Mucoviscidose

alvéolocapillaire Histologie de la trachée et des bronches Barrière alvéolo-capillaire 5.3 Pathologies respiratoires Exploration radiographique Pathologies liées à la qualité de l’air Pathologies liées à des facteurs génétiques : exemple de la mucoviscidose 5.4 Tabagisme Épidémiologie Définitions du tabagisme actif et passif Constituants principaux de la fumée du tabac Conséquences physiopathologiques et pathologiques Préventions 5.5 Physiologie de l’appareil respiratoire Les échanges gazeux Les formes

consanguin 17 Les affections mendéliennes • Modes de transmission • autosomique dominant • autosomique récessif • récessif lié à l’X • Touchent ~ 1% de la population • Fréquence très variable d’une maladie à l’autre • Hémochromatose 2/1000 • Mucoviscidose : 1/2500 • Maladie de Wilson : 1/ 160 000 • Atteinte du SNC dans plus de 40% 18 HÉRÉDITÉ AUTOSOMIQUE DOMINANTE √ Les gènes impliqués dans les maladies transmises sur le mode autosomique dominant (AD) sont localisés sur les autosomes. √

suture, dans des tubes de drainage, des seringues, des cathéters, des pacemakers, des prothèses, etc... Enfin, les Biofilms représentent un véritable danger pour certains patients atteints de maladie grave. C'est le cas des malades atteints de mucoviscidose. L’infection par la bactérie Pseudomonas aeruginosa est la principale cause de mortalité chez ces patients. En effet, cette bactérie est capable d’infecter de manière durable leurs poumons en se montrant extrêmement résistante aux antibiotiques

| | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | Traitements Traitements | Kinésithérapie | Antibiothérapie | Radiothérapie | Chimiothérapie | Angioplastie transluminale | Pontage coronarien | C | | Maladie | Mucoviscidose | Mucoviscidose | Cancer | Cancer | Infarctus du myocarde | IDM | | | Définition + Principe | Méthode thérapeutique utilisant les mouvements. | Emploi thérapeutique de substances antibiotiques. | Méthode thérapeutique qui vise à détruire les cellules

coup prenne beaucoup moins de place. Ce qui va diminuer les maladies respiratoires qui provoquent l’asthme, la BPCO (broncho-pneumopathie obstructive chronique) qui est une maladie pulmonaire fréquente, le cancer pulmonaire, la tuberculose, la mucoviscidose, l’apnée du sommeil c’est quand on a du mal a respirer lorsque l’on dort, les MIP (maladies interstitielles pulmonaires) c’est la conséquence de la destruction de la surface alvéolaire aboutissant à l’inflammation et la fibrose du tissu interstitiel

EXERCICE n° 1 GENETIQUE 1ERE SCIENTIFIQUE sur la mucoviscidose Exercice 1 : MUCOVISCIDOSE : RELATION GENOTYPE-PHENOTYPE La mucoviscidose se traduit notamment par de graves troubles pulmonaires. Ceux-ci sont, au début, essentiellement dus à l'abondance et à la viscosité du mucus qui revêt l'intérieur des bronches. Les plus petites -qui mènent aux alvéoles- s'obstruent. Les premiers signes de l'atteinte se traduisent par une toux sèche puis par la succession d'infections de plus en plus

couple d’être hétérozygote = probabilité pour le parent 1 d’être hétérozygote X probabilité pour le parent 2 d’être hétérozygoteApplicationsI Le document suivant présente l’arbre généalogique d’une famille dont certains membres sont atteints de mucoviscidose. On rappelle que l’incidence est d’environ un nouveau-né sur 2500 1 2I II 1 2 3 4 5 6 7 8 III 1 2 3

- Neutropénies fébriles, infections sévères chez les patients en unité de soins intensifs et surinfections pulmonaires de la mucoviscidose: perfusion intraveineuse continue par injection de 2 g en bolus, suivie par une perfusion continue de 4 à 6 g toutes les 24 heures. - Infections pulmonaires à Pseudomonas chez les patients atteints de mucoviscidose : 100 mg à 150 mg/kg/jour divisées en 3 prises. Enfants 0 - 2 mois : 25 à 60 mg/kg/jour en 2 prises. Á partir de 2 mois : 30 à

égaux devant la maladie. Quelle est la part de la génétique dans l'apparition et le développement de certaines maladies ? I/ Patrimoine génétique et maladie 1. La mucoviscidose a) L'origine de la maladie ○Quelle est l'origine de la mucoviscidose ? Activité : Expliquer les différentes échelles du phénotype mucoviscidose à partir de diverses informations. La mutation par délétion sur la séquence du gène muté CFTR traduit suite à la transcription et à la décalage de toute la séquence

ralentissement de la croissance normale d'un être vivant - a 30% de risque de donner naissance à un enfant souffrant aussi de cela. Mais il peut être lié plus fréquemment à des déficiences métaboliques comme les maladies héréditaires telles que la mucoviscidose , maladie qui touche les voies respiratoires et le système digestif . Cette déficience touche un nouveau-né sur 4200 en France . Ainsi on considère que 200 enfants naissent chaque année en France avec cette maladie génétique. De plus, il existe