Prédisposition génétique

LE DIGESTIF Sujet choisi : La maladie cœliaque chez l'enfant Sommaire : I / Une vision médicale A/ Quelques données épidémiologiques B) Physiopathologie 1) D'un point de vue général 2) Etiopathologie a) La prédisposition génétique b) Un évènement déclenchant - Le gluten - L'introduction du gluten durant l'enfance - Le contexte d'épidémie virale c) L'intervention du système immunitaire 3) Les conséquences physiologiques a) Réaction inflammatoire et

EXERCICE N° 1 – ED 1 DE GENETIQUE – DCEM1 2012 Vous êtes appelé à la maternité de votre hôpital après la naissance d’un enfant dont la grossesse n’a pas été suivie. Le père a 45 ans, la mère 42 ans. L’enfant vous est présenté. Vous notez un aspect facial particulier (face ronde, plate de profil, des fentes palpébrales obliques en haut et en dehors, un épicanthus, un petit nez retroussé et une langue protruse). Par ailleurs l’auscultation retrouve un souffle cardiaque et on note une hypotonie

des facteurs génétiques contre 25 à 30 % au tabagisme, 30 à 35 % aux régimes alimentaires (dont l'alcool), 15 à 20 % aux infections, et 10 à 25 % aux autres facteurs (rayons ionisants, stress, activités physique, pollution de l'environnement)6. Ces chiffres sont en réalité trompeurs : comme toute pathologie le cancer est le résultat d'une interaction complexe entre l'environnement et l'individu7, or les recherches actuelles ont du mal à identifier des facteurs de risques génétiques uniquement lié

acides aminés et des acides gras.Cette maladie est un vrai problème. Le plus inquiétant est que le diabète de type 2 touche de plus en plus de jeunes. On dit qu’il est une maladie multifactorielle car il peut etre provoquée par différents facteurs : génétique et environnemental. Chaque individus atteint ne possedent pas le meme gene . En fonctions du gene atteint l’individu n’a pas le meme facteurs a risque qu’un autre individu atteint qui en possede un autre .Ce diabète peut être provoqué par une mauvaise

Il pourrait s’agir de causes croisées, comme une prédisposition génétique (il y a des familles de parkinsoniens) doublée de facteurs environnementaux. On suppose, par exemple, que l’exposition aux pesticides, pourrait augmenter les risques de Parkinson de près de 70%. La maladie est, en effet, plus fréquente en milieu rural qu’urbain !Les recherches actuelles reposent essentiellement sur la génétique. On a remarqué que certaines altérations génétiques pouvaient favoriser l’apparition de la maladie

certaines populations à risque. Il peut apparaître dès l'enfance. Nous savons que les peuples autochtones, les latino-américains, les asiatiques et les populations d'origine africaine semblent développer la maladie plus que les autres. Une prédisposition génétique, un surplus de poids et le manque d'activité physique contribuent à l'apparition d'un diabète de type 2. Cependant, certaines études tendent à démontrer qu’une alimentation en trop grande quantité et riche en gras pourrait aussi être un facteur

Quels sont les évolutions permises par l' A.F.M Téléthon ? A.F.M : association française de lutte contre les myopathies. Elle touche les muscles. C'est une maladie génétique. C'est un marathon télévisuel : Toute la population peut faire un don pour aider la recherche créé en 1986 le premier week-end de decembre. Relayé par les médias par rapport au maladies rares avec des ensemble d'animations. Mobilisation citoyenne : mouvement de solidarité, le besoin de faire quelque chose, le sentiment

myéline) Les facteurs infectieux soupçonnés sont : * virus : rage, herpès, rougeole, rubéole, Epstein – Barr (responsable de la mono nucléose infectieuse) * bactéries : agent bactérien responsable d’une maladie pulmonaire * Facteurs génétiques : 1 sur 900 est le risque de la population générale. Dans les famille le risque est de 1 sur 50 qu’un frère ou sœur d’une personne soit atteint. Le taux de concordance chez les dizygote 2 à 4% par rapport aux monozygotes qui est de 25 à 30%

Crohn Il existe plusieurs facteurs déclenchants de la maladie, notamment les facteurs génétiques et environnementaux. On peut dire qu'il s'agit de maladies polygénétiques impliquant près de 100 gènes selon le criblage génétique de patients atteints de la maladie. Selon Pierre Desreumaux, directeur de l'unité INSERM 995 (Lille) et Professeur spécialiste de la Maladie de Crohn au CHRU de Lille, un gène de prédisposition de la maladie de Crohn a notamment été découvert (NOD2/CARD15) : une ou deux mutations

de ralentir l’évolution des symptômes affectant les capacités cognitives et l’autonomie.  L’étude depuis une dizaine d’années des facteurs génétiques augmentant le risque de développer la maladie a permis la découverte de 11 gènes de prédisposition en 2011. L’origine de la maladie d’Alzheimer serait due à plusieurs facteurs concomitants : âge, génétique, environnement… Le vieillissement est le facteur principal dans la plupart des cas. A l’heure actuelle, les avancées dans ce domaine, bien