Syndrome de l'X fragile

gènes qui codants ses réparations sont la cause de cancer. La xeroderma pigmentosum ou la maladie des enfants de Lune est un défaut de réparation du gène XP mais dès qu’ils sont exposés aux rayons UV cela donne lieu des ulcérations cutanées. Le syndrome de Lynch avec l’apparition de cancer familial avec des mutations du gène codant pour la MMR. Les gènes MLH1 et MSH2 sont souvent mutés. Les erreurs de MMR entraines des répétitions de copie microsatellite. Il peut y avoir des cassures simple

maniaque. Traitement neuroleptique et anti dépressive, le lithium et le médicament du traitement de fond. 10.10.2012 Autisme et génétique Dans 10 à 25% des cas, l'autisme t associe à des maladies génétiques comme le syndrome de l'X fragile la sclérose tubéreuse ou à des anomalies chromosomiques. Dans 75 à 90% des cas l'autisme est dit primaire ( n'est associé à aucune maladie génétique identifiée. De plus au début des troubles, l'autisme peut être confondu avec la surdité

de fibromes et d'endométriose. Chez l'homme Altération des spermatozoïdes commence à s'observer à partir de 45-50 ans2° Maladies génétiques Certaines pathologies génétiques peuvent être à l’origine d’une baisse de la fertilité (maladie de l’X fragile, syndrome de Turner, translocations…).3° Diverses pathologies ou leurs traitements La pathologie infectieuse du pelvis, l’endométriose, la chirurgie…. sont autant de traumatismes qui peuvent être à l’origine d’obstacles mécaniques ou d’une baisse de

1 4 Éteignez vos textos la nuit ! G Injures au volant G Café dopant G Comme du potassium dans l’eau G La maladie du siècle G Ne le prenez pas personnellement... G Antidouleur naturel G Désirs enchaînés G Un mécanisme neurodégénératif G Le syndrome du plus jeune de la classe G Un neuromédiateur atypique G La mémoire de l’épilepsie G Sculpter avec ses oreilles G Trois cents cellules pour vivre ❘Psychologie Sexisme à l’embauche ............................ 12 Pour la sélection

cancers thyroïdiens différenciés Chapitre 4 : 4.1 4.2 4.3 4.4 4.5 Nodules thyroïdiens : conduite à tenir (240) Introduction Clinique Examens complémentaires Conduite pratique Conclusion Chapitre 5 : Les hyperthyroïdies (245) 5.1 Le syndrome de thyrotoxicose 5.1.1 Bases physiopathologiques 5.1.2 Manifestation cliniques 5.1.2.1 Troubles cardiovasculaires 5.1.2.2 Troubles neuropsychiques 5.1.2.3 Thermophobie 5.1.2.4 Amaigrissement 5.1.2.5 Polydypsie 5.1.2.6 Amyotrophie 5.1.2.7 Augmentation

aspects symptomatiques « visibles », ni une trop grande concentration sur les facteurs étiologiques ne nous aident à mieux comprendre pourquoi certains enfants s’expriment par ce symptôme en particulier. Le mutisme sélectif ne nous semble pas être un syndrome mais plutôt un symptôme qui s’inscrit dans des tableaux cliniques très divers. Nous nous intéressons à savoir quels types de psychopathologies sous-jacentes sont présents chez ces enfants et dans quelles proportions. Nous aimerions aussi pouvoir

La déficience mentale peut s’installer d’emblée lors du développement psychique de l’enfant ou apparaître suite à une détérioration secondaire (épilepsies sévère, maladie mentale…) Les causes les plus fréquentes sont la trisomie 21 et le syndrome de l’X fragile. Les déficiences intellectuelles toucheraient 1 à 3 % de la population avec une plus forte proportion d’hommes. Parmi la population handicapée, on dénombre 20 % de déficients intellectuels. 2. Les

génétique utiles pour comprendre les différentes formes de déficiences associées aux anomalies de ce type. Il donne aussi un état des connaissances sur les effets de prise d’alcool pendant la grossesse en rassemblant les données récentes sur le « syndrome d’alcoolisation fœtale ». Les chapitres suivants sont successivement consacrés à la phénylcétonurie (erreur du métabolisme) qui induit une déficience intellectuelle si un régime alimentaire sévère n’est pas respecté. Outre les données scientifiques

carcinomes des parties molles…………………………………. (322) 17-les sarcomes des maxillaires……………………………………….. (335) 18-Les tumeurs bénignes des glandes salivaires………………………. (347) 19-Les tumeurs malignes des glandes salivaires………………………. (354) 20-Les grands syndromes des glandes salivaires………………………. (363) 21-Pathologies infectieuses et inflammatoires des glandes salivaires… (366) 22-Sialolithiase………………………………………………………… (384) Cours De Patholgie B-D 5EME Année Page 1-Exploration de l’hemostase en pratique

.........................................................191 FIEVRES AIGUES CHEZ LE NOURRISSON......................................429 FRACTURES DE LA PALETTE HUMERALE DE L'ENFANT...............297 GLOMERULONEPHRITE AIGUE POST INFECTIEUSE SYNDROME NEPHRITIQUE AIGU..........................149 HEMOGRAMME NORMAL ET PATHOLOGIQUE CHEZ L'ENFANT.221 HERNIE INGUINALE DE L'ENFANT ...104 HYPERTENSION INTRACRÂNIENNE DE L’ENFANT............................................203 ICTERES NEONATALS