La Drépanocytose

protéines utilisent le clonage et la thérapie génique. 1  Le diagnostic de maladies héréditaires est également une application de la biologie moléculaire. - Syndrôme de Down - Danse de saint-Guy ou chorée de Huntington - Anémie falciforme ou drépanocytose - Syndrôme de Turner - Maladie de Klinefelter - la maladie Triplo X - L'hémophilie - la mucoviscidose - la myopathie - la bêta thalassémie - le diabète sucré Outils de diagnostics : Charge virale : nombre de particules virales contenues dans

caractères héréditaires et une double barre. expression phénotypique Exemples de phénotype : [malade] ou [m] si récessif, [Sain] ou [S] si dominant. Exemples de génotype : m // m ou S // S ou S // m.A partir d’exemples (albinisme, groupes sanguins, drépanocytose, thalassémie...), on montrera comment un phénotype donné peut résulter de l’expression de génotypes différents. Ensuite, on introduira les notions d’homozygotie, d’hétérozygotie, de dominance, de codominance et de récessivité. (TP) Maladies héréditaires

autre chose qu'à la simple élimination - en observant une stricte éthique - des maladies héréditaires. Car, dans certains cas particuliers, ce qui est unemaladie peut être, aussi, un facteur de survie : que l'on repense par exemple à la célèbre drépanocytose, maladie héréditaire qui permet de résister au paludisme. La variété et le nombre (la biodiversité) représentent autant d'opportunités possibles d'adaptation des systèmes vivants à des conditions futures inconnues, et donc à la survie de l'espèce

population portent le gène muté de la mucoviscidose (FC). ¢ En Afrique et en Amérique, la drépanocytose tue à elle seule près de cent mille enfants noirs par an sans compter les pathologies génétiques multi-factorielles et cystogéniques ¢ Au Burkina Faso, environ 30% de la population présentent une mutation de la chaine ß de l’hémoglobine (ßS ou ßC). Près de 5% des enfants sont atteints de la drépanocytose sous ces diverses formes pathologiques (Hb SS ou Hb SC). 1. La thérapie génique germinale

pernicieux est une des principales causes de troubles de la conscience, chez l'enfant, avec les intoxications et les encéphalites virales. Le paludisme viscéral évolutif peut être pris pour une manifestation de carence en fer ou, plus souvent, pour une drépanocytose. On devrait donc ne retenir le paludisme que si l'on a trouvé les parasites dans le sang. 2. Les techniques Elles sont simples : le frottis coloré par le May-Grünwald-Giemsa, ou la goutte épaisse pour examiner un plus grand volume de sang à travers

effets secondaires). Dans certains cas, des modifications apparentées pourront être considérées comme un syndrome. Toutes les expressions phénotypiques multiples d'un seul gène sont appelées effets pléiotropiques. Exemple : Chez l'homme, la drépanocytose est causée par une hémoglobine anormale. Ceci est l'effet primaire de la mutation. La forme en faucille des hématies et la tendance qu'elles ont à se grouper et à obstruer Cours de Génétique Formelle. J. Aubert & E. Meglécz. 2007 37 les

humaine entraîne l’apparition d’une hémoglobine anormale appelée hémoglobine S (mutation ponctuelle d’un acide aminé: GluàVal). Cette anomalie est répandue dans le monde entier. Elle est responsable à l’état homozygote d’une pathologie grave: la drépanocytose homozygote. Cette mutation entraîne une modification du site de restriction de l’enzyme Dde I: C / TNAG (N = A, T, C ou G). La mutation Hb S conduit à une mutation ponctuelle au niveau du codon 6 avec disparition du site de restriction pour l’enzyme

que la lignée myéloïde et la lignée plaquettaire sont normales. On retrouve les formes aiguës et chroniques Aiguës - Après une crise hémolytique aiguë présente dans les anémies hémolytiques héréditaires (sphérocytose héréditaire et drépanocytose) due à une infection au parvovirus humain (PVH) - À une infection virale tel que l’hépatite B ou VIH - À la prise de certains médicaments - Idiopathique Chronique - Congénitale tel que dans la maladie

ÉLEVÉS : HÉMOLYSE Faire LDH, haptoglobine, Coombs. – L’hémolyse est chronique, l’anamnèse parlante : il s’agit probablement d’une anomalie corpusculaire : • de la membrane (sphérocytose de Minkowski Chauffard), • de l’hémoglobine (thalassémie, drépanocytose), • enzymatique (déficit en G6PD, en pyruvate kinase) ; – Il s’agit d’une hémolyse aiguë : 2 cas de figure sont possibles (fig. 4). Hémolyse aiguë Coombs positif : anémie hémolytique auto-immune médicamenteuse ou toxique +++ Interrogatoire et

ne sont représentées que par un seul brin) : – betacod.adn, individu sain ; – drepcod.adn, individu atteint par une pathologie : la drépanocytose ; – tha1cod.adn et tha4cod.adn, individus atteints par deux formes d’une pathologie : la thalassémie. 2. Sélectionner les séquences suivantes du gène de la béta-globine : – individu normal ; – individu atteint de drépanocytose ; – individu atteint de thalassémie. 3. En utilisant les fonctionnalités du logiciel, effectuer une comparaison des séquences.