La Drépanocytose

partenaire, êtes-vous porteur du VIH, de l’hépatite B, de l’hépatite C, ou du HTLV ? Y a-t-il une personne souffrant d’hépatite B dans votre entourage ? Vous ou un membre de votre famille, êtes-vous porteur ou atteint d’une anomalie du globule rouge (drépanocytose…) ? Oui Oui Oui Oui Oui Oui Non Non Non Non Non Non Avez-vous dans votre vie : Eu une maladie nécessitant un suivi médical régulier ? Eté hospitalisé(e) ? Eté opéré(e) ? Eu un diagnostic de cancer ou de maladie maligne ? Reçu une transfusion

myélodysplasie, par exemple, est une anomalie de la moelle osseuse qui entraîne la perturbation de la formation des globules rouges, des globules blancs et des plaquettes.  La seconde catégorie regroupe les maladies héréditaires, ou génétiques. La drépanocytose et la thalassémie en font partie. Ces pathologies se traitent notamment à l’aide de transfusions. II. Les dons de sang L’Etablissement Français du Sang collecte tous les types de don de sang : don de sang total, don de plaquettes, don de

avec - un petit nombre de mutations - qui induisent une perte de fonction En raison - d’un effet fondateur » associé à - un avantage sélectif conféré aux porteurs de la ou des mutations incriminées Exemple: mutation Glu6Val gène βglobine (drépanocytose) protection contre paludisme Exemple de maladies autosomales récessives  Mucoviscidose ~ 1/3000 –Infections des bronches, stérilité masculine •Phenylcétonurie (PKU) 1/2000-5000 –Retard mental •Béta-thalassémie: 1/20 000 dans la population

en charge des patients. ✓ - L’information et l’éducation de la personne et de son entourage : Le service de médecine interne reçoit un grand nombre de patient de tous âges souffrant de pathologies chroniques tel que le diabète, la drépanocytose, cancers…. En conséquence l’infirmier à un rôle majeur concernant l’information et l’éducation des patients sur leurs pathologies. ✓ - La rédaction et la mise à jour du dossier du patient : Les dossiers des patients sont en quelque

génétique Dépister à partir de l'étude d'un arbre généalogique à connaître le mode de transmission. des allèles à connaître la localisation chromosomique du gène impliqué à calculer une probabilité Diagnostiquer grâce aux biotechnologies : à la drépanocytose : PCR + enzyme de restriction + électrophorèse à la mucoviscidose : dénaturation + réassociation de brins d'ADN PCR + dénaturation + sonde radioactive + autoradiographie à la myopathie de Duchenne : PCR + électrophorèse

l’équipe soignante lui conseille la marche dans l’enceinte de l’hôpital. Le 4éme jour, elle sort de l’hôpital avec la prescription de la coumadine 5mg sécable, les antibiotiques, et des contrôles biologiques réguliers (INR…) SES ANTECEDENTS Drépanocytose hétérozygote Césariennes NECESSITE D’UNE EDUCATIION THERAPEUTIQUE DANS LA PRISE DE L’AVK Les facteurs de coagulation nécessitent la présence de vitamine K. La coumadine est un anticoagulant anti vitamine K. La prise d'anti vitamine K ralentit

porteur du VIH, de l’hépatite B, de l’hépatite C, ou du HTLV ? Oui Non -Y a-t-il une personne souffrant d’hépatite B dans votre entourage ? Oui Non -Vous ou un membre de votre famille, êtes-vous porteur ou atteint d’une anomalie du globule rouge (drépanocytose…) ? Oui Non Avez-vous dans votre vie : -Eu une maladie nécessitant un suivi médical régulier ? Oui Non -Eté hospitalisé(e) ? Oui Non -Eté opéré(e) ? Oui Non -Eu un diagnostic de cancer ou de maladie maligne ? Oui/ Non -Reçu une transfusion

modes de transmission mais est particulièrement illustrée par les maladies AR.Exemples de maladies AR • La mucoviscidose est la maladie AR la plus fréquente dans nos régions. Elle est due à des mutations dans le gène CFTR (chromosome 7). • La drépanocytose et les thalassémies sont des pathologies génétiques AR de l’hémoglobine. • La plupart des maladies héréditaires du métabolisme, dues à des anomalies enzymatiques, sont AR comme, par exemple, la phénylcétonurie • Fibrose kystique du pancréas

travail dans une usine de goudron par exemple, il vaut mieux avoir la peau mate, ne pas être blond au teint clair, ni avoir la peau parsemée de taches de rousseur, pour piloter un JET, il est contre indiqué de posséder même un seul gène de la DREPANOCYTOSE, maladie qui frappe presqu'exclusivement les noirs d'origine ou d'ascendance africaine. Si la pratique du « tri génétique pour l'emploi » est encore très limité ; les progrès réalisés quotidiennement dans l'identification de gènes liés à des maladies

caractères sont sous la dépendance de plusieurs gènes. Il suffit qu’un gène ou l’autre soit muté pour qu’un phénotype apparaisse (ex : l’albinisme). Certains caractères dépendent que d’un seul gène, c’est le cas de certaines maladies génétiques (la drépanocytose), le fait que le lobe de l’oreille soit collé ou détaché, rouler sa langue. Ces caractères qui ne dépendent que d’un seul gène, sont soit présents ou soit absents. En revanche, les caractères qui dépendent de plusieurs gènes, varient de manière