Myopathie

l’indique, sont dues à la mutation d’un seul gène comme dans la mucoviscidose, les myopathies, l’anémie falciforme par exemple. Pour ces affections, on était certain que les personnes porteuses d'un gène sain ne développeraient pas la maladie. Par ailleurs, on connaissait précisément les gènes responsables de nombreuses maladies génétiques grâce à l'action menée notamment par l'Association françaises contre les myopathies. Mais les champs d'application de la thérapie génique se sont ensuite diversifiés

muscle à l’os tendon Tendon: Cordon fibreux blanchâtre par lequel s'insère le muscle squelettique Tendon mince et large PATHOLOGIES ET SYMPTOMES Amyotrophie myo Amyotrophie: Diminution du volume des muscles ; fonte musculaire Myopathie myo Myopathie: Nom générique des affections du système musculaire Myasthénie myo Myasthénie: Affection caractérisée par une excessive tendance à la fatigue musculaire, augmentant rapidement au cours de l'exercice, évoluant par poussées et frappant

chimérique induit l’activation de systèmes de 1 © AFM / Direction Recherche et Thérapeutiques AFM. Tous droits de traduction, d'adaptation et de reproduction par tous procédés réservés pour tous pays. AFM Association Française Contre les Myopathies La thérapie génique réparation spécifique, constitués d’enzymes spécifiques naturellement présentes dans la cellule et qui corrigent la mutation. Cette méthode est en cours d’évaluation en expérimentation pré-clinique. II.2. Thérapie génique

transmission des caractères normaux ou pathologique d’une génération aux suivantes. Chaque individu est constitué de cellules contenant dans leur noyau 46 chromosomes (23 paires) dont leurs gênes déterminent l’hérédité de chacun. La myopathie de Duchenne de Boulogne est une des myopathies des plus importantes. Elle touche exclusivement les garçons. Elle apparaît entre 4 et 10 ans. Elle se caractérise par : une paralysie progressive débutant aux membres inférieurs (jambes) pour ensuite touché les muscle du

ressources collectées auprès du public par l’Association française contre les myopathies (AFM) _____ En application des articles L. 111-8, L. 135-2 et R. 136-2 du code des juridictions financières, le présent fascicule contient les observations arrêtées par la Cour des comptes le 10 mai 2004 sur les comptes d’emploi pour 1994 à 2001 des ressources collectées auprès du public par l’Association française contre les myopathies, ainsi que la réponse de cet organisme en date du 13 juillet 2004. JUILLET

de l’homme : . Fréquence de la femme : .  Myopathie de Duchenne : La Myopathie de Duchenne est caractérisée par 1 atrophie et 1 dégénérescence progressive des muscles. La maladie débute svt avant 2 ans avec des troubles de la marche. De 10 à 12 ans, l’atteinte musculaire progresse et l’enfant est désormais en chaise roulante. Ajd, on se peut tjrs pas guérir cette maladie, on peut juste retarder son échéance inéluctable. La myopathie est due à 1 gène récessif porté par le chromosome

cellulaires et leurs fonctions Etude des différentes catégories de molécules à travers le schéma dʼune membrane : mettre en évidence le rôle de ces différentes structures dans la compréhension des systèmes de transport. A partir dʼun exemple clinique : la myopathie mitochondriale, montrer lʼimportance de lʼorigine et de lʼutilisation de lʼénergie. Le neurone et le message nerveux comme exemple dʼintégration de ces connaissances. Séance 2 1. La jonction neuromusculaire JNM Comprendre la transmission chimique

locomoteurs • Perte d’équilibre • Myosite Troubles de la digestion • « maladie du cou », oesophagite • Candidose • Entérites Mortalité • • • • • Choléra en début de gavage Fin de gavage : Insuffisance respiratoire / Syndrome entérotoxique Myopathie cardiaque Affection respiratoire Autres : cloacite, ascite, hémorragies hépatiques Troubles de la productivité du gavage Insuffisance du poids du foie – Foie de volaille (= resté petit) • Parvovirus • Génétique • Intoxications – Foie gras

à ses amies« : il n’y a vraiment aucune fierté à avoir quand on se rend compte qu’à 8 ans, cette petite fille n’a plus de contacts avec ses parents. Elle n’est pas assez mûre pour cela. On ne lui laisse pas vivre son enfance. ➢ la myopathie. Cette maladie terrible pour laquelle les personnes atteintes n’ont pas une grande espérance de vie. Leur avenir est impossible à construire. La mort qui rôde, si proche, leur fait tellement peur qu’ils en oublient de vivre. Chaque jour qui passe

3- les corsets sièges : Ce sont des appareils faits par moulage, indiqués dans toutes les déficiences graves de la statique rachidienne d’origine neurologiques (tétraplégie,IMC….) neuro-musculaires (myopathié) ou génétiques (ostéogenèse imparfaite). Ils sont la forme de coque moulée corrigeant les déformations du rachis réalisées en polythylène doublées de mousse avec socle stabilisatrice. Ils sont 3 buts principaux : D’abord orthopédique : corriger