Myopathie

chromosomes, support des gènes : Activité 2.3 : La myopathie de Duchenne Une technique moderne basée sur l’utilisation de sondes moléculaires colorées fluorescentes permet de repérer des portions de chromosomes bien précises. Cette technique est notamment employée pour le dépistage des maladies génétiques comme par exemple la myopathie de Duchenne. La sonde vient se fixer sur un « morceau » bien précis du chromosome X. 1. 2. La myopathie est une mala die génétique car elle est dûe à une déficience

Quels sont les évolutions permises par l' A.F.M Téléthon ? A.F.M : association française de lutte contre les myopathies. Elle touche les muscles. C'est une maladie génétique. C'est un marathon télévisuel : Toute la population peut faire un don pour aider la recherche créé en 1986 le premier week-end de decembre. Relayé par les médias par rapport au maladies rares avec des ensemble d'animations. Mobilisation citoyenne : mouvement de solidarité, le besoin de faire quelque chose, le sentiment

cas, il est possible de traiter des carences d'ordre génétique par un régime approprié. La thérapie génique représente un espoir de traiter ce type de maladies. 2 Les différent type de maladie génétique 1/ la myopathie de Duchenne Chaque année en France, la myopathie de Duchenne touche un garçon sur 3 500 naissances. Cette maladie génétique transmise par la mère conduit à une atrophie des muscles. Encore incurable, cette maladie fait cependant l'objet de beaucoup de recherches. Définition

1. Introduction 1.1 Situation relationnelle Lors de mon stage dans le service de soins infirmiers à domicile, j’ai pris en charge un jeune homme de 19 ans atteint de myopathie de Duchenne. Ma situation relationnelle s’est faite au moment de la toilette, Monsieur P est passionné de foot, c’est à travers cette passion que j’ai repris confiance en moi. Lorsque j’ai commencé sa douche avec la collaboration de l’aide-soignante qui m’encadrait, je me suis rendue compte qu’il était très algique

peut citer deux autres exemples correspondant aux deux maladies génétiques les plus connues et les plus répandues : *le gène géant de la dystrophine sur le chromosome X code pour la dystrophine, molécule capitale de la cellule musculaire. La myopathie de Duchenne provient de la mutation de ce gène. C’est une maladie de garçon. *le gène CFTR sur le chromosome 7 code pour la CFTR, protéine ................................

de ses parents. La mucoviscidose étant caractérisée par des sécrétions visqueuses et abondantes, tous les organes sécrétant du mucus vont mal fonctionner (poumon, pancréas, intestin). La myopathie de Duchenne est la plus fréquente des maladies neuromusculaires d’origine génétique. La myopathie de Duchenne (ou dystrophie musculaire de Duchenne) se caractérise par un affaiblissement progressif des muscles des membres et du tronc, aboutissant à une grave incapacité motrice et cardio-respiratoire

a//a c) Le recours au test de dépistage, pour la personne IV2 avant d'avoir un enfant est lourd de conséquences car elle a une chance sur deux de développer la maladie et de plus, si le fœtus est aussi malade il faudra avorter. Le cas de la myopathie de Duchenne : a) Les informations qui nous permettent de dire que cette maladie est gonosomique c'est à dire portée par les chromosomes sexuels sont que d'après le texte on nous apprend que le gène responsable de cette maladie est situé sur le

qui a une incidence sur les recherches génétiques. Un génome conservé dans l’espèce humaine (0.4% de différence)  travail sur le même support pour tous et résultat applicable sur l’homme. en découle le fait que les maladies génétique ( la myopathie de Duchenne de Boulogne, est une maladie génétique causée par une mutation du gène de la dystrophine, aboutissant à la synthèse d'une protéine tronquée) sont propre à notre espèce. Les recherches endocrines se font sur l’homme.  métabolisme et physiologie

(les mutations, rappelez-vous votre cours de seconde!). Une mutation au niveau du gène de la dystrophine peut aboutir à une protéine «trop courte», inutilisable. Les cellules musculaires ne peuvent alors plus fonctionner (causant une maladie, la myopathie de Duchenne, rendue célèbre par le téléthon, qui se caractérise par un affaiblissement progressif des muscles). Le changement de la séquence (trop courte) de la protéine est donc lié à un changement de la séquence des nucléotides sur un morceau du

et la citoyenneté des personne atteintes de handicaps. La MAS accueille des adultes déficients intellectuels avec troubles de la personnalités, des polyhandicapées, des déficients moteur, des autistes et des maladies orphelines tel que : la myopathie de Duchenne, le syndrome d’Engelmann. Elle a pour mission : l’accueil, l’hébergement, l’accompagnement sociaux-éducatif, le suivi médical, les soin et la rééducation prescrits aux adultes polyhancapés. II. Constat Un atelier conte déjà existant