Myopathie

de nombreuses maladies handicapantes sont inscrites dans les gènes dès avant la naissance, d’autres apparaissent au cours de la vie. Celles que l’on ne sait pas encore guérir peuvent laisser des traces graves et permanentes. Certaines, comme les myopathies, s’aggravent avec le temps et, malgré les soins, les personnes qui en souffrent ont une vie plus brève. Des accidents de la vie peuvent aussi blesser le corps et le cerveau d’enfants ou d’adultes qui étaient nés sans handicap. Quelles que soient

@mucoviscidose35 - La maladie des Enfants de la Lune – Xeroderma pigmentosum @LEnfantDelalune @EnfantdelaLune2 - La trisomie 21 @SvtTrisomie_21 - La trisomie 18 @Trisomie18 - L’hémophilie @Hemophilie - La maladie du Canavan @deCanavan - La myopathie de Duchenne @myopathiededuc1 @MyopathieDu - Le syndrome de Sotos @lamaladiesotos @SVT_Sotos - La progéria @LaProgeria - La drépanocytose @drepanocytose1 - Le syndrome de Gapo @syndromeGAPO @Laura_Camille3G - La maladie des os de verre

croissance (pour mémoire IGF et HGF) ; iv) les cellules satellites contrôlent leur mobilisation sur un mode autocrine en synthétisant elles aussi des facteurs de croissance.   V) Pathologie du muscle strié squelettique : 1) Myopathies Génétiques : a) La myopathie de Duchenne : c'est une pathologie à transmission récessive liée au chromosome X, qui touche, à la naissance, un garçon sur 3500 chaque année en France. Cette maladie est liée à la délétion partielle du gène de la dystrophine, qui

l'accès à l'eau potable. Elle emploie près de 139 salariés et 288 volontaires. ( Le Téléthon est organisé depuis 1987 par l'Association française contre les myopathies (AFM), pour financer des projets de recherche sur les maladies génétiques. L'argent est également utilisé pour aider et accompagner les malades essentiellement atteints de myopathie. Une collecte de dons pour un montant de de106,7 millions € en 2008. Ces ONG et associations font partie du paysage de l’action humanitaire mais des entreprises

revêtir différents degrés de sévérité : de la tétraplégie à une marche difficile (ataxie). Ce handicap est rarement isolé et les troubles associés peuvent gêner l’apprentissage scolaire. Les myopathies recouvrent différentes maladies neuromusculaires. D’origine génétique, on peut citer 3 myopathies : la myopathie de Bouchonne qui touche essentiellement les garçons (1 sur 3500), la dystrophie myotonique de Steinert touchant 5 personnes sur 100 000 autour de 25 ans Ainsi que de nombreuses pathologies

gastrique, et ne garde pas ses urines (incontinente) c’est pourquoi, afin d’effectuer une échographie abdominale nous allons remplir sa vessie via une sonde afin que sa vessie soit pleine lors de l’examen. Qui ? Vanessa, 15 ans, encéphalopathie et myopathie Quoi ? Un remplissage de vessie par sondage vésical afin d’effectuer une échographie Où ? Dans la chambre, sur son lit Pourquoi ? Un remplissage de vessie afin d’effectuer une échographie car Vanessa est incontinente Préparation du patient

gène altéré directement dans la cellule, modifier l’ARN pour obtenir une protéine fonctionnelle, ou encore détruire des cellules tumorales.Le laboratoire Généthon, situé à Evry, a été créé par l’association française à but non lucratif contre les myopathies en 1990, sur une idée du professeur Daniel Cohen concernant la cartographie du génome humain.C’est une association de malades et de parents de malades.Pour accélérer le développement de ses programmes, Généthon s’appuie sur 3 axes partenaires :

des fibres musculaires donc à la contraction du muscle.III) Maladies pouvant toucher les cellules musculaires.Dans certaines myopathies, la dégénérescence des cellules musculaires est due à un défaut dans les interactions entre les protéines membranaires des cellules et de la matrice extracellulaire. Elles peuvent être héréditaires ou acquises.Exemple plus connue: myopathie de Duchenne, due à une mutation du gène DMD situé au niveau du locus sur le chromosome X codant la protéine appelée <<dystrophine>>

13/12/2004. ROUFFIAC François – Comment le secteur caritatif utilise la communication adressée – Marketing Direct n° 52, janvier 2001. Documentation envoyée par les associations Action Contre la Faim. Association Française contre les Myopathies. Association Française des Volontaires du Progrès. Association pour la Recherche sur le Cancer. Fondation d’Auteuil. Handicap International. Médecins du Monde. UNICEF. Etudes Audrey Chambonnet – Les outils de communication des

toujours présente et à l'origine de bien des difficultés. S'insérer dans la vie quand on souffre d'une maladie chronique reste un parcours semé d'embûches. 2. LA MYOPATHIE a) Les myopathies ou maladies neuromusculaires se traduisent par des anomalies fonctionnelles du muscle (faiblesse, paralysies...). Elles peuvent toucher n'importe quel muscle dont les cellules sont progressivement détruites. Elles se traduisent d'abord