La Drépanocytose

l'indication de sauvetage maternel ((on en parle pas ici))qui devient rare en France avec les progrès de la médecine notmt de la pré-éclampsie : pré-éclampsies graves, HELLP sd, RCIU sévère, CI à la grossesse, pathologies chroniques maternelles ntmt drépanocytose, psychiatriques et psycho-sociales l'agrément des praticiens des CPDPN (2 médecin attestations écrites) la PEC du corps du foetus/ de l'enfant (souvenirs : photos, empreintes,anapath/autopsie, thanatopraxie, conservation, funérailles...) En

 Introduction Ma situation de communication se déroule lors de mon stage en pédiatrie,dans un service accueillant des grands, vers 18 heures. Je suis dans une salle de jeu avec Jules, 6 ans, atteint de la drépanocytose. La salle de jeu n'est pas très grande, il y a plusieurs placards contenant divers jeux : de société, cartes, livres, puzzles... Il y a une table et des chaises où les enfants peuvent s'installer pour jouer, et un babyfoot au centre de la pièce. Jules présente de fortes douleurs

pulmonaire) pas de traitement. a) Quantité et qualité des transports d’oxygène : Anémies : dim du nbre de globules rouges. Soit dim de la prod ds la moellle osseuse, soit il y a plus de destructions, soit anomalie ds la structure des globules rouges. Drépanocytose : anomalie de l’Hb, maladie génétique, qui touche surtout les africains. Dim de l’apport en O2 et oxygénation des tissus : personnes en hyper ventilation.

population générale (grandes enquêtes déclaratives) ; chez les patients atteints de maladies chroniques (lors de la reconnaissance d’une ALD) ; pour quelques maladies considérées comme traceuses (cancer, insuffisance rénale terminale, arthrose, drépanocytose).Pathologies traumatiques ou liées à la violence· réduire la mortalité et la morbidité liées à la violence routière.· réduire le nombre de suicides en France.· réduire les accidents de la vie courante chez les enfants et les personnes âgées.· réduire

différents types d'albinisme (sauf l' albinisme oculaire : RLX) etc... * De nombreuses anomalies du métabolisme des lipides. * Maladie de Wilson. * De nombreux troubles de l'hormonosynthèse, thyroïdienne et surrénalienne surtout. * Drépanocytose, thalassémies. * Déficits en facteurs I, II, V, VII, XII, XIII. * Mucoviscidose. etc...     I.4 Hérédité récessive liée au chromosome X (RLX): I.4.1 Cas le plus fréquent: Femme hétérozygote, donc bien portante et conductrice

médecine, tels que l'insuline humaine, l'hormone de croissance humaine, et de nombreux autres composés. Des progrès significatifs ont été accomplis dans l'étude de la génétique humaine. En particulier, l'étude de maladies héréditaires telles que la drépanocytose et la mucoviscidose. Etude des cellules cancéreuses conduit à l'ouverture d'oncogènes, à son tour, les cellules normales malignes. La recherche effectuée pour les virus, les bactéries, levure, la mouche des fruits et des souris, a donné une multitude

différente et une séquence différente et ils codent pour deux caractères différents : ex couleur des yeux : groupes sanguins Z1 et Z2 sont 2 allèles différents= 2 versions différentes d’un même gène Utilisation d’anagène et ou 2 allèles différents (drépanocytose) Schéma paires de chromosomes avec allèles et gènes Comment se forme ces différents allèles ? c.Mutations : Traiter un exemple avec anagène faire un new protocole ac les news séquences Les mutations sont des changements de nucléotides au niveau

blanc et plaquettes, de diminuer les complications de la maladie ou le risque de sa réapparition. Cette greffe permet aussi de réaliser de nombreuse guérison dans le cas des pathologies comme les infections congénitales, l’anémie de fauconi, la drépanocytose et les thassinies, leucines. Elle permet la diminution des rechutes dans les maladies malignes et la réduction de la période d’aplasi. Grâce à ses greffés on augmente la capacité de fabrication des leucocytes ce qui favorise la mobilisation des

Celui-ci permet de détecter cinq maladies : * La phénylcétonurie, une enzyme défectueuse dans le foie qui empêche la digestion de la phénylalanine ; * L’hypothyroïdie congénitale, un problème de production d’hormones thyroïdiennes ; * La drépanocytose, une maladie qui touche les globules rouges, fréquente en Afrique et au Proche-Orient ; * L’hyperplasie des surrénales congénitale, une fonction anormale des glandes surrénales qui provoque un excès d’hormones mâles et/ou un déficit en sel

correspondent à un patient normal. Pas de coupure correspond a un hmz. L’hybridation avec des oligonucléotides spécifique d’allèles (OSA) : on emploie deux oligonucléotides qui sont spécifiques soit d’un allèle normal soit de l’allèle muté. Drépanocytose : la mutation est un remplacement d’un A par un T ce qui entraine le changement d’AA par une valine. On synthétise deux oligonucléotides un spécifique de la séquence normal et l’autre spécifique de la mutation GTG. Dans le dot blot classique on