Syndrome d'Asperger

patho inféctieuses sans ATB car risque de surinfection !! Pendant une corticothérapie le TTT devra être réduit de manière progressive pour limiter les risques de rebond, d’insuffisance surrénale ou de sevrage (asthénie, anxiété, amaigrissement) !!! Syndrome de Cushing !! Concernant les dermocorticoïdes : la forme galénique doit être adaptée ! Les composants par voie orale seront les mêmes dans les formes cutanés Le passage systémique et de ses effets dépendra du dosage, de la surface, du degré d’altération

Le syndrome frontale ou dysexecutif : On désigne classiquement sous le terme de syndrome frontale, un ∑ très varier et parfois cohérent de symptômes liés aux fonctions normalement assurées par les lobes préfrontaux. Lobes qui constituent la partie antérieur des lobes frontaux c’est-à-dire en avant des zones pré-motrices (aire 6-8), avant de l’aire motrice (primaire) (aire 4) et enfin d’une aire langagière (aire 44/aire de Broca). Anatomie et physiologie du lobe frontal : ils sont situés antérieurement

Syndrome de Williams: Le syndrome de Williams (SW), ou de Williams et Beuren, est l’association d’un retard mental, d’une cardiopathie congénitale, d’un faciès et d’un comportement caractéristiques de l’individu affecté. Il existe également des anomalies diverses du tissu conjonctif, et il y a possible hypercalcémie. Historique: Poor little birdie teased, par l'illustrateur d'époque victorienne Richard Doyle. Un elfe y est dessiné sous les traits faciaux du syndrome de Williams1. Cette maladie

semble sous tension. Par ailleurs, une anxiété est palpable en rapport avec des inquiétudes financières. Il mesure 160 cm et pèse 50 kg IMC=19 ,5 normal Présentation médicale Antécédents médicaux : Déc. 2012 : Troubles dégénératifs cérébrale (syndrome de Korsakoff) en rapport avec éthylisme chronique. Jan. 2013 : Hyponatrémie suspicion d’effets secondaires d’un antidépresseur (PROZAC®) Oct. 2013 : Embolie pulmonaire Antécédents chirurgicaux : Appendicectomie Ulcère gastrique Antécédents

caryotypes anormaux Un mouvement anormal de chromosomes lors de la méiose produit une cellule présentant un nombre inhabituel de chromosomes (cellule aneuploïde). Par exemple, chez l’Homme, l’anomalie la plus fréquente est la trisomie 21, responsable du syndrome de Down ou mongolisme. Activité 6 – une anomalie de la méiose, la trisomie 21 Travail individuel en classe Objectifs Réaliser des schémas Raisonner De connaissances : Comprendre les conséquences génétiques d’une anomalie de la méiose La trisomie

ralentie, de la mucositis, et de maladies auto-immunes1. L’IGF a des effets analogues à l’insuline dans les tissus adipeux et les muscles squelettiques et peut par conséquent s’avérer utile dans le traitement de la résistance à l’insuline, du syndrome métabolique avec ou sans diabète, et de troubles de la santé reliés à la croissance2. De même, l’IGF est reconnu pour jouer un rôle important dans la sclérose en plaques3 et les maladies dégénératives4. 1Gorelik L and Flavell R.A. Nat Rev Immunol

rénale chronique,polykystose rénale,néphropathies, HTA rénovasculaire – Causes surrénaliennes : • hyperaldostéronisme primaire (adénome de Conn, hyperplasie surrénalienne) ou secondaire (tumeur sécrétant de la rénine,râre) • hypercorticisme : syndrome de Cushing (hypersécrétion de cortisol) • Phéochromocytome : sécrétion de catécholamines par la médullosurrénale (poussée hypertensive++) Etiologies dans 5%des cas HTA secondaire • Principales causes (suite) – Autres causes endocriniennes:

présence d'un chromosome surnuméraire constitue une trisomie, tandis qu'un chromosome manquant dans une paire réalise une monosomie. Certaines maladies résultent d'une anomalie du nombre des chromosomes sexuels, comme le syndrome de Turner, où il manque un chromosome X (XO), ou le syndrome de Klinefelter, où l'on observe un chromosome X en trop chez un garçon.

Le syndrome l Qu’est-ce que le syndrome de Klinefelter ? Décrit pour la première fois en 1942 par Harry F. Klinefelter, le syndrome de Klinefelter est dû à une anomalie chromosomique présentant une grande variabilité d’expression avec un signe constant, l’infertilité. l Combien de personnes sont atteintes ? La prévalence (nombre des cas dans une population donnée à un moment donné) du syn- drome de Klinefelter est de 1 sur 1 200 (1 garçon sur 600). Ce syndrome n’est donc pas rare

d’aggravation progressive • Maladie d’Alzheimer • Lésions frontales Selon le système de mémoire atteint • Mémoire sémantique – Maladie d’Alzheimer à un stade évolué – Démence sémantique Amnésies permanentes HM, un homme sans histoire • Syndrome amnésique bi-hippocampique décrit par Brenda Milner – En 1953, HM a 27 ans, – Epilepsie depuis l’adolescence. – Résection bilatérale temporale interne. • Oubli à mesure depuis l’opération • Intelligence normale (QI 112), raisonnement,