Homozygote

Dans le cas de la drépanocytose, seuls les individus possédant les deux exemplaires mutés (un pour chacun des deux chromosomes de la paire n°11) sont atteints de la maladie (on dit qu’ils sont homozygotes pour l’allèle muté). S’ils portent les deux allèles sains (« normaux ») on dit qu’ils sont homozygotes sains. S’ils possèdent un allèle sain et un allèle muté (appelé allèle morbide, ou allèle délétère) on dit qu’ils sont hétérozygotes. Dans le cas de la drépanocytose, un individu hétérozygote est

  +   Enzyme   ac$ve   substrat   +   +   Enzyme   substrat   ac$ve   Enzyme   inac$ve   Génotypes   Homozygote  sauvage     a+/a+       Phénotypes   [normal]   Enzyme   inac$ve   Enzyme   inac$ve   Hétérozygote   Homozygote  mutant   a+/a-­‐   a-­‐/a-­‐       [normal]  si  haplo-­‐suffisance   [déficient]   [déficient]  si  haplo-­‐insuffisance

d’acides aminés d’une protéine. Allèle : version d’un gène. Génotype : ensemble des allèles des gènes d’un individu. Chromosomes homologues : chromosomes de même taille possédant les mêmes gènes aux mêmes endroits mais pas forcément les mêmes allèles. Homozygote : qui possède deux allèles identiques pour un gène donné. Hétérozygote : qui possède deux allèles différents pour un gène donné. Allèle dominant : allèle qui s’exprime dans le phénotype de l’individu quand il est présent en au moins un exemplaire

indiquent le contraire donc l'allèle morbide n'est pas porté par le chromosome Y. 1 point L’allèle morbide est porté par la partie du chromosome X. sans homologie avec Y. alors l'individu II 2 qui est une femme possède 2 chromosomes X. et elle est homozygote puisque l'allèle est récessif : un de ses chromosomes X. lui a été donné par sa mère l'autre lui a été donné par son père. Donc son père serait alors malade car il n'a qu'un seul chromosome X. D'après les données de l'arbre généalogique ce n'est

notre pere et une seconde par notre mere. « Chaque individu possède un sous ensemble particulier d'allèles qu'il a reçus des gamètes de ses parents, chaque gamète comportant un allèle de chaque gène. » Chaque etre humain, hors mis les jumeaux homozygotes, est absolument unique en son genre. Son genome lui etant absolument propre. Avant de develloper ce theme il convient neanmoins de clarifier un aspect. On sait que le genome de chaque etre vivant y compris bien entendu celui de l’Homme est unique

de résultat pour un patient W Tube A Tube BLigne de dépôtPosition 1 : Allèle sain 621+1Position 4 : Allèle sain DeltaF508Position 2 : Allèle sain G551DPosition 3 : Allèle sain G542XCe patient X ne possède donc aucune mutation il est homozygote et ne transmettra aucun allèle muté à sa descendance. Exemple de résultat pour un patient ZTube A Tube BPosition 2 : Allèle sain G551DPosition 3 : Allèle sain G542XPosition 4 allèle muté Delta F508Position 1 : Allèle sain 621+1Position 4 : Allèle

la souris. Premier croisement -La descendance du premier croisement est appelée la première génération filiale ou F1. Elle est homogène parce que les parents croisés sont de races pures, de souches pures ou de lignées pures ; ils sont donc homozygotes pour le caractère étudié. Le phénotype gris qui s’exprime seul dans la descendance (F1) est dominant et le phénotype blanc qui ne s’exprime pas est récessif. Choix des symboles Pour faire le choix des symboles, on prend l’initial du phénotype

génotype n'est donc pas directement accessible. Toutes les autres cellules sont diploïdes, possèdent des paires de chromosomes donc deux allèles pour chaque gène. Si les deux allèles sont identiques, l'individu est homozygote sinon hétérozygote. Une lignée pure est une lignée homozygote pour les ou le gène considérés. Le phénotype d'un organisme hétérozygote peut être déterminé soit par un seul des deux allèles, ce dernier étant dominant l'autre récessif soit par les deux allèles : dans ce cas il

MERGEFORMATINET Un organisme htrozygote est une cellule ou un organisme qui possde deux allles diffrents pour chacun des gnes considrs INCLUDEPICTURE http//cours.en.ligne.tk.free.fr/deug/genetique/regletransmission/d1.JPG MERGEFORMATINET Un individu homozygote est une cellule ou organisme qui possde deux allles identiques pour chacun des gnes considrs INCLUDEPICTURE http//cours.en.ligne.tk.free.fr/deug/genetique/regletransmission/d6.JPG MERGEFORMATINET La dominance est la proprit dun allle dont lexpression

laquelle il existe deux allèles : l’allèle (+) représente le segment d’ADN avec séquence ALU et dont la taille est de 941 pb ;• l’allèle (-) représente le segment d’ADN sans séquence ALU et dont la taille est de 641 pb.• Un individu peut ainsi être homozygote (+/+) ou (- / -) ou encore hétérozygote (+/-). La région PV92 du chromosome 16 Matériel 1 Support à tubes portant un numéro • 2 tubes à bouchon vissé de 1.5mL (200 μL de tampon de lyse InstaGene + Protéase) • 2 microtubes PCR vide de 200 μL • 2