Syndrome de l'X fragile

deuxième unité de vie pour rencontrer une population avec des personnes en situation de handicap et / ou vieillissantes. Dans ma pratique professionnelle je suis confronté à différents types de handicap. 2 Problématique De l’autisme au X fragile, je vous présenterai une liste non-exhaustive de trois pathologies en rapport avec le handicap mental. A chaque type de pathologie, j’ai associé une description rapide des troubles associés.  Les chiffres indiqués concernent la population française

décrit ce désordre pour la première fois en 1943. » Aussi, selon the National Institute of Health, « Le Syndrome d’Asperger est un trouble du spectre de l’autisme (TSA), qui appartient à un groupe distinct qui comprend des troubles complexes au niveau du développement neurologique caractérisés par des difficultés sociales, et des comportements restrictifs, répétitifs et stéréotypés. Ce syndrome est considéré comme étant la forme la plus bénigne des TSA, et il comprend les individus les plus fonctionnels

sévère. Peu d’habileté à la communication, niveau scolaire maternelle, travail en milieu protégé. QI inférieur à 20 = retard mental profond. Vie en milieu protégé, déficits neurologiques associés. Etiologies : Les plus fréquentes : T21, l’X fragile, syndrome d’alcoolisme fœtale. Dans 1/5 pas d’étiologies trouvées. Importance des facteurs psychosocioculturels et économiques des parents, et de leur impact sur les relations précoces qui conditionnent le développement de l’enfant. Relations précoces

II- Les syndromes autistiques Les parents se sentent coupables, à cause des propos de Bettelheim et de d’autres psys. Plusieurs facteurs s’assemblent. La cause est plurifactorielle. Les parents se culpabilisent beaucoup, il faut les écouter. I- Syndromes autistiques à 2 ans – 2 ans ½ 1) Signes cliniques (Léo Kraner) a- 4 signes ( Retrait autistique Perte massive de contact avec la réalité, comme si l’enfant était insensible aux stimulations du monde ext. Regard évitant

est un syndrome et non une maladie, il existe des étiologies multiples des TSA. Il y a des facteurs qui contribuent à l’émergence du trouble. Les recherches parlent de l’autisme comme un syndrome d’origine multigénique et plurifactoriel avec association d’un ou plusieurs gènes et de facteurs environnementaux sans oublier les facteurs hasards. Deux facteurs de risques : Les facteurs génétiques (endogènes) : étude sur les jumeaux monozygote, pathologies chromosomiques comme le Syndrome de l’X fragile

| 2020 | REPRODUCTION INTERDITE 2 PREAMBULE 3 OBJECTIFS DE CET ENSEIGNEMENT 3 INTRODUCTION 3 1. GENERALITES 3 1.1. DEFINITIONS 3 1.1.1. MALFORMATIONS VRAIES (PRIMAIRES) 4 1.1.2. MALFORMATIONS SECONDAIRES 4 1.1.3. POLYMALFORMATIONS : SYNDROME - ASSOCIATION - SEQUENCE 5 1.2. DATE DE SURVENUE DES MALFORMATIONS 6 1.3. RELATIONS ENTRE APOPTOSE ET DEVELOPPEMENT 6 2. CAUSES DES MALFORMATIONS 6 2.1. CAUSES INTRINSEQUES (CONSTITUTIONNELLES) 7 2.2. CAUSES EXTRINSEQUES 8 2.3. MALFORMATIONS

Le terme « autisme » désigne un surdéveloppement de la vie intérieure opposé à des troubles relationnels et affectifs se manifestant par une impossibilité de communiquer avec l’extérieur. L’autisme peut prendre la forme de syndromes dits de Kanner, d’Asperger, de l’X fragile ou de Rett. Origines génétiques Chez 2 % des enfants présentant des troubles autistiques, l’origine génétique est établie, au sens défini par Gregor Mendel, reconnu comme le père fondateur de la génétique. Une prédisposition

secondaire (épilepsie sévère, maladie mentale…). Les causes les plus fréquentes sont la trisomie 21 et le syndrome de l’X fragile. La trisomie 21est une maladie génétique qui touche une naissance sur 800. Grâce des actions rééducatives spécialisées, l’insertion de ces personnes handicapées dans notre société est aujourd’hui possible, malgré la déficience intellectuelle. Le syndrome de l'X fragile est une maladie génétique qui atteint le chromosome X. Bien que pouvant concerner les deux sexes, ce

entre eux et leur milieu Comment les incendies affectent- ils les écosystèmes ? Peut-on considérer l’intestin de l’homme comme un écosystème ? L’humanité et les écosystèmes : les services écosystémiques et leur gestion Qu’est-ce que le « syndrome du pare-brise vide » et à quoi est-il dû ? Pourquoi l’Australie a-t-elle interdit la commercialisation de l’album Prism – version deluxe de Katy Perry en 2013 ? Corps humain et santé Variation génétique et santé Mutations et santé Comment

< 69 Touche 1 à 3 % de la population, les hommes en majorité Peut s’installer d’emblée lors du développement psychologique de l’enfant (trisomie 21, syndrome de l’X fragile) ou apparaître suite à la détérioration secondaire (épilepsie sévère, maladie mentale) Trisomie 21 : maladie génétique touchant 1 naissance sur 800 Syndrome de l’X fragile : touche 1 garçon sur 4000 et 1 fille sur 8000. Seuls 10 % sont atteints de déficiences intellectuelles sévères (QI< 40). 2) déficiences psychiques Concernent