Mutation Allélique Et Génique

individus d’une même espèce possèdent le même génome, avec des allèles différents : c’est le polymorphisme. Des accidents génétiques comme les mutations et les duplications enrichissent le génome expliquant la grande diversité actuelle des êtres vivants. Ces innovations génétiques ont des conséquences variées sur le phénotype. I) Le polymorphisme génique implique que plusieurs allèles d’un gène sont répandus dans les populations TP CHAP 1 : act 1 et 2 1. Au sein d’une espèce, chaque gène

d‛une espèce un grand polymorphisme des gènes. Un gène est dit polymorphe lorsqu‛il existe sous plusieurs versions allèliques différentes (2 au minimum). Le polymorphisme des gènes repose sur l‛accumulation au cours des générations des mutations. Problèmes :  Quels types de mutations sont à l‛origine des différents allèles d‛un gène ?  Quelles sont les conséquences des mutations sur le phénotype ? Au cours des temps géologiques, la vie a évolué vers la complexité. Il y a donc de plus en plus

les maladies génétiques Chapitre II : Catégories des maladies génétiques Chapitre III: Génétique des maladies multifactorielles Chapitre IV: Exemple de pathologie génétique:La drépanocytose Chapitre V: Fréquences génotypiques et alléliques Chapitre VI : Mutation, variation génétique et polymorphisme Introduction Organisme Cellules Chromosome ADN gène Séquence d’un gène 5’... A A T T C C C G A A …3’ 3’... T T A A G

l'origine des maladies génétiques ? Notre état de santé dépend des caractères qui s'expriment, ceux-ci correspondent au phénotype dépendant lui-même du génotype. I - Maladies génétiques Une maladie génétique est due à une mutation dans le génome. La plupart des mutations sont silencieuses et s'effectuent lors de la réplication de l'ADN, au hasard. Elles peuvent être favorisées par des facteurs environnementaux. Elles peuvent affecter : Les cellules somatiques Les cellules germinales 1

phénotypique, de l’individu I. Mutation Naturelles ou Spontanées Mutation : Modification de l’information génétique – Le gène, élément « qui porte » l’information génétique Mutations spontanées : Germinal : Transmission à la descendance (Meiose) Somatique : Pas de transmission à la descendance (Mitose) Si les mutations concernent l’ADN du spermatozoïde ou de l’ovule des parents, des maladies génétiques peuvent en résulter chez l’enfant. Variabilité allélique : Allèle : On appelle allèles les

hybrides obtenus sont fertiles). Mendel choisit des lignées pures (caractères transmis sans changement depuis plusieurs générations). * Monohybridisme : Les parents diffèrent par un seul caractère allélique (ex. : couleur) * Dihybridisme : Les parents diffèrent par deux caractères alléliques (ex. : couleur et forme) * Vers une nouvelle conception de l’hérédité Mendel suggère que la fécondation est la fusion d’un gamète mâle et d’un gamète femelle. * L’élaboration de la

populations? Pour répondre à ces questions on étudiera : La diversité génétique et son évaluation dans les populations-Principe de Hardy-Weinberg. Application du principe de Hardy-Weinberg. Les écarts à la panmixie . Les forces évolutives : Mutation, migration, sélection et dérive Ouvrages Ouvrages spécialisés • Henry, JP et PH Gouyon 2003. Précis de Génétique des Populations avec exercices corrigés, Dunod • Serre, JL 1997. Génétique des Populations, Nathan • Hartl, DL 1994. Génétique

 Maladies génétiques - Moreau-Gaudry - On compte 7000 maladies génétiques du à la mutation d’un seul gène. Le génome humain contient 26000 gènes. Pourquoi n’y a t’il pas 26 000 maladies génétiques ? De très nombreux gènes jouent des rôles clés dans le développement embryonnaire et ne peuvent être impliqués dans des maladies génétiques car une mutation de ces gènes constitue une létalité très précoce au stade de quelques cellules. 3% de maladie génétique dans le monde. On a ici la fréquence en

[vg+;pu+] 2|P age Le caractère alternatif « ailes longues - ailes vestigiales » est déterminé par un gène existant sous deux formes alléliques respectivement notées vg+ (dont l'expression est dominante) et vg (dont l'expression est récessive). Le caractère alternatif « yeux rouges - yeux pourpres » est déterminé par un gène existant sous deux formes alléliques notées respectivement pu+ (dont l'expression est dominante) et pu (dont l'expression est récessive). La génération F1 résulte de l'accouplement

(=point de croisement)s'établissent, ce qui permet des crossing-over avec échange de matériel génétique entre les chromatides de chromosomes homologues. On obtiens alors des chromosomes recombiné, c'est à dire présentent une nouvelle combinaison allélique original. Brassage intra-chromosomique en phase 1 de méiose Une formule mathématiques permet de prévoir le nombres potentielle de gamètes produite par ce brassage. Ce nombre dépend du nombre