Trisomie

présentent l'absence de règle lors de la puberté, les caractères sexuels ne se développent pas, il n'y aura pas production de cellules reproductrices. | 3/Il y a le syndrome de Down ou le syndrome de la trisomie 21; l'exemple 1,il ya 3 chromosomes au lieu de 2. 4/En appelle trisomie 21 , car «tri» veut dire qu'il y a 3 chromosomes et 21 car c'est dans la 21eme paire. 5/a)Les conséquences d'un nombre anormal de chromosome sont: les malformarions physique et mental (ex: visage arrondie, yeux

caractères sexuels ne se développent pas.Il n'y aura pas production de cellules reproductrices | Maladie | Anomalie Caryotype | Description de cette anomalie | LE SYNDROME DE DOWN | Trisomie 21 atri21bis | Cette anomalie touche 1 cas sur 600 à 650 naissances. Les individus atteints présentent les caractères suivants: Un visage plus ou moins aplati, des yeux en amande, un repli vertical de la paupière près du nez, des doigts

aussi. Il est difficile de terminé ce qui est vraiment inné. Intra-utérin sont les facteurs (horloge biologique) arrivés entre la conception de l’enfant jusqu’à l’accouchement. => Cela a un impact sur le futur de l’enfant : Anomalie chromosomique (trisomie 21,…), ce qui vit la mère (émotions fortes, alcool,…), les infections (type toxoplasmose) , anoxie (à l’origine d’arriération mentale) sont des facteurs à prendre en compte. En fonction du jour de naissance (prématuré ou non) peut jouer sur le développement :

la Trisomie 21. La Trisomie 21 est aussi connue sous le nom de "syndrome de Down" ou très péjorativement "mongolisme" du faite de cette particularité faciale. Down, provient de l'un des premiers médecin qui ont identifié les symptomes qui y sont relié. Le Dr Langdon Down, est l'auteur d'un article intitulé "Observation sur une classification ethnique des idiots" dans lequel il donne une description clinique détaillé de la maladie qu'il appelle "idiotie mongoloïde". Les médecins français Jérome

paramédical pour la quasi-totalité de ses actes quotidiens, du levé jusqu’au couché. Au cours du stage j’ai pris en charge un résident, un homme âgé de 49 ans et demeurant au foyer de vie depuis juin 2000. Il est atteint de trisomie 21, aussi appelée syndrome de Down. Cette trisomie est à l’origine d’une hypothyroïdie qui se traduit par un ralentissement général de l’organisme et peut être associée, comme dans ce cas, à une arriération mentale. Ce résident présente également différents troubles psychotiques

particulière gravité ». Il est important de noter d’emblée la distinction entre diagnostic et dépistage prénatal, notions bien souvent confondues : tandis que le dépistage prénatal permet de détecter majoritairement un facteur de risque d’un handicap (trisomie 21, par exemple), le diagnostic prénatal permet quant à lui de constater ou d’exclure de manière certaine la présence d’une anomalie. Habituellement, le diagnostic est fait à l'issue d'un dépistage positif. L'interruption volontaire de grossesse

. La trisomie 21 : rappels Une cellule humaine diploïde possède 23 paires de chromosomes, chaque paire étant identifiée par un numéro (sauf la dernière paire, correspondant aux chromosomes sexuels). C'est ce que l'on peut observer en réalisant le caryotype de toute cellule du corps humain, à l'exception des cellules sexuelles (qui sont haploïdes, et ne possèdent donc que 23 chromosomes). Cependant, on observe chez certaines personnes des abérations chromosomiques, se traduisant en général par

résidents qui seraient volontaire pour participer à l’animation. Trois enfants se sont détachés du groupe. L’équipe et moi-même avons donc programmé l’activité pour le jeudi de la même semaine. PUBLIC - V, 13 ans atteints de la trisomie 21 - N, 12 ans atteints de la trisomie 21 - F, 9 ans atteints déficience intellectuelle (carences éducatives et affectives) OBJECTIFS DE L’ANIMATION - Savoir écouter les consignes - Développer la motricité fine - Repérer et développer les acquis cognitifs

Aneuploïdies autosomiques Trisomie 21 (47) 1 / 700 Syndrome de Down ou Mongolisme Trisomie 18 (47) 1 / 5 000 Syndrome d'Edwards Trisomie 13 (47) 1 / 20 000 Syndrome de Patau Aneuploïdies gonosomiques Trisomie XXY (47) 1 homme / 1 000 Syndrome de Klinefelter: phénotype masculin Monosomie X (45) 1 femme / 2 500 Syndrome de Turner: phénotype féminin Trisomie XYY (47) Habituellement asymptomatique: phénotype masculin Trisomie XXX (47) Habituellement asymptomatique:

E. âgée de 46 ans est atteinte de trisomie 21, elle a peu de relations avec les autres résidents. Madame H. âgée de 27 ans a des troubles du comportement qui se manifestent par un mutisme et une inhibition importante du geste. Elle a besoin d’être valorisée. Monsieur D. âgé de 44 ans a des troubles du comportement et un handicap physique (il marche avec 2 cannes anglaises et porte des chaussures orthopédiques) Monsieur A. âgé de 37 ans est atteint de trisomie 21, il s’isole souvent du groupe et