Mucoviscidose

Grégory Lemarchal (né Grégory Jean-Paul Lemarchal le 13 mai 1983 à La Tronche, mort le 30 avril 2007 à Suresnes des suites d'une mucoviscidose[1]) est un chanteur français connu pour avoir remporté l'édition 2004 de l'émission de télévision populaire Star Academy. Sa tessiture était de 4 octaves. À l'âge de vingt mois, une mucoviscidose lui est diagnostiquée, ce qui ne l'empêchera pas d'embrasser une carrière artistique par la suite. En 1995, Grégory Lemarchal est champion de France de rock acrobatique

OGM-MEDICAMENT -création de protéines pour gerrir certaines maladies ou pour meilleur apport nutritionel (ex : lait de vache plus riche en protéine, espoir de traitement mucoviscidose « tech aliment-medicament » (ex :lipase gastrique de chien injecté ds mais) Tech permet meilleur digestion des lipides defaillantes chez les gens atteint de mucoviscidose GREFFE b / ds agriculture et industrie agro-alimentaire AGRICULTURE -plus grandes souplesse de l’organisat° du travail agricole -pas desherbage champspollution

T.P.E.: La thérapie génique Problématique: Comment la thérapie génique a t-elle permis de traiter des maladies jusque là incurables? Plan: I} Principe et processus de la thérapie génique II}un cas concret: la mucoviscidose Introduction: La thérapie génique est une méthode thérapeutique qui permet de corriger, à l'intérieur des cellules de l'organisme humain, des dysfonctionnements qui, en affectant son programme génétique, sont responsables de pathologies graves et le plus souvent incurables

PLAN • 1 Historique • 2 • 3 Définition Les classifications : de la déficience à la situation de handicap (la CIH-1 et la CIH2 ou CIF). • 4 Quelques déficiences physiques – Les paralysies – Le polyhandicap – Les déficiences sensorielles – La mucoviscidose • 5 Les déficiences intellectuelles HISTORIQUE : de la bienfaisance à la citoyenneté Dès son origine, pour survivre dans la nature parfois hostile, l’homme a développé ses capacités intellectuelles et physiques. HISTORIQUE : de la bienfaisance

peut rendre l'individu malade à vie car cette affection est inscrite dans ses gènes . Des recherches ont été mises en oeuvre pour identifier les gènes responsables des maladies génétiques les plus fréquentes ou les plus handicapantes comme la mucoviscidose, la myopathie de Duchenne, la drépanocytose... Les mutations sont les causes des maladies génétiques. Ce sont des accidents rares et variés. Les gènes peuvent présenter des erreurs responsables de nombreuses anomalies génétiques A cet effet

À l'âge de vingt mois, alors que ses parents s'inquiètent des difficultés respiratoires de leur garçon, une mucoviscidose est diagnostiquée, ce qui ne l'empêchera pas d'embrasser une carrière artistique par la suite. En 1997, Grégory Lemarchal est champion de France avec la formation de rock sauté Mambo Rock, catégorie cadet lâché alors qu'il n'a que 13 ans2. Il était également sportif car jeune il a fait du basket-ball à Challes-les-Eaux3, son père étant entraineur de basket professionnel N 1,3

La mucoviscidose. I- Généralité. C'est une maladie fréquente, génétique. On estime qu'il y a 1/3600 naissances d'enfants qui ont la mucoviscidose. Un français sur trente est porteur du gène. Si les parents sont porteurs tous les deux, il ya un risque sur 4 que l'enfant l'ai. Depuis 2002, il y a un dépistage systématique qui est fait en période périnatale avec le test de Guthrie, qui permet de repérer plus de 95% d'enfants atteints. Il y a +20 ans, seul 1/10 enfant atteignait l'age de 10

notamment parce qu'elle touche au patrimoine héréditaire de l'homme. Principe : L'absence ou la structure défectueuse d'un gène peut modifier la composition des protéines produites par la cellule provoquant ainsi certaines maladies héréditaires (mucoviscidose, myopathie) ainsi que d'autres maladies (cancer). Ces maladies pourraient être combattues en insérant un gène fonctionnel dans la cellule malade, pour compenser le gène absent ou défectueux ou pour augmenter la production de protéines. La thérapie

|80 | | |T |C |A | |Mucoviscidose |La personne atteinte de |Chez les malades, le mucus |La protéine CFTR qui régule les| | |mucoviscidose souffre de graves|produit par les cellules qui |échanges des cellules | | |problèmes respiratoires |tapissent les

macroscopique (de l’organisme) A l’échelle de la cellule (cellulaire) A l’échelle des molécules (cellulaires) La Mucoviscidose est une maladie fréquente. La cause de cette maladie est une mutation du gène CFTR codant pour une protéine du même nom (Doc 3a page 321). La mutation du gène CFTR conduit à des allèles mutés qui sont à l’origine de protéines CFTR non fonctionnelles. La Mucoviscidose est une maladie Monogénique -> le caractère de la maladie étant lié à un seul gène (Doc 3b et 3c page 321)