Mucoviscidose

moléculaire, on observera toutes les déformations des protéines qui font partie de la famille des molécules. B) L'importance des protéines dans la réalisation du phénotype. D'après l'étude de la mucoviscidose, le phénotype est vraisemblablement dicté par les protéines. Activité sur la mucoviscidose. Qu'est-ce qu'un protéine. Une protéines est une molécule constituée d'une succession d'éléments de base appelés acides animés. Ces acides animés sont reliés entre eux par des liaisons covalentes

génétiques ne se déclarent qu'à partir d'un certain âge. Dans certains cas, il est possible de traiter des carences d'ordre génétique par un régime approprié : la thérapie génique. Exemples de maladies génétiques La mucoviscidose est une affection au cours de laquelle les glandes à mucus fabriquent un liquide abondant, trop visqueux, riche en protéines (l’épaississement des sécrétions est à l’origine des manifestations pathologiques, par exemple : obstruction. Elle est

phénotype cellulaire (doc2) est situé au niveau des mélanocytes : celles-ci synthétisent de la mélanine (pigment brun). Le phénotype moléculaire correspond à la présence de la tyrosinase car : Tyrosine =) tyrosinase=) mélanine Phénotype de la mucoviscidose Phénotype macroscopique phénotype cellulaire phénotype moléculaire Appareil respiratoire Cellules à mucus

VARIABILITE GENETIQUE ET SANTE Introduction : Les variations génétiques sont à l’origine de la grande diversité des caractères présentés par les êtres vivants. Elles sont aussi responsables de nombreuses maladies chez l’Homme telles que la mucoviscidose ou les cancers et responsables de l’apparition de microorganismes pathogènes résistants aux traitements antibiotiques par exemple. La compréhension des mécanismes d’apparition et de transmission des mutations, des mécanismes d’expression du

(souvent peu), ou normales. Le diagnostic repose sur les sérologies spécifiques. Les complications dans l'enfance sont rares (hépatocarcinome dans l'hépatite B). Les maladies hépatiques d'évolution fibrogène (déficit en alpha-1-antitrypsine, mucoviscidose, hépatite auto-immune, maladie de Wilson), les cholangites sclérosantes, peuvent se révéler uniquement par une hépatomégalie, ferme ou dure suivant le stade d'évolution, avec quelquefois d'emblée une splénomégalie ou une circulation veineuse collatérale

obstructive (BPCO), la mucoviscidose, l’Hypertension Artérielle Pulmonaire et la fibrose pulmonaire. La transplantation pulmonaire est une devenue une option thérapeutique reconnue pour les cas de BPCO. Elle est définie comme une diminution pathologique du débit de l’air dans les voies respiratoires due à une bronchite chronique obstructive, un emphysème ou une combinaison des deux. La transplantation pulmonaire est une option thérapeutique établie pour le patient atteint de la mucoviscidose présentant une

infirmier au Centre Hospitalier Universitaire de Grenoble, au service de Pneumologie. Ce service dispose de 18 lits d'hospitalisation pour adultes pour les urgences pneumologues (sur appel médical) et pour les porteurs de mucoviscidose (Centre Ressources et Compétences Mucoviscidose). Les permanences sont assurées par une équipe pluridisciplinaire comprenant 8 infirmières, 5 aides soignantes, 2 internes, 1 psychologue, 1 cadre de santé, 1 assistant des hôpitaux et 2 kinésithérapeutes (qui tournent entre

meconium[->5], which is normally broken down by trypsins and other proteases, then passed in faeces.CMAP: L OBSTRUCTION CORRESPOND AU PSEUDO-KYSTE? les anomalies génétiques (parfois dues à une mutation du gène codant la protéine CFTR dans le cadre d’une mucoviscidose[->6] atténuée). D'autres gènes ont été mis en cause, dont le PRSS1 produisant une forme de trypsine[->7] résistante à la dégradation, et des mutations sur la SPINK1 codant pour un facteur dégradant la trypsine2. Ces facteurs semblent cependant

chromosomes . Une technique moderne basée sur l’utilisation de sondes moléculaires permet de mieux comprendre l’organisation du programme génétique. Cette technique est notamment employé pour le dépistage des maladies génétiques comme par exemple la mucoviscidose. La sonde vient se fixer sur un « morceau » bien précis des 2 chromosomes de la paire N°7 . Cette technique permet également d’expliquer pourquoi exceptionnellement certains hommes peuvent posséder 2 chromosomes X (XX) et certaines femmes un

de risques de contamination. En effet, il n'y a pas de maladies transmissibles entre l'homme et la plante, ce qui n'est pas le cas entre l'homme et l'animal.  Ainsi, l'équivalent de la lipase gastrique du chien, utilisée dans la lutte contre la mucoviscidose, a été produit expérimentalement par des colzas et des maïs transgéniques.   - Des vaccins sans piqûres : Désormais, le génie génétique permet, par la modification du patrimoine génétique de plantes, de leur faire synthétiser