Myopathie

G.I.H.P depuis octobre 2009. Il est costaud, de grande taille, les cheveux châtains. C’est un jeune homme inquiet, moyennement bien dans sa peau mais il sait rassurer les gens qui l’aident en expliquant précisément ses attentes. Il souffre d’une myopathie de Duchenne, une maladie génétique. L’anomalie se trouve sur un gène du chromosome X qui touche tous les muscles du corps jusqu’au cœur, ce qui entraîne des diminutions des capacités respiratoires et des crises d’épilepsie. Besoins de Monsieur V

postsynaptique. Une pathologie musculaire I) Informations générales sur les myopathies Myopathie : maladie se traduisant par une dégénérescence du tissu musculaire. Les myopathies affectent le muscle lui-même par atteinte d’un de ses constituants comme les fibres nerveuses. Les origines peuvent être variables : chronique, héréditaire, endocrinienne, auto-immune, infectieuse… Les myopathies sont dépistées à l’aide d’électromyogramme (vérification du fonctionnement de la réaction

les maladies musculaire ? Les maladies musculaires ou myopathies se répartissent en deux grands groupes : • Les myopathies d'origine génétique qui comprennent : Les dystrophies musculaires où, du fait d'une altération primaire des fibres musculaires, Celles-ci se détruisent progressivement. - Les myopathies congénitales dues à une anomalie du développement et de la maturation des fibres pendant la période fœtale. - Les myopathies métaboliques secondaires à un dysfonctionnement de la

les ions calcium sont libérés par le réticulum endoplasmique suite à une stimulation nerveuse. Document 5 – Schéma du mécanisme de la contraction à l’échelle moléculaire (Source : manuel Bordas) III – La myopathie de Duchenne, un exemple de dysfonctionnement des cellules musculaires La myopathie de Duchenne est une affection génétique qui touche la musculature. Elle se caractérise par un affaiblissement progressif des muscles aboutissant à une grave incapacité motrice et cardio- respiratoire, en

annuelle diffusée sur France Télévision en faveur de l'Association française (AFM ) contre les myopathies. (Sources : l’Internaute) En France, depuis 1987, l’AFM finance des projets de recherche sur les maladies génétiques neuromusculaires, ainsi que sur d’autres maladies génétiques rares, grâce au Téléthon. L'argent est également utilisé pour aider et accompagner les malades essentiellement atteints de myopathie. (Sources : Wikipédia) Evolution des fonds : Ce graphique représente l’évolution des fonds

hypertonie de la course interne Myopathies métaboliques Déficit enzymatique GP Glycogénose Mac Ardle déficit glycolyse CPT déficit lipolyse Myopathies métaboliques Clinique Mac Ardle lourdeurs, gonflements crampes, courbatures pendant ou après l ’effort … court et intense second souffle hérédité, psychologie Myopathies métaboliques Paraclinique Mac Ardle Myoglobinurie Myoœdème CPK repos > X 5 ECG, écho cœur Myopathies métaboliques Epreuve d ’effort Mac

des êtres vivants c'est-à-dire la biodiversité. 3-La myopathie de Duchenne Définition La myopathie de Duchenne est une forme de dystrophie musculaire progressive généralisée et héréditaire à transmission récessive liée au chromosome X (le locus responsable est situé sur le bras court du chromosome X (X p21)), débutant dans l'enfance et d'évolution grave. Seuls les garçons sont atteints et les femmes sont transmettrices.   La myopathie de Duchenne touche à la naissance un garçon sur 3500 chaque

les allèles : dominant, récessif, codominant • Déterminer la localisation du gène. I-Exemple d’hérédité autosomale A- Exemple 1 : la phénylcétonurie B– Exemple 2 : la chorée de Huntington II-hérédité liée au sexe A – Exemple 1 : la myopathie de Duchenne B – Exemple 2 : le rachitisme vitamino-dépendant Exercices d’application 1 DAEU- cours de Sciences de la Nature et de la Vie- Marie Claire Garnier La localisation du gène Un arbre généalogique représente la descendance d'un

de vingt-deux heures en studio qui permet de collecter l'équivalent de 30 millions d'euros. L’aventure américaine En août 1986, Pierre Birambeau part donc mener l'enquête avec sa femme et leurs deux enfants dont Damien, treize ans, atteint de myopathie. A son retour, le Conseil d'Administration de l'AFM le charge d'organiser cette émission, sous la forme d'un véritable marathon de la solidarité et de la générosité. France 2 et le Lions Club français dont les membres, bénévoles, répondront au téléphone

transmission de la myopathie de Duchenne peut être réalisée à partir de l’étude d’une famille dont certains membres sont atteints de myopathie. Un arbre généalogique est représenté sur le document 5.1. Etablir, à partir du document 5, le mode de transmission, récessif ou dominant, de la myopathie de Duchenne. Indiquer l’écriture des allèles selon les conventions usuelles.2. A partir des seules informations apportées par le document 5, établir de façon rigoureuse si la transmission de la myopathie de Duchenne