Le syndrome l Qu’est-ce que le syndrome de Klinefelter ?
Décrit pour la première fois en 1942 par Harry F. Klinefelter, le syndrome de Klinefelter est dû à une anomalie chromosomique présentant une grande variabilité d’expression avec un signe constant, l’infertilité. l Combien de personnes sont atteintes ?
La prévalence (nombre des cas dans une population donnée à un moment donné) du syn- drome de Klinefelter est de 1 sur 1 200 (1 garçon sur 600). Ce syndrome n’est donc pas rare. l Qui peut en être atteint ? Est-il présent partout en France et dans le monde ?
Seuls les garçons peuvent être atteints par le syndrome de Klinefelter. Ce syndrome est présent dès la naissance mais souvent les manifestations ne sont visibles qu’à la puberté. Il n’est pas spécifique d’une population ou d’une région particulière. l Quelles sont les causes du syndrome ?
Le syndrome de Klinefelter est une affection due à la présence d’un chromosome X sup- plémentaire (anomalie chromosomique de nombre). L’apparition de ce syndrome est la conséquence d’un « accident génétique » : l’enfant est porteur de ce syndrome alors que ses parents ne le sont pas. Le nombre total de chromosomes (caryotype) est alors de 47 avec une formule 47,XXY, au lieu de 46 avec une formule 46,XY (formule « normale » chez l’individu de sexe masculin). Cette anomalie se produit d’autant plus fréquemment que l’âge maternel augmente.
Une mauvaise séparation des chromosomes parentaux lors de la fabrication des sperma- tozoïdes ou des ovocytes (processus de méiose) est à l’origine de cette anomalie chromo-
Le syndrome de Klinefelter
Encyclopédie Orphanet Grand Public Maladies Rares Info Services 0 810 63 19 20 www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Klinefelter-FRfrPub362v01.pdf | Septembre 2006
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