Mutation Allélique Et Génique

suivante. Ces informations codées permettent la synthèse des protéines. A de faibles fréquences, des modifications appelées « mutations », peuvent survenir spontanément au niveau d’un ou des gènes (dans certaines parties de l’ADN). Ces mutations ont pour conséquence une altération du code qui peut conduire à la production d’une protéine non fonctionnelle. Le résultat d’une mutation peut amener à un changement dans l’apparence physique d’un individu, ou altérer une propriété spécifique de l’organisme appelé

particulier représentent un risque majeur pour la survie des espèces et le fonctionnement des écosystèmes. La génotoxicité se définit comme la capacité de certains agents dits « génotoxiques » à induire des dommages à l’ADN pouvant conduire à des mutations géniques ou chromosomiques. Ces dommages, une fois fixés dans le génome, peuvent avoir des conséquences délétères sur la santé des organismes exposés et/ou de leur descendance : mortalité embryonnaire, malformations congénitales, infertilité, cancers

dans la plupart des systèmes de GS. S’il ne s’agit pas tout simplement de sujets transfusés récemment on parle de « chimère hématologique ». Les GS sont hérités et transmis à la descendance suivant des lois bien définies. Exceptionnellement des mutations, des crossing-over peuvent survenir, entraînant l’apparition de nouvelles caractéristiques qui seront à leur tour transmises inchangées à la descendance ( à l’origine du polymorphisme constaté aujourd’hui). - - MISE EN EVIDENCE DES ANTIGENES

seconde, on peut rappeler que les mutations peuvent être somatiques ou germinales et que seules ces dernières peuvent se répandre dans les populations. Cela pose le problème de la nature de ces mutations et des facteurs qui peuvent en favoriser ou non le maintien dans la population (chapitre 5). Le document permet également de poser le problème de la variabilité du phénotype d’un individu au cours de sa vie. Ces variations sont soit d’origine génétique (mutations somatiques) soit provoquées par

Corrigés des exercices – Séquence 4 – SN02 125 Retenez qu’au cours d’un cycle cellulaire constitué d’une interphase et d’une mitose la quantité d’ADN est conservée. À l’issue de la mitose chaque cellule fille renferme une copie intégrale (aux mutations près) de l’information génétique. La mitose est une reproduction conforme qui conserve le caryotype. M G2 G1 M : mitose G1 + S + G2 : interphase S Exercice 2 A. Les chromosomes : Sont toujours visibles dans la cellule Sont toujours formés

chromosomes dans le métabolisme, la croissance et la division cellulaire. L’élève construit une échelle du temps des découvertes en biologie moléculaire, effectue des analyses en laboratoire sur les constituants cellulaires, le diagnostic prénatal et les mutations des drosophiles. De plus, elle ou il analyse des questions éthiques et cherche une application du génie génétique. Unité 3 : Homéostasie 10 Durée : 22 heures Cette unité porte sur les contrôles physiologique et biochimique qui assurent l’homéostasie

3 Faux-sens, non-sens 155 8.4 Polymorphisme Xba I de l�fapoB 156 8.5 Marqueur genetique 157 Chapitre 9 : Mutations 158 9.1 Mutation 159 9.2 Mutation Arg3500��Gln de l�fapoB-100 161 Chapitre 10 : Insertions - deletions 162 10.1 Deletion 163 10.2 Decalage du cadre de lecture 164 10.3 Deletion Phe 508 de CFTR 165 10.4 Deletion de l�fexon 9 de la lipoproteine-lipase 166 10.5 Mutation d�fun site d�fepissage 167 10.6 Insertion 169 Chapitre 11 : Transpositions 170 11.1 Transposition 171 11

particulièrement important de mutations par glissement (« slippage »), a pu être identifié pour des gènes du développement ontogénique. Or une variabilité des répétitions nucléotidiques sur ces gènes entraînerait des variations morphologiques importantes. Cette particularité, partagée par l’ensemble des canidés (Laidlaw et al., 2007), serait due à un défaut dans les mécanismes de réparation du génome. Les mutations par glissement étant de l’ordre de 100 000 fois plus fréquentes que les mutations par insertion,

Cette maladie est monogénique et son nom ainsi que ses symptômes peuvent être compris des élèves. Le gène CFTR, porté par le chromosome 7, porte plusieurs mutations dont la plus fréquente est une délétion mais plus de 900 mutations différentes existent. – Les techniques de biologie moléculaire présentées permettent d’identifier la mutation sur la paire n° 7, sans distinguer les deux chromatides (dont les élèves n’ont pas connaissance) de chaque chromosome dans le doc. 2. Toutefois, sur le doc

(RIIIb (CD16) CD177 Neutrophile non spécifique 5 MART OND 5b MARTa ONDa HNA-3a HNA-4a HNA-5a 97 99 99 70-95 kD GP CD11b CD11a Tableau 3.5 Classification des polymorphismes des antigènes des plaquettes Système Antigènes Fréquence phénotypique Mutation HPA-1a, (PIA1, Zwa) HPA-1b, (PIA2, Zwb) HPA-4a (Pena, Yukb) HPA-4b (Penb, Yuka) 98 % 27 % 99,9 % < 1 % Leu33Pro HPA-6bw (Caa, Tua) HPA-7bw (Mo) HPA-8bw (Sra) HPA-10bw (Laa) HPA-11bw (Groa) HPA-14bw (Oea) HPA-16bw (Duva) < 1 % < 1 % < 1 % < 1 %