Mucoviscidose

bactériennes (pseudomonas aeruginosa , staphylocoque doré) parviennent à résister à la plupart et, plus rarement, à tous les antibiotiques connus. Ces bactéries multirésistantes sont à l’origine de diverses infections dans des contextes particuliers (mucoviscidose), le plus souvent hospitalier (infections nosocomiales). V) l’information des patients : L’un des objectifs du plan de lutte contre les infections nosocomiales 2005-2008 est de "mieux informer les patients et communiquer sur le risque infectieux

bêta Alpha-glucosidase acide Idursulfase Lamivudine Spécialités pharmaceutiques Alteplase ou Activase® Retavase® (tPA muté) Pulmozyme® Cerezyme® Fabrazyme® Myozyme® Elaprase® Epivir® Indications Infarctus du myocarde et embolie pulmonaire aigüe Mucoviscidose Maladie de Gaucher Maladie de Fabry Maladie de Pompe Maladie de Hunter Antiviral de la famille des inhibiteurs de la reverse transcriptase Multi-therapies contre leVIH-1 et le VIH-2. RÉCEPTEURS RECOMBINANTS Récepteur soluble humain recombinant

médicamenteuses ... purpura rhumatoïde ... - Pancréatites, cholécystites, CBPC, lithiases ... 4°) Associés à une toux aiguë : Il peut s’agir d’une toux en relation avec une infection (coqueluche) ou d’une toux chronique aggravée (allergie, mucoviscidose) . 5°) Des vomissements sanglants : Il faut penser à éliminer un épistaxis dégluti. On évoquera ensuite : - une cause oesphagienne (oesophagite peptique ou virale) ; - une cause gastrique (gastrite à Helicobacter pylori ou gastrite

grande quantité à des fins thérapeutiques (soigner certaines formes de nanismes). Par une étude rigoureuse de la transgénèse décrite ci-dessus, mettez en évidence une propriété de l’ADN. EXERCICE 8: Un cas de transgenèse chez l’Homme La mucoviscidose est une maladie aux conséquences multiples. Outre l’absence de certaines enzymes digestives, on observe des anomalies au niveau des sécrétions bronchiques. Cette maladie est provoquée par la mutation d’un gène situé sur le chromosome 7. Un

fonctionner de manière autonome. Une vague d’espoir et d’euphorie se propage alors au sein du monde scientifique car il semble enfin possible de guérir les maladies génétiques graves. On projette alors de faires des essais sur, par exemple, la mucoviscidose, la maladie de Parkinson, la myopathie Duchenne, ou encore les cancers. La fatalité bouleversante de ces maladies semble pouvoir être vaincue, les médecins s’émerveillent et les familles des malades s’impatientent. Malheureusement, cet empressement

détermine la structure et la fonction. Une infime modification de la séquence peptidique d’une protéine (un AA remplacé par un autre) entrain une modification du phénotype moléculaire. Exemples : - la drépanocytose - la mucoviscidose ( De l’information génétique au phénotype, applications. I. La relation entre ADN et protéines o Un gène détermine un phénotype moléculaire A partir de la transgénèse (transfert d’un gène d’une espèce à une autre) on permet

est la première cause de retard mental héréditaire. Cette maladie atteint 1/4000 garçons et 1/7000 filles. Les signes en post natal sont : * Retard mental : QI entre 30 et 50 * Strabisme * Hyperactivité * Autisme * La mucoviscidose : Elle touche 1/2500 naissances Dictionnaire • Allèle : forme particulière d’un gène résultant d’une variation des bases ; par extension, cette définition s’applique aussi aux zones non codantes (différents allèles de marqueurs microsatellites

séquence de l'aquaporine-2 se manifestent par l'apparition d'un diabète insipide (une maladie caractérisée par l'émission d'une grande quantité d'urine, jusqu'à 30 litres par jour).    [pic]  Milieu intracellulaire. Le canal de [pic](CFTR) et mucoviscidose La sécrétion du suc intestinal, due aux glandes de Lieberkühn de la muqueuse intestinale, joue un rôle important dans la digestion (enzymes) et dans la progression du bol alimentaire due au péristaltisme. La fluidité du suc est directement dépendante

par la destruction des cellules β des îlots de Langerhans (acidocétose en l’absence de traitement) ; - type 1 auto-immun (90 %) ; - type 1 idiopathique ; - exclus du type 1 : diabètes résultant d’une destruction des cellules β d’origine connue (mucoviscidose…). Diabète gestationnel - défini comme un diabète découvert pendant la grossesse et spontanément résolutif au décours de celle-ci. Diabète de type 2 - composante du syndrome d’insulinorésistance ; - + associé à une insulinopénie relative ; - syndrome

molécule d’ADN par d’autres bases : A, T, C, G). Ce remplacement de cette base va induire l’expression d’une protéine qui sera soit non fonctionnelle ou pathologique. Ces maladies génétiques, on peut étudier la façon de la transmission, ex : la mucoviscidose. Les protéines Canales transportent du Chlore et de l’eau, lorsqu’elle ne se transmet pas, il y a un mucus qui se forme et qui est trop épais. Transmission autosomale récessif : il faut les 2 allèles mutés pour qu’il y ait la maladie. C