-dire