Syndrome de Prader-Willi

 Aide partielle à la douche d’un adolescent de 17 ans atteint du syndrome de Prader-Willi M. X, 17 ans, est entré dans un service de soins en santé mentale et en psychiatrie, au centre de référence sur le syndrome de Prader-Willi. Ce séjour va se dérouler du 28/10 au 22/11/2013. Cette maladie lui a été diagnostiquée à l’âge de 8 mois, c’est son premier séjour dans ce centre. Le syndrome de Prader-Willi est dû à une anomalie génétique, et plus concrètement à la modification de certains gènes situés

--------------------------------------------------------------------- ----------------------------------------------------------------------------------------------------------------- QROC 2: a) Citer 4 signes cliniques fortement évocateurs du syndrome de l’X fragile chez un sujet de 18 ans. Réponse :--------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

auprès d’enfants et adolescents âgés de 6 à 20 ans qui présentent une déficience intellectuelle moyenne à sévère (QI inférieure à 60) avec ou sans troubles associés : Trouble moteur - Hémiplégie Syndrome génétique ou métabolique - Trisomie 21 - Syndrome d’angelman - Syndrome de Prader Willi Trouble psychique - Psychose infantile - Trouble du comportement Enfin certains enfants peuvent présenter un polyhandicap ou un autisme. Pour chaque public rencontré, décrivez les pathologies et/ou

0 diabète intol HC Androïde HTG HDL bas Gynoïde HTA ALAT > 2N Rigaud D et al, 1997 I.3 Signes cliniques associés Permettra d’orienter vers des causes particulières d’obésité: »Les obésités syndromiques: Syndrome de Prader Willi » Les obésités mono et oligo-géniques » Les obésités secondaires: Hypothyroïdie, Hypercorticisme Lésions hypothalamo-hypophysaires, Médicaments Les obésités syndromiques Signes évocateurs d’obésité syndromique • Néonatal: hypotonie

I. Qu’est-ce que le syndrome Prader Willi Le syndrome de Prader-Willi est une maladie génétique rare, qui se caractérise par une hypotonie (une diminution pathologique ou non du tonus musculaire) majeure pendant les deux premières années de vie ; puis de l'enfance à l'âge adulte, les problèmes principaux sont l'apparition d'une hyperphagie (perte de contrôle de son alimentation : on mange de grosses quantités d’aliments souvent gras et sucrés, dans un temps minimal.) avec le risque d'obésité

situé sur la membrane des cellules de Sertoli. II. SIGNES CLINIQUES - Rappel physiologique: - Le volume testiculaire moyen est de 18+/-5ml. Il peut être apprécié grâce à l'orchidomètre de Prader qui consiste en une série d'ovoïdes de volume compris entre 1 et 25 ml. - Une absence de puberté après l'age de 14 ans chez le garçon doit être considérée comme un retard pubertaire. - L'hypogonadisme congénital

superieur a ceux d’une population témoin. Il suffit d’un excès d’apport de 40kc / jour sur ans pour une prise de 20kg ( voir le corps obèse p 98) Des maladies et traitements sont egalements cause d’obésité sans qu’il y ait un excés alimentaire : syndrome prader willi, corticothérapie, hyperthyroidie… Des recherches montres que la génetique et l’hérédité predispose a l’obésité Cela dit, La génétique intervient comme facteur de prédisposition aux effets de l’environnement et des comportements. Des gènes

développement précoce dans lequel la communication et les interactions sociales réciproques sont perturbées. La personne autiste manifeste des intérêts restreints et/ou s’adonne à des activités stéréotypées et répétitives. La plupart du temps, ce syndrome est repéré chez des enfants âgés de moins de trois ans. Il se caractérise par une très grande diversité de tableaux cliniques de gravité variable. Face aux formes plus ou moins sévères présentées par ce handicap et devant la diversité des pathologies

la manœuvre du tissé-assis à 3 mois, il ne tient pas la tête dans l’axe (headlag : tête qui pend). - Maladie du collagène (enveloppe du muscle) : hypotonie dans les premiers mois de vie visible par la manœuvre du tiré-assis. - Syndrome de Prader-Willi : à la naissance, l’enfant est trop endormi, très hypotonique et ne s’alimente pas spontanément (il faut lui mettre une sonde de gavage : du nez jusque l’estomac). Vers 2-3 semaines, il se réveille, il a plus de tonus et s’alimente correctement

Causes de retard mental * 4.1 Conditions génétiques * 4.1.1 Syndrome de l'X fragile * 4.1.2 Autres retards mentaux liés au chromosome X * 4.1.3 Phénylcétonurie * 4.1.4 Sclérose tubéreuse de Bourneville * 4.1.5 Syndrome de Lesch-Nyhan * 4.1.6 Syndrome de Prader-Willi * 4.1.7 Syndrome d'Angelman * 4.2 Désordres chromosomiques * 4.2.1 Syndrome de Down * 4.3 Problèmes au cours de la grossesse * 4.4 Problèmes