La Drépanocytose

relation mutation-mutant et le codage de la séquence des protéines. La part des gènes dans le phénotype est ensuite abordée sous l’angle de sa complexité. Ainsi, la gravité des maladies classiquement considérées comme « monogéniques » (telles que la drépanocytose ou la phénylcétonurie) peut être modulée par certains allèles de gènes dits « modificateurs » : l’effet d’un gène sur le phénotype dépend du reste du génotype. En outre, l’ex- De l’information génétique au phénotype, applications Des phénotypes

Rifampicine Même traitement OU Céfotaxime + Fosfomycine * Cet algorithme ne tient pas compte des éventuelles indications chirurgicales. Un avis d’orthopédie est indispensable au début du traitement et au besoin au cours de l’évolution ** En cas de drépanocytose, il faut préférer l’association céfotaxime + gentamicine *** FQ : Fluoroquinolone. **** Penser aux anaérobies Rev Tun Infectiol, Avril 07, Vol 1, N°2, 33 - 42 38 T. BEN CHAABANE et al. Question adaptée? 3: Quelle La prescription des glycopeptides

de traitement. 2. La vie à l’hôpital pour les mêmes raisons 3. Les différentes phases de traitement car une brochure existe déjà sur cette partie. Et la chambre stérile ne concerne pas que les enfants atteints de leucémie mais aussi de drépanocytose. 4. Le retour à domicile car une brochure est en cours de création * Le vocabulaire aussi, une modification a été faite. Nous parlons plus d’entrée en isolements stérile car le terme n’est pas adéquat mais d’entrée en chambre ou quartier

BAUNNIO (Coxite, BAV, Amylose, Uvéite antérieure, Néphropathie à IgA,compression neuro, IAo, Ostéoporose) Ostéonécrose aseptique : Le Padre Gaucher décortique les lipides et l'alccol et dit quepantipho pas être trop ravi sur le gros art au BaHLuT (drépanocytose, maladie de Gaucher corticott, dyslipidémie, alcoolisme, diabète, PA, SAPL, traumatisme, radiottt, VIH, grossesse, artériosclérose, barotraumatisme -caisson-, hyperviscosité, lupus, transplantation)  Paget clinique : DVD (douleur, vasomoteur

maladies sont décrites chaque semaine dans la littérature scientifique. Si certaines de ces maladies touchent des milliers de personnes, la plupart ne concernent qu’une centaine de patients. On peut ainsi citer à titre d’exemples : ❖ La drépanocytose, maladie héréditaires à caractère récessif affectant l’hémoglobine du sang. ❖ La sclérose latérale amyotrophique, aussi appelée maladie de Charcot ou du motoneurone, qui intervient chez l’adulte entre 50 et 70 ans, atteignant le cortex cérébral

.................................172 DIAGNOSTIC DES FIEVRES PROLONGEES DE L’ENFANT...........434 DIARRHEE AIGUE DU NOURRISSON...71 DIARRHEES CHRONIQUES DU NOURRISSON ET DE L’ENFANT .......86 DIFFICULTES SCOLAIRES....................215 DREPANOCYTOSE DE L’ENFANT ......239 -1- EPILEPSIES ETIOLOGIE, DIAGNOSTIC, ...............................................................191 FIEVRES AIGUES CHEZ LE NOURRISSON......................................429 FRACTURES DE LA PALETTE HUMERALE

neurologiques, endocrinologiques, hématologiques, etc...) qui préexistent peuvent s’aggraver lors d’une exposition en haute altitude ou prédisposer à l’une des 3 pathologies décrites.Pour finir, il faut aussi faire attention aux personnes malades de drépanocytose, qui est une maladie génétique responsable d'une anomalie de l'hémoglobine contenue dans les globules rouges. L'hémoglobine est responsable du transport de l'oxygène dans les tissus. L'hémoglobine anormale (l'hémoglobine S), dans certaines conditions

de naissance, perte pondérale, récupération du poids ; Enfin, contrôle de la réalisation des dépistages : -Phénylcétonurie -Hypothyroïdie -Hyperplasie congénitale des surrénales -Mucoviscidose (nécessitant le consentement éclairé des parents) -Drépanocytose (dépistage ciblé) Il nous faudra recherché les 4 grands risques néo-natals : - L’ictère néo-natal - le risque infectieux neo-natal avec les infections a streptocoques et a E.Coli (Pas nécessairement fébrile) - Le dépistage des cardiopathies

fréquentes chez les enfants ? …………………………………………………………………… 14. Est-ce qu’il ya des hospitalisations d’enfants ? oui : non : Si oui combien depuis ces cinq dernières années ? 15. Y’a-t-il des enfants victimes des maladies graves (diabète, drépanocytose, sida,…..) 16. Est-ce qu’il ya eu des décès d’enfants ? oui : non : Si oui combien depuis ces cinq dernières années ? 17. Quels sont les critères de recrutement des nourrices ? La formation acquise : L’âge de l’intéressée : Autres

pratique documentaire permettant : - d’approcher le mécanisme de la transcription, et de la traduction ; - comprendre comment le code génétique a été élucidé. Recenser, extraire et exploiter des informations (à partir d’un exemple comme la drépanocytose ou le xeroderma pigmentosum) permettant de : - caractériser les différentes échelles d’un phénotype ; - différencier les rôles de l’environnement et du génotype dans l’expression d’un phénotype. © Ministère de l'Éducation nationale > www.education