SRY

chromosomes sexuels, l’appariement se fait Lesles gonosomes: au niveau des télomères. Région pseudo-autosomique 1 PAR 1 Crossing-over obligatoire des chromatides non-soeurs Chromosome Y: gène du déterminisme sexuel (SRY): transformation de la gonade primitive en testicule VRAI SRY Appariement X-X: comme autosomes Au niveau des regions Appariement X-Y partiel: régions pseudo-autosomique PARet pseudo-autosomiques (PAR1 Centre d’inactivation en Xq13 X Y PAR2) Méïose: crossing-over obligatoire

Sujet B 22 paires d'autosomes + XY Féminins Féminins Testicules Sujet C 22 paires d'autosomes + XY Masculins Masculins Testicules L'analyse de l'ADN des individus A et B a révélé une anomalie : - Le sujet A présente une mutation ponctuelle du gène SRY ; - Le sujet B présente une mutation ponctuelle du gène récepteur à la testostérone.   Document 2 : Quelques données cliniques et génétiques concernant le syndrome de persistance des canaux de Müller Le PMDS ("Persistent Müllerian Duct Syndrome")

gènes sur le chromosome Y ainsi que leur fonction. .Voir la cartographie du chromosome Y, site :http://www.inrp.fr/Acces/biotic/procreat/determin/html/chromy.htm Transgénèse chez la souris : l'introduction d'un fragment de 14Kb d'ADN contenant le gène Sry, dans une souris femelle XX, entraîne le développement de testicules. (Image issue du site de l’INRP) Identifiez le gène déterminant la présence des testicules. Comment peut-on obtenir les phénotypes masculin et féminin à la naissance? Problème:

génétique de l’embryon. (chez l’homme : entre la 5° et 6° semaine) ( Gène sry présent uniquement chez le mâle (dans la région terminale du bras court de Y) est un gène de masculinité : il provoque une différenciation mâle irréversible. ( Gène sry code pour la protéine SRY : celle-ci se fixe sur l’ADN et provoque la formation de plusieurs gènes architectes impliqués dans la mise en place des structures du testicule. Protéine SRY = TDF (Testis Determination Factor) ( Sans TDF >> apparition d’ovaires :

garçon d’une séquence absente du chromosome Y de la fille XY = gène SRY (Sex-determining Region of Y chromosome) = région déterminant le sexe du chromosome Y  gène sur bras court du Y  réponds à des caractéristiques de TDF  code pour une protéine qui possède un domaine permettant sa liaison à l’ADN ; ce domaine est homologue à celui des protéines HMG (High Mobility Group)  groupe définit une nouvelle famille de gènes = SOX (SRY-related HMG-box) ; gènes qui interviennent dans de nombreux processus

s’effectue en début de vie de l’embryon (début gestation). Les chromosomes sexuels sont déterminants : ………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………Le gène SRY produit une protéine pour différencier l’appareil reproducteur mâle plutôt que femelle, mais il n’est pas le seul à intervenir ; les autosomes ont un également un rôle sur l’expression du sexe.Choix du sexe  : choix des spz porteurs de X

ceux-ci, certains codent des chaînes polypeptidiques que l'on trouve exprimées chez les femmes, preuve qu'il existe d'autres zones d'homologie entre l'X et l'Y que les PARs. A l'inverse, d'autres gènes n'existent que sur l'Y, parmi lesquels le gène SRY (sex determining region Y) qui joue un rôle central. Car avec l'équipement chosomosique XX vous êtes femme, et avec XY vous êtes homme : telle est la règle habituelle. Mais la situation peut passablement se compliquer en cas d'anomalies chromosomiques

| |. sur le chromosome Y, au cours du développement précoce, le gène Sry est activé naissance à la protéine TDF, signal de développement des | |gonades en testicules acquisition du sexe gonadique mâle. | |. sur le chromosome X, il n’y a pas de gène Sry. En absence de la protéine TDF deviennent des ovaires : acquisition du sexe gonadique | |femelle.

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et la 6e semaine de grossesse le sexe n’est pas déterminé. A partir de la 7e semaine, la gonade va devenir testicule s'il y a présence de Y ou ovaire si il y n’y en a pas. Le chromosome Y possède des gènes particuliers pour la masculinisation, gène SRY. 6 p265 : Free-martin : veau intersexué qui aurait du être femelle mais qui est male du à son frère jumeau. Gonade : 50j pour le mâle, 60j pour la femelle et 50j pour le free-martin. Présence d’épididyme, vésicules séminales, prostate qui sont