La Drépanocytose

sortie, pas de bain juste une prise de température et une pesée. Le test de guthrie a été réalisé pour dépister 5 maladies le plus souvent génétiques (la phénylcétonurie, l’hypothyroïdie congénitale, l’hyperplasie congénitale des surrénales, la drépanocytose et la mucoviscidose). En fin de matinée le pédiatre est venu examiner Sofia pour valider sa sortie. Son examen étant correct, Sofia a pu sortir.Durant son séjour à la maternité, l’AP et moi-même avons constaté une bonne relation mère-enfant. Mme

Peut-on avoir des phénotypes différents pour un caractère avec le même génotype ? Des facteurs autres que génétiques interviennent-ils dans l’établissement d’un phénotype et à quel niveau ? I) LES CONSÉQUENCES DE LA DIPLOÏDIE Exemple de la drépanocytose Nous possédons 23 paires de chromosomes et chaque gène est représenté par deux allèles, semblables ou non. Que se passe-t-il lorsqu’on possède deux allèles différents du même gène ? (Analyse des Fig-1, 2 et 3 (= Doc-3, 4 et 5 Hatier p. 67)

les infections materno-fœtales. - Dans les secteurs des nourrissons, des moyens et des adolescents. Les pathologies retrouvées sont respiratoires (bronchiolite, asthme, mucoviscidose), hématologiques (leucémies aigues, drépanocytose), urinaires (infection urinaire, syndrome néphrotique), digestives et alimentaires (vomissements du nourrisson, gastro-entérite aigue, troubles du comportement alimentaire du nourrisson et de l’adolescent), neurologiques (convulsion fébrile, méningites

facteurs hormonaux jouent un rôle essentiel, en particulier l'érythropoïétine( glycoprotéine élaborée par le reins ). IV – Quelques maladies liées au sang Anémie Diminution des globules rouges et (ou) de leur teneur en hémoglobine. Drépanocytose Il s'agit d'une maladie saguine qui est héréditaire. Elle est très répandue chez les Noirs, et est caractérisée par la présence dans les globules rouges d'une hémoglobine anomale dite HbS. Epistaxis (Saignement de nez). Peut être le premier

défaut de synthèse, partiel ou total, d’une ou de plusieurs chaînes d’hémoglobine, protéine majoritairement présente dans le globule rouge. Il s’agit, en majorité, d’anomalies quantitatives de la biosynthèse de l’hémoglobine, au contraire de la drépanocytose, dont la pathologie est directement liée à une anomalie de structure de l’hémoglobine (anomalie qualitative). Ce défaut de synthèse de l’hémoglobine entraîne la destruction précoce des globules rouges responsable de l’anémie. Le rôle de l’hémoglobine

l’insuffisance rénale chronique, les bronchites chroniques, l’asthme, les maladies cardio-vasculaires, le cancer ou le diabète, des maladies lourdement handicapantes, comme la sclérose en plaques 2. des maladies rares, comme la mucoviscidose, la drépanocytose et les myopathies ; 3. des maladies transmissibles persistantes, comme le Sida ou l’hépatite C 4. enfin, des troubles mentaux de longue durée (dépression, schizophrénie…), la douleur chronique, ou les conséquences de certains actes chirurgicaux

« panthères », et l’organisation atteint une dimension nationale ce qui lui permit de se rapprocher d’autres mouvement radicaux américains. Le Black Panthers Party est aussi connu pour ses programmes communautaires « populaires ». Les dépistages de drépanocytose, les cliniques gratuites, les dons de vêtement, les distributions de nourritures, les cours de politique et d’économie, les leçons d’autodéfense et de premiers soins, les transports vers les prisons pour les familles des détenus, les mesures de

est intéressant car il montre qu’en apprenant à nous connaître nous pouvons accepter nos différences. Jemmie et Cass ont des choses en commun comme leur passion pour la course à pied. En participant à différentes courses, elles luttent contre la drépanocytose. Pour en parler dans son livre, l’auteur doit certainement connaître des gens qui en sont victimes. Pauline et Manon, 5° A, Collège Louis Pergaud, Pierrefontaine les Varans C’est l’été, Cass s’ennuie jusqu’au jour où Jemmie et sa famille emménagent

génétiques car la nouvelle version du gêne produite par la mutation peut être à l'origine d'un caractère anormal, défavorable pour l'organisme (exemple : mutation entrainement la production d'une hémoglobine fibreuse chez les personnes ayant la drépanocytose). Si une mutation touche une cellule non sexuelle, elle n'est pas transmise aux enfants. De telles mutations peuvent par contre entraîner une division excessive des cellules, incontrôlées à l'origine d'une tumeur. 

permis  de  montrer  que  les  gènes  codent  pour des enzymes.    Documents élèves – Génétique moléculaire  ‐ Un gène ‐ une enzyme (Eurobio 87)    ‐ Un gène ‐ un polypeptide  En 1956, Vernon Ingram a découvert que l’anémie falciforme (= drépanocytose)  était due à un changement d’acide aminé dans la chaîne β : le 6ème acide aminé  « Glu » est remplacé par « Val ». Les molécules d’hémoglobine A (HbA) restent  libres alors que les molécules d’HbS forment des fibres.    Bilan :  Pour  Mendel,