Syndrome de Marfan

néomutations est très élevée; Mutations de novo +/+ +/+ +/+ +/+ +/+ +/+ +/+ +/+ +/+ m/+ +/+ +/+ +/+ m/+ m/+ +/+ Ex de maladies où la proportion de néomutations est élevée : • Achondroplasie (80%) • Neurofibromatose de type 1 (50%) • Maladie de Marfan (50%) 27 30 HÉRÉDITÉ AUTOSOMIQUE RECESSIVE √ Les gènes responsables des maladies transmises sur le mode autosomique récessif (AR) sont localisés sur les autosomes. √ L'allèle muté responsable de la maladie est récessif par rapport à l'allèle

pour guitare seule. De plus il était capable de présenter des concerts dans lesquels il jouait alternativement de ces deux instruments. On raconte que Paganini avait une ouïe remarquablement développée, et qu’il souffrait probablement du syndrome de Marfan, qui consiste en une hyperlaxité ligamentaire. Quoi qu'il en soit, il benéficia, en plus d'une technique developpée, d'une morphologie particulière : ses mains étaient dotées d'une extensibilité hors normes. Des Instruments Impressionnants

normalement ni dans la concavité parce que les côtes sont trop horizontales, ni dans la convexité parce qu’elles sont trop verticales. Les mouvements du thorax font peu augmenter son volume et cette absence d’expansion thoracique se traduit par un syndrome respiratoire restrictif. Les mouvements costaux aggravent la rotation : sur un corps vertébral en rotation, la pression des têtes costales de la convexité devient postérieure à l’axe de rotation ; la pression des têtes costales de la concavité

de Sfax Jeudi 30 - 05 - 2013 Séance Vasculaire de 16h à 16h30 1. Syndrome du défilé thoracobrachial : traitement chirurgical (à propos de 13 cas). M. Abdennadher, M.S. Boudaya, H. Zribi, N. Azabou, Z. Ghariani, S. Ouerghi, A. Ben Youssef, A. Marghli, T. Kilani. Service de Chirurgie Thoracique et Cardio-Vasculaire, Hôpital Abderrahmen Mami, Ariana, Tunisie. 2. Les complications vasculaires dans la maladie de Marfan : Revue de la littérature. N. Azabou, M.Z. Ghariani, A. Ben Youssef, M

................ 14 IV.4 ISCHEMIES MYOCARDIQUES ...................................................................................... 14 IV.4.1 Syndrome coronaire aigu (SCA) : bilan initial en phase aiguë.................. 14 IV.4.2 Bilan initial d’ischémie myocardique chronique ........................................ 14 IV.4.3 Suivi de syndrome coronaire aigu............................................................ 14 IV.4.4 Suivi d’ischémie myocardique chronique .....................

42 ➢ GENOU RECURVATUM 43 ➢ FRACTURE ET LUXATION DES METATARSIENS 43 ➢ SYNDROME DES LOGES 43 ▪ Etirement et stretching

Le RA peut être associé à une atteinte coronarienne. Les atteintes dystrophiques, sont source d’une distension. Elle peut être secondaire à une dystrophie des fibres élastiques valvulaire, avec une évolution vers l’insuffisance valvulaire (syndrome de Marfan, insuffisance aortique). 3.2) l’endocardite infectieuse. Il s’agit d’une greffe bactérienne sur l’appareil valvulaire, secondaire à une surinfection ORL ou dentaire. Les germes les plus fréquents sont le staphylocoque et le streptocoque. Il

la céto-acidose et de l’état hyperosmolaire 2) Autres troubles du métabolisme du glucose Diagnostic et traitement de l’hypoglycémie Prise en charge de patients avec hyperglycémie de jeûne et intolérance au glucose Diagnostic et prise en charge du syndrome métabolique 3) Désordres du métabolisme des lipides Connaissance de l'exploration des anomalies primaires et secondaires du métabolisme des lipides, incluant les tests génétiques Pathophysiologie, diagnostic, et prévention de l’athérosclérose

QCM UE5 2019/2020 1 © Tous droits réservés – Reproduction interdite ANATOMIE DU CŒUR Q1 A propos de l’anatomie du cœur, dites si les affirmations suivantes sont vraies ou fausses : A. L’artère coronaire gauche donne les artères circonflexe et interventriculaire postérieure. B. La valve aortique comporte 3 cuspides : antérieure droite, antérieure gauche et postérieure. C. La coronaire gauche passe dans le sillon atrioventriculaire antérieur. D. La coronaire droite vascularise la face inférieure

est responsable d’un grand nombre de complications cardio-vasculaires dont le type dépend du territoire concerné : artériopathie oblitérante des membres inférieurs dont le maître-symptôme est la claudication intermittente ; insuffisance coronaire (syndrome coronaire aigu, angor chronique, ou encore ischémie myocardique cliniquement 6 silencieuse) ; accidents vasculaires cérébraux. C’est la survenue du processus thrombotique qui explique le caractère aigu fréquent de ces complications. B -